Фокально-сегментарный гломерулосклероз : причины, симптомы, диагностика, лечение

Фокальный сегментарный гломерулосклероз

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (6)
  • Клинический калькулятор (1)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Изображение предоставлено Agnes Fogo, MD и the American Journal of Kidney Disease’s Атлас ренальных заболеваний ( Atlas of Renal Pathology ) (см. www.ajkd.org).

Изображение предоставлено Agnes Fogo, MD и American Journal of Kidney Disease’s Атлас ренальных заболеваний ( Atlas of Renal Pathology ) (см. www.ajkd.org).

Изображение предоставлено Agnes Fogo, MD и American Journal of Kidney Disease’s Атлас ренальных заболеваний ( Atlas of Renal Pathology ) (см. www.ajkd.org).

Изображение предоставлено Agnes Fogo, MD и American Journal of Kidney Disease’s Атлас ренальных заболеваний ( Atlas of Renal Pathology ) (см. www.ajkd.org).

Изображение предоставлено Agnes Fogo, MD и American Journal of Kidney Disease’s Атлас ренальных заболеваний ( Atlas of Renal Pathology ) (см. www.ajkd.org).

Изображение предоставлено Agnes Fogo, MD и American Journal of Kidney Disease’s Атлас ренальных заболеваний ( Atlas of Renal Pathology ) (см. www.ajkd.org).

Фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС) в настоящее время является самой частой причиной идиопатического (или первичного) нефротического синдрома у взрослых в США. Заболевание особенно распространено среди афроамериканцев. Хотя ФСГС обычно идиопатический, он может возникнуть в сочетании с другими факторами (вторичный ФСГС), включая употребление наркотиков (например, героин, соль лития, интерферон альфа, памидронат, циклоспорин или НПВС [вызывающих анальгетическую нефропатию]), атероэмболию, поражающую почки, ожирение, ВИЧ-инфекцию ( ВИЧ-ассоциированная нефропатия), а также заболевания, вызывающие потерю нефронов (например, рефлюкс-нефропатия, субтотальная нефректомия, почечная дисгенезия [например, олигомеганефрония: гипоплазия почек с сниженным количеством нефронов]). Существуют семейные случаи.

Поскольку при ФСГС страдают загрузка и размер ультрафильтрационных барьеров, протеинурия обычно является неселективной, поражая высокомолекулярные белки (например, Igs), а также альбумин. Почки обычно маленькие.

Клинические проявления

Пациенты с ФСГС обычно имеют тяжелую протеинурию, артериальную гипертензию, почечную дисфункцию, отек или их комбинацию. Иногда единственным признаком является безсимптномная протеинурия не нефротического генеза. В некоторых случаях присутствует микрогематурия.

Диагностика

Биопсия почек, по возможности с иммунофлюоресцентным окрашиванием и электронной микроскопией

ФСГС следует подозревать у пациентов с нефротическим синдромом, протеинурией или нарушением функции почек без очевидной причины, особенно у пациентов, имеющих заболевания или принимающих препараты, ассоциированные с риском развития ФСГС.

Выполняется анализ мочи, определение АМК, креатинина сыворотки крови, 24-часовой экскреции белка.

Диагноз подтверждают результатами биопсии почек, которые показывают фокальную и сегментарную гиалинизацию клубочков, часто с иммунным окрашиванием включений IgM и комплемента (С3) глыбчатого и грубого гранулярного характера. Электронная микроскопия выявляет диффузное сглаживание выступов отростков (ножек) подоцитов при идиопатических случаях заболевания, но может показать очаговое стирание при вторичных случаях. Возможен тотальный склероз, приводящий к атрофии клубочков. Биопсия может быть ложно отрицательной, если не выбраны участки очаговых нарушений.

На верхнем изображении показана правая сторона клубочка. Сегментарно-склеротический клубочек состоит из облитерированных просветов капилляров и увеличенного количества мезангиального матрикса. Остальная часть гломерулы в нормальном состоянии (серебрение по Джонсу, × 400). На нижнем изображении виден гиалин, определяемый как гладкая стекловидная масса; его отложения являются результатом проникновения плазменных белков. Это происходит часто и не имеет диагностического значения (импрегнация солями серебра по Джонсу, × 400).

Иммунофлуоресцентное окрашивание анти-IgM демонстрирует IgM в мезангии или в областях с гиалинозом (гладкое, зернистое окрашивание справа). Предполагается, что IgM накапливается в регионах расширенного мезангия и участках поражения при склерозе ( × 200).

При просвечивающей электронной микроскопии ( × 3000) можно наблюдать обширное дефосфорилирование и вымывание в астроцитарном отростке.

Центральная часть сосудистого клубочка в этом биопсийном материале указывает на развитие глобального склероза. Выявленное нарушение является неспецифическим и может развиваться в результате травмы или старения (серебряное окрашивание по Джонсу, × 100).

Периферическое повреждение представляет собой сегментарный склероз, локализованный на полюсе клубочка, где происходит образование канальца. Это может быть показателем неблагоприятных прогнозов (импрегнация солями серебра по Джонсу, × 200).

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Спонтанная ремиссия встречается менее чем у 10% пациентов. Почечная недостаточность развивается более чем у 50% пациентов в течение 10 лет; у 20% пациентов, несмотря на лечение, в течение 2 лет развивается терминальная стадия почечной недостаточности, и она наиболее вероятна, если у пациента присутствует выраженный тубулоинтерстициальный фиброз. Заболевание быстрее прогрессирует у взрослых, чем у детей.

Наличие сегментарного склероза в области гломерулярного полюса, откуда исходит каналец, может обусловливать более благоприятный ответ на глюкокортикоидную терапию. Другой вариант, при котором капилляры сморщены или сжаты (стягивающий ФСНС, который типичен при внутривенном употреблении наркотиков или ВИЧ-инфекции) предполагает более тяжелое течение болезни и быструю прогрессию до почечной недостаточности. Беременность может усугубить ФСГС.

Рецидив ФСГС может развиться после трансплантации почки; протеинурия иногда возвращается в течение нескольких часов после трансплантации. От 8-30% пациентов, чей трансплантат предназначался для ликвидации терминальной стадии почечной недостаточности при ФСГС, теряют свой трансплантат из-за рецидивирующего ФСГС; риск наиболее высок для детей младшего возраста, пациентов, которые не принадлежат к негроидной расе, пациентов, у которых почечная недостаточность развивается 3 лет после начала болезни, а также пациентов с повторными трансплантатами, если диагнозом до пересадки первого трансплантата был первичный ФСГС. Семейные формы ФСГС редко рецидивируют после трансплантации.

У наркоманов с НС прекращение употребления героина на ранних стадиях заболевания может привести к полной ремиссии.

Лечение

Кортикостероиды и иногда цитостатики для лечения идиопатического ФСГС

Трансплантация почки для пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности

Лечение, как правило, не является эффективным. Пациентов с ФСГС следует лечить ингибиторами ангиотензина (с использованием ингибиторов АПФ или блокаторов АР II), если отсутствуют противопоказания в связи с ангионевротическим отеком или гиперкалиемией. Для лечения пациентов с нефротическим синдромом следует применять статин.

Применение иммуносупрессивной терапии при идиопатическом ФСГС показано, если протеинурия достигает нефротического диапазона или если почечная функция ухудшается, особенно в случае, когда при биопсии выявляется поверхностное повреждение. В отличии от этого, пациентов со вторичным ФСГС, стягивающим ФСГС или прогрессирующим тубулоинтерстициальным фиброзом, выявленными при биопсии, как правило, не лечат с помощью иммуносупрессии, так как ответная реакция вероятнее всего будет отсутствовать; вместо этого проводят лечение основного заболевания.

Иммуносупрессивная терапия

Глюкокортикоиды (например, преднизолон 1 мг/кг перорально 1 раз/день или 2 мг/кг через день) рекомендуют в течение как минимум 2 мес., хотя некоторые эксперты рекомендуют продолжать лечение до 9 мес. Процент положительного клинического ответа на терапию составил 30-50% с продленным лечением и изменялся в зависимости от гистологической классификации ФСГС. После 2 недель ремиссии протеинурии глюкокортикоиды медленно отменяют в течение не менее 2 мес. Вторичные и семейные случаи заболевания, стягивающий ФСГС, а также прогрессирующий тубулоинтерстициальный фиброз обычно резистентны к кортикостероидам.

При достижении небольшого улучшения или возникновении рецидива на фоне терапии кортикостероидами, ремиссию можно стимулировать с помощью циклоспорина (1,5–2 мг/кг перорально 2 раза/день в течение 6 месяцев) или, в качестве альтернативного лечения, микофенолата мофетил (750 -1000 мг перорально 2 раза/день в течение 6 месяцев пациентам с площадью поверхности тела (ППТ, англ. BSA) > 1,25 м 2 или 600 мг/м 2 площади поверхности тела 2 раза/день, максимальная доза – 1000 мг 2 раза/день).

У больных с противопоказаниями к высоким дозам кортикостероидов (например, диабет, остеопороз), циклоспорин может быть назначен наряду с более низкой дозой кортикостероидов (например, преднизон 0,15 мг/кг перорально 1 раз/день).

В качестве альтернативы возможно замещение плазмы с иммуносупрессией такролимусом.

Ключевые моменты

ФСГС следует подозревать у пациентов с нефротическим синдромом, протеинурией или нарушением фуннкции почек без очевидной причины, особенно у пациентов, имеющих заболевания или принимающих препараты, ассоциированные с риском развития ФСГС.

При возможности ФСГС следует подтвердить с помощью биопсии почки с иммуноокрашиванием и электронной микроскопией.

Лечение кортикостероидами и, возможно, циклоспорином или мофетилом микофенолата следует рассматривать, если ФСГС является идиопатическим, а протеинурия достигает нефротического диапазона или при ухудшении почечной функции.

Фокальный сегментарный гломерулосклероз – Focal segmental glomerulosclerosis

Фокальный сегментарный гломерулосклероз
Световая микрофотография очагового сегментарного гломерулосклероза, внутригрудный вариант. Биопсия почки . PAS пятно .
Специальность Нефрология

Фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС), также известный как «фокальный гломерулосклероз» или «узловой фокальной гломерулосклероз ,» является нахождением гистопатологической рубцевание (склероз) из клубочков и повреждений почечных подоцитов . Этот процесс нарушает фильтрующую функцию почек, что приводит к потере белка с мочой. ФСГС является ведущей причиной избыточной потери белка – нефротического синдрома – у детей и взрослых. Признаки и симптомы включают протеинурию , задержку воды и отек . Почечная недостаточность – частое долгосрочное осложнение болезни. ФСГС можно классифицировать как первичный и вторичный в зависимости от того, какой конкретный токсический или патологический стрессор можно определить как причину. Диагноз устанавливается с помощью биопсии почек, а лечение включает глюкокортикоиды и другие иммуномодулирующие препараты. Ответ на терапию варьирует, у значительной части пациентов развивается терминальная стадия почечной недостаточности. По оценкам, FSGS встречается у 2–3 человек на миллион, причем более высокому риску подвержены мужчины и африканцы.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причины и патофизиология
  • 3 Диагностика
    • 3.1 Классификация
  • 4 Лечение
  • 5 Прогноз
  • 6 Эпидемиология
  • 7 См. Также
  • 8 ссылки
  • 9 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Наиболее распространенные симптомы являются результатом аномальной потери белка из клубочков почек и включают:

  • Пенистая моча (из-за избытка белка)
  • Избыточная задержка воды (точечный отек из-за потери сывороточного альбумина )
  • Восприимчивость к инфекции (из-за потери сывороточных антител )

Общие признаки также связаны с потерей белков крови клубочками почек, в том числе:

  • Белок в моче ( протеинурия , часто нефротический диапазон> 3,5 г / день)
  • Низкий уровень сывороточного альбумина ( Причины и патофизиология

ФСГС – это, прежде всего, заболевание почечных клубочков , места фильтрации ионов и растворенных веществ. Подоциты – это специализированные клетки, выстилающие капсулу Боумена, которые вносят вклад в фильтрационный барьер, предотвращая фильтрацию молекул размером более 5 нм. ФСГС вызывает повреждение почечных подоцитов, в результате чего более крупные молекулы, в первую очередь белки, фильтруются и теряются через почки. Таким образом, многие признаки и симптомы ФСГС связаны с потерей белка.

По гистологии ФСГС проявляется как повреждение ( склероз ) сегментов клубочков; кроме того, поражается только часть клубочков. Фокальный и сегментарный характер заболевания, наблюдаемый при гистологии, помогает отличить ФСГС от других типов гломерулярного склероза .

ФСГС можно классифицировать по предполагаемой причине повреждения подоцитов. Первичная ФСГС включает случаи, в которых невозможно сразу установить причину. Предполагается, что в этих случаях набор неустановленных факторов циркуляции в крови способствует повреждению подоцитов.

Вторичный ФСГС вызывается идентифицируемым стрессом или токсином, который повреждает подоциты. Многие причины вторичного ФСГС способствуют повреждению подоцитов из-за гиперфильтрации, что является сценарием избыточной фильтрации почечными клубочками. Гиперфильтрация может быть вызвана, помимо прочего, ожирением или потерей контралатеральной почки.

Вторичный ФСГС также может быть вызван токсинами, включая стероиды и героин.

В ФСГС участвует ряд генов. К ним относятся: NPHS1 , который кодирует белок нефрин, который способствует созданию фильтрационного барьера; NPHS2 , который кодирует белок подоцин, обнаруженный в подоцитах; и INF2 , который кодирует актин-связывающий белок формин .

Диагностика

Диагноз ФСГС ставится на основании биопсии почек, которая включает не менее 15 серийных разрезов, по меньшей мере, 8 клубочков. Гистологические признаки включают склероз (рубцевание) части (в среднем 15%) клубочкового пространства, при этом только часть клубочков проявляет какой-либо склероз.

Другие полезные для диагностики тесты включают анализ мочи, анализ мочи, сывороточный альбумин и сывороточные липиды. Клиническая картина протеинурии, низкого уровня белка в крови (альбумин, антитела) и высокого холестерина в крови поддерживает диагноз ФСГС, хотя они не помогают отличить ФСГС от других причин протеинурии .

Классификация

Пять взаимоисключающих вариантов очагового сегментарного гломерулосклероза можно выделить по патологическим данным, наблюдаемым при биопсии почек :

  1. Сворачивающийся вариант
  2. Вариант поражения кончика клубочка
  3. Сотовый вариант
  4. Перихилярный вариант
  5. Не указано иное (БДУ) вариант.

Распознавание этих вариантов может иметь прогностическое значение у лиц с первичным фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Коллапсирующий вариант связан с более высокой скоростью прогрессирования до терминальной стадии почечной недостаточности , тогда как вариант с поражением кончика клубочка имеет низкую скорость прогрессирования до терминальной стадии почечной недостаточности у большинства пациентов. Клеточный вариант демонстрирует клиническую картину, аналогичную коллапсу и варианту кончика клубочка, но имеет промежуточные результаты между двумя другими вариантами.

лечение

Лечение первой линии при первичном ФСГС состоит из противовоспалительных препаратов. В частности, глюкокортикоиды назначают пациентам с протеинурией нефротического диапазона (> 3,5 г / день). Для пациентов, у которых сохраняется протеинурия нефротического диапазона, несмотря на глюкокортикоиды, или для пациентов с непереносимостью глюкокортикоидов, назначают ингибиторы кальциневрина (например, такролимус). Успешное лечение определяется как снижение протеинурии до субнефротических значений.

Лечение вторичного ФСГС включает лечение конкретного токсического или стрессового агента.

Прогноз

Большинство нелеченных случаев ФСГС прогрессируют до терминальной стадии почечной недостаточности . Важные прогностические факторы включают степень протеинурии и первоначальный ответ на терапию.

Пациенты с протеинурией нефротического диапазона (> 3,5 г / день) имеют более 50% прогрессирования до терминальной стадии заболевания почек через 10 лет. Только 15% пациентов с субнефротическим диапазоном протеинурии прогрессируют до терминальной стадии почечной недостаточности через 10 лет.

Первоначальный ответ на терапию также определяет долгосрочные результаты. Те, у кого определен «полный ответ», обычно проявляют протеинурию Эпидемиология

На ФСГС приходится 35% всех случаев нефротического синдрома, что делает его одной из наиболее частых причин нефротического синдрома в США. На ФСГС приходится 2% всех случаев почечной недостаточности. У афроамериканцев вероятность развития ФСГС в 4 раза выше. У мужчин вероятность развития ФСГС примерно в 2 раза выше, чем у женщин.

Хронический гломерулонефрит

Хронический гломерулонефрит — рецидивирующее иммунное воспаление паренхимы почек с преимущественным поражением нефронов — структурно-функциональных единиц. В результате происходит гибель и деструкция клеток клубочкового аппарата и почечных трубочек, замещающихся соединительной тканью (тубулоинтерстициальный и гломерулярный склерозы). Эти изменения необратимы. Хронический гломерулонефрит является одним из самых тяжёлых заболеваний почек, не поддаётся полному излечению и неизбежно приводит к хронической почечной недостаточности.

  • Причины хронического гломерулонефрита
  • Классификация хронического гломерулонефрита
  • Симптомы хронического гломерулонефрита
  • Диагностика хронического гломерулонефрита
  • Лечение хронического гломерулонефрита
  • Прогноз и профилактика хронического гломерулнефрита

Причины хронического гломерулонефрита

Хронический гломерулонефрит может быть следствием острого гломерулонефрита. В некоторых случаях причину заболевания установить невозможно. Идиопатический хронический гломерулонефрит протекает скрытно, без предшествующих эпизодов поражения почек. Возможными причинами считаются хронические и острые инфекции вирусной и бактериальной природы, аллергические реакции, аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, ревматизм и др.).

Основным фактором и самой непосредственной причиной заболевания считается повреждающее действие циркулирующих иммунных комплексов, состоящих из антигенов, антител, других сывороточных белков. Осаждаясь на стенках капилляров клубочкового аппарата ЦИК, они приводят к иммунному воспалению, гибели нефрона и последующему склерозу почки.

Массовая гибель нефронов приводит к снижению фильтрующей способности почек, снижению клиренса креатинина, хронической почечной недостаточности. С прогрессированием заболевания в крови нарастает уровень азотистых оснований (мочевины, креатинина). Таким образом, хронический гломерулонефрит не является отдельным заболеванием, это универсальный механизм отсроченного поражения почек, имеющий место при многих патологиях.

Классификация хронического гломерулонефрита

Классификация заболевания имеет очень важное практическое значение для пациентов с диагнозом “хронический гломерулонефрит«.Формы поражения почек, гистологические изменения, ведущие симптомы помогают выделить несколько типов данного недуга. Каждый тип хронического гломерулонефрита имеет свои особенности, течение, лечение и прогноз, что определяет врачебную тактику.

В основном используется клиническая и патоморфологическая (гистологическая) классификации хронического гломерулонефрита.

Клиническая классификация хронического гломерулонефрита имеет следующие формы:

  • латентную (протекает без выраженных симптомов за исключением изменений в анализе мочи);
  • гематурическую (протекает с гематурией разной степени выраженности, возможны отёки и стойкое увеличение артериального давления);
  • гипертоническую (протекает со стойким увеличением артериального давления, изменениями в анализах мочи);
  • нефротическую (характеризуется доминированием нефротического синдрома в клинической картине: массивная протеинурия, диспротеинемия, отёки, увеличение содержания липидов в крови);
  • смешанную (может иметь любые признаки, характерные для хронического гломерулонефрита: отёки, гематурия, протеинурия, артериальная гипертензия, изменения в моче).

Патоморфологическая классификация хронического гломерулонефрита (ХГ) по Серову имеет следующие характеристики:

  • ХГ с минимальными морфологическими изменениями (липоидный нефроз) — наиболее благоприятная форма заболевания, чаще встречающаяся в детском возрасте. Патологические изменения выявляются только при электронной микроскопии. Хорошо поддаётся терапии глюкокортикостероидами, редко приводит к хронической почечной недостаточности;
  • фокально-сегментарный гломерулосклероз: патологические изменения клубочкового аппарата минимальны. Иммуногистохимия обнаруживает иммуноглобулин (IgM) в поражённых участках. Клинически представлен смешанной формой болезни, с трудом поддаётся лечению. Течение неуклонно прогрессирующее, прогноз неблагоприятный;
  • мембранозный ХГ характеризуется отложениями циркулирующих иммунных комплексов на внутренней стороне базальной мембраны почечных клубочков. Клинически проявляется обычно протеинурией и нефротическим синдромом. Прогноз относительно хороший, ХПН развивается только у 50% больных;
  • мезангиопролиферативный ХГ характеризуется отложением циркулирующих иммунных комплексов в мезангиальном веществе, пролиферацией мезангиальных клеток. Этот патоморфологический тип ХГ встречается чаще всего. Клинически проявляется протеинурией, гематурией. Прогноз относительно хороший;
  • мезангиокапиллярный ХГ характеризуется отложением ЦИК на базальных мембранах капилляров клубочка и в мезангиальном веществе, с пролиферацией клеток мезангия. Клинически проявляется протеинурией, гематурией, нефротическим синдромом, артериальной гипертензией. Прогноз плохой, исходом заболевания почти всегда является ХПН.

В некоторых случаях заболевание может прогрессировать намного быстрее. Это объясняется наличием активного иммунного воспаления (аутоиммунные заболевания типа системной красной волчанки, геморрагического васкулита) с циркулирующими иммунными комплексами.

Патоморфологическая классификация требует проведения биопсии. При этом получаются исходные данные, позволяющие определить тип патологического процесса и тактику лечения. По этой причине биопсию считают «золотым стандартом» диагностики хронического гломерулонефрита.

Симптомы хронического гломерулонефрита

Разные патоморфологические изменения в почечной ткани обуславливают разнообразие синдромов, которыми проявляется хронический гломерулонефрит. Симптомы ХГ зависят от клинической формы и степени почечной недостаточности.

Общие симптомы при хроническом гломерулонефрите и ХПН:

  • слабость, утомляемость без причины;
  • отсутствие аппетита, похудение;
  • тошнота, рвота в утреннее время;
  • извращение вкуса;
  • выраженные отёки различной локализации;
  • бессонница;
  • кожный зуд, чесотка;
  • при выраженной азотемии — тремор, судороги, полинейропатия, нарушение чувствительности.

Снижение функции почек приводит к задержке жидкости в тканях, росту артериального давления, нарушению водно-электролитного баланса. Жидкая часть крови легко пропотевает через капилляры, в результате чего могут возникать различные осложнения: отёк лёгких, гидроторакс (жидкость в плевральной полости), гидроперикард (жидкость в сердечной сумке), асцит (жидкость в брюшной полости). Электролитные нарушения приводят к гиперкалиемии, гипокальциемии, метаболическому ацидозу. Гиперкалиемия приводит к брадикардии, гипокальциемия проявляется спазмом икроножных мышц.

Анемия и тромбоцитопения почти всегда сопровождают хронический гломерулонефрит. Симптомы обусловлены нарушением продукции в почках эритропоэтинов — факторов, стимулирующих кроветворение. Чаще всего они проявляются в виде слабости, сонливости и утомляемости.

При далеко зашедшей ХПН клиническая картина заболевания дополняется симптомами уремии (азотемии). Высокое содержание в крови токсических веществ и азотистых оснований (креатинин, мочевина) являются причиной уремического гастроэнтерита, энцефалопатии. В терминальной стадии пациент находится в коме.

Диагностика хронического гломерулонефрита

Как было сказано выше, биопсия почек является наиболее достоверным и точным методом диагностики хронического гломерулонефрита. Однако предварительный диагноз всегда ставится на основании более простых и доступных методов. Биопсия является методом итоговой диагностики хронического гломерулонефрита.

Общий анализ мочи при хроническом гломерулонефрите обнаруживает белок в моче, эритроциты, цилиндры, изменение удельного веса мочи (признак нарушения функции почек). Расширенное исследование (проба Реберга) выявляет снижение скорости клубочковой фильтрации (менее 90 мл/мин) и клиренса креатинина. Степень выраженности этих изменений соответствует тяжести почечной недостаточности.

Почечная недостаточность подтверждается биохимическим анализом крови. Увеличены показатели уровней креатинина и мочевины, снижен общий белок, выражены нарушения электролитов в крови.

УЗИ при хроническом гломерулонефрите обнаруживает косвенные признаки заболевания: уменьшение размеров почек (сморщенная почка), повышение эхогенности тканей, неоднородность структуры.

ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ плевральных полостей, осмотр глазного дна проводятся для определения изменений со стороны других систем.

Клинические варианты ХГ требуют дифференцирования с хроническим пиелонефритом, поликистозом почек, артериальной гипертензией, нефротическим синдромом и другими заболеваниями.

Биопсия почки с морфологическим исследованием полученного образца почечной ткани проводится с целью исключения патологии со сходными проявлениями и установления гистологической формы ХГ.

Лечение хронического гломерулонефрита

Целью терапии является контроль над заболеванием, профилактика тяжёлых нарушений функций почки и достижение клинической ремиссии. Не существует эффективных и безопасных методов, полностью излечивающих хронический гломерулонефрит. Лечение направлено на основные патогенетические механизмы развития заболевания. Основу медикаментозной терапии составляют иммунодепрессанты (цитостатики), глюкокортикостероидные препараты, диуретики, антигипертензивные средства (в основном ингибиторы АПФ), антикоагулянты и антиагреганты.

  1. Цитостатики блокируют аутоиммунное воспаление, за счёт чего предупреждают дальнейшее повреждение почечной ткани.
  2. Глюкокортикостероиды также блокируют воспаление, однако противопоказаны при выраженном склерозе почек (усиливают образование соединительной ткани).
  3. Диуретики снимают отёки, способствуют выделению калия из организма.
  4. Антигипертензивные средства понижают артериальное давление, возникающее при ХГ.
  5. Антикоагулянты и антиагреганты препятствуют свёртыванию крови, предупреждают тромбоэмболические осложнения, улучшают кровообращение в почечной ткани и препятствуют противоспалительному действию активированных тромбоцитов.

Основную проблему представляет лечение быстропрогрессирующих форм хронического гломерулонефрита. Без адекватной и агрессивной пульс-терапии достичь ремиссии невозможно. Применяются большие дозы цитостатических препаратов и кортикостероидов, имеющих выраженные побочные эффекты.

При явной почечной недостаточности подключают гемодиализ. Пациенты несколько раз в месяц проходят процедуру очищения крови от азотистых остатков и токсинов с помощью аппарата искусственной почки. Метод имеет свои преимущества, но и недостатки. Больной фактически зависит от этой процедуры и привязан к отделению гемодиализа.

На сегодняшний день практически все методы лечения хронического гломерулонефрита являются паллиативом (временным решением проблемы). Радикальным лечением служит пересадка донорской почки. Ежегодно проводятся десятки тысяч подобных операций. Однако даже в таком случае возможны реакции отторжения трансплантата или быстро прогрессирующая повторная почечная недостаточность.

Прогноз и профилактика хронического гломерулнефрита

Прогноз при хроническом гломерулонефрите колеблется от благоприятного до неблагоприятного в зависимости от формы заболевания. Эффективные методы профилактики не разработаны. Часть случаев можно предупредить с помощью своевременного лечения инфекций, профилактики осложнений сахарного диабета, адекватной терапии аутоиммунных болезней.

Фокально-сегментарный гломерулосклероз

АГ артериальная гипертония
БМИ болезнь минимальных изменений
БРА блокаторы рецепторов ангиотензина
ГН гломерулонефрит
ГБМ гломерулярная базальная мембрана
иАПФ ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента
КС кортикостероиды
КНИ ингибиторы кальцинейрина
НС нефротический синдром
ПЗ преднизолон
ПН почечная недостаточность
ПУ протеинурия
РААС ренин-ангиотензин-альдостероновая система
рСКФ расчетная скорость клубочковой фильтрации
ТПН терминальная почечная недостаточность
ФСГС фокальный сегментарный гломерулярный склероз
ХБП хроническая болезнь почек
Цс циклоспорин

1. 2014 Клинические рекомендации по диагностике и лечению фокально-сегментарного гломерулосклероза ( Научное общество нефрологов России).

Симптомы и признаки

  • НС развивается более чем у 70% больных, персистирующую ПУ без НС имеют 60% клубочков в препарате), умеренная клеточная пролиферация, адгезия петель клубочков к капсуле с образованием синехий. Фокальные изменения начинаются либо превалируют на кортико-медуллярном уровне, затем вовлекаются клубочки поверхностных отделов коркового вещества. Выявляется разной степени интерстициальный фиброз.

При иммунофлуоресцентном исследовании – в склерозированных сегментах свечение IgM и С3, при вторичных формах ФСГС возможно выявление и других иммуноглобулинов; в неизмененных клубочках – свечение отсутствует.

При электронной микроскопии – гипертрофия и вакуолизация подоцитов, слияние ножковых отростков, пенистого вида материал в просвете капилляров, пенистые клетки в мезангии, виллезная трансформация подоцитов, отслойка подоцитов, оголение участков БМК, синехии с капсулой, жировая и белковая дистрофия эпителия канальцев

Морфологические варианты ФСГС

В зависимости от локализации зон повреждения в клубочках выделяют гистологические варианты болезни, различающиеся по клиническим проявлениям, частоте и скорости прогрессирования в ХПН:

Верхушечный вариант (tip-lesion)

Составляет 17 % всех форм ФСГС.

Чаще встречается у представителей белой расы, реже у афроамериканцев (15%).

Характеризуется пролапсом склерозированной дольки в начальный отдел проксимального канальца. Повреждение тубулоинтерстициальной зоны и сосудов, по сравнению с другими вариантами ФСГС, менее выражено.

Клинические проявления: у 80% – выраженная ПУ с тяжелым НС, реже, чем при других вариантах ФСГС, развивается АГ и ПН, лучший ответ на стероидную терапию, полные ремиссии НС развиваются у 50% больных. Прогноз вполне благоприятный – 5-летняя почечная выживаемость -76%.

Перихилярный вариант

Составляет 26 % всех форм ФСГС.
Чаще встречается у представителей белой расы.

Характеризуется расположением склероза и гиалиноза в области ворот клубочка, часто выявляется гломеруломегалия. Рассматривается как вторичная форма ФСГС и развивается при заболеваниях, сопровождающихся уменьшением массы действующих нефронов, внутриклубочковой гипертензией, при ожирении.

Клинические проявления: НС встречается реже – в 55% случаев, у 80% больных выявляется АГ. Редко достигаются полные (10%) и частичные (10%) ремиссии, тем не менее, прогноз вполне благоприятный: почечная выживаемость составляет к 3 годам 75%.

Коллапсирующий вариант (коллапсирующая гломерулопатия)

Составляет 11 % всех форм ФСГС. Встречается преимущественно (91%) у представителей черной расы.

Характеризуется пролиферацией подоцитов с образованием клеточных полулуний, коллапсом капиллярных петель всего клубочка, с образованием свободного подкапсульного пространства, быстрым развитием склероза.

Характерны выраженные тубулоинтерстциальные изменения.

Развивается вследствие дедифференцировки подоцитов с потерей ими маркеров зрелых подоцитов, экспрессии маркеров пролиферации и эпитопов макрофагов.

Подобные изменения наблюдаются при ВИЧ-ассоциированной нефропатии, гломерулопатии, вызванной памидронатом, нефропатии у героиновых наркоманов.

Клинические проявления: высокая ПУ, тяжелый НС, ПН уже в начале болезни и быстро (в среднем через 15 месяцев) прогрессирует до ТХПН. Ответ на кортикостероиды наблюдается у 25% больных.

Прогноз неблагоприятный: по сравнению с другими вариантами ФСГС, почечная выживаемость наихудшая – 33% к 3 годам.

Клеточный вариант

Является самым редким (3%) и наименее изученным вариантом ФСГС.

Имеет много общего с коллапсирующей нефропатией.

Характеризуется расширением мезангия, пролиферацией подоцитов, а также пролиферацией эндотелия со стазом лейкоцитов в просвете капилляра, коллапсом капиллярных петель. Может быть поврежден любой сегмент (перихилярный или периферический). Наблюдается накопление лейкоцитов и пенистых клеток.

Редкость клеточного варианта, возможно, связана с отсутствием варианта как такового, потому что вышеуказанные изменения могут встречаться при других вариантах ФСГС, например, при верхушечном варианте.

По ответу на лечение, скорости развития ТХПН занимает промежуточное положение между tip-lesion и коллапсирующей нефропатией.

Неспецифический вариант (иногда называемый классический)

Морфологические изменения клубочка трудно отнести к какому-либо другому варианту, поэтому он встречается чаще всего (42%).

Тубулоинтерстициальные повреждения, как правило, не выражены.

Клинические проявления занимают промежуточную позицию между другими вариантами ФСГС: НС развивается у 67% больных, АГ – у 80% , полные ремиссии достигаются у 13% больных.

Прогноз вполне благоприятный: 3-летняя почечная выживаемость – 65%.

Сегментарные склеротические изменения в клубочках также могут выявляться при пролиферативных формах ГН и других гломерулопатиях.

Клиническая диагностика идиопатического ФСГС должна базироваться на исключении вторичных причин заболевания

(HГ) ФСГС представляет собой целую группупатологических состояний, объединенных не конкретным этиологическим фактором, а характером гистологических изменений.

Сегментарные склеротические изменения в клубочках могут быть вызваны различными факторами и встречаться при различных состояниях, в том числе, при уже имеющейся патологии почек (полулунном ГН, IgA-нефропатии, синдроме Альпорта, болезни Фабри и др.), что отражает конечную точку в гистопатологической эволюции совершенно различных биологических процессов. Поэтому очень важно исключить вторичность ФСГС.

Не использовать генетическое обследование в рутинной практике (НГ)

Нет убедительной доказательной базы для целесообразности проведения генетического тестирования взрослых с ФСГС, даже в случаях стероидрезистентности.

При отсутствии семейного анамнеза ФСГС мутации в генах нефрина (NPHS1), подоцина (NPHS2), ACTN4, CD2AP и TRPC-6 обнаружены только у 0-3% взрослых больных с ФСГС.

Очевидно, что у детей она значительно выше. Вариабельность этих мутаций в отношении их клинического фенотипа и противопоказаний к иммуносупрессивной терапии остается пока невыясненной.

У детей молекулярно-генетическое исследование показано при раннем дебюте НС и наличии сибсов с аналогичными проявлениями.

Фокальная эпилепсия

Фокальная эпилепсия — такой вид эпилепсии, при котором эпилептические приступы обусловлены ограниченной и чётко локализованной зоной повышенной пароксизмальной активности головного мозга. Зачастую носит вторичный характер. Проявляется парциальными сложными и простыми эпи-пароксизмами, клиника которых зависит от расположения эпилептогенного очага. Диагностируется фокальная эпилепсия по клиническим данным, результатам ЭЭГ и МРТ головного мозга. Проводится противоэпилептическая терапия и лечение причинной патологии. По показаниям возможно хирургическое удаление зоны эпилептической активности.

  • Причины и патогенез фокальной эпилепсии
  • Классификация фокальной эпилепсии
  • Симптомы фокальной эпилепсии
    • Особенности клиники в зависимости от локализации эпилептогенного очага
  • Диагностика фокальной эпилепсии
  • Лечение фокальной эпилепсии
    • Прогноз фокальной эпилепсии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Понятие фокальной эпилепсии (ФЭ) объединяет все формы эпилептических пароксизмов, возникновение которых связано с наличием в церебральных структурах локального очага повышенной эпи-активности. Начинаясь фокально, эпилептическая активность может распространяться от очага возбуждения на окружающие мозговые ткани, обуславливая вторичную генерализацию эпиприступа. Такие пароксизмы ФЭ следует отличать от приступов генерализованной эпилепсии с первично-диффузным характером возбуждения. Кроме того, существует мультифокальная форма эпилепсии, при которой в головном мозге имеются несколько локальных эпилептогенных зон.

Фокальная эпилепсия составляет около 82% от всех эпилептических синдромов. В 75% случаев она дебютирует в детском возрасте. Наиболее часто она возникает на фоне нарушений развития мозга, травматического, ишемического или инфекционного поражения. Подобная вторичная фокальная эпилепсия выявляется у 71% всех страдающих эпилепсией пациентов.

Причины и патогенез фокальной эпилепсии

Этиологическими факторами ФЭ являются: пороки развития головного мозга, затрагивающие его ограниченный участок (фокальная корковая дисплазия, артериовенозные мальформации головного мозга, врождённые церебральные кисты и т. п.), черепно-мозговые травмы, инфекции (энцефалит, абсцесс головного мозга, цистицеркоз, нейросифилис), сосудистые нарушения (перенесенный геморрагический инсульт), метаболическая энцефалопатия, опухоли головного мозга. Причиной фокальной эпилепсии могут выступать приобретённые или генетически детерминированные нарушения в метаболизме нейронов определённого участка церебральной коры, не сопровождающиеся никакими морфологическими изменениями.

Среди этиофакторов возникновения фокальной эпилепсии у детей высока доля перинатальных поражений ЦНС: гипоксия плода, внутричерепная родовая травма, асфиксия новорожденного, перенесённые внутриутробно инфекции. Возникновение фокального эпилептогенного очага в детском возрасте бывает связано с нарушением созревания коры. В таких случаях эпилепсия носит временный возраст-зависимый характер.

Патофизиологическим субстратом ФЭ выступает эпилептогенный фокус, в котором выделяют несколько зон. Зона эпилептогенного повреждения соответствует участку морфологических изменений церебральной ткани, в большинстве случаев визуализируемых при помощи МРТ. Первичная зона — это участок мозговой коры, который генерирует эпи-разряды. Область коры, при возбуждении которой возникает эпиприступ, носит название симптоматогенная зона. Выделяют также ирритативную зону — область, являющуюся источником эпи-активности, регистрируемой на ЭЭГ в межприступный промежуток, и зону функционального дефицита — участок, ответственный за сопутствующие эпиприступам неврологические расстройства.

Классификация фокальной эпилепсии

Специалистами в области неврологии принято различать симптоматические, идиопатические и криптогенные формы фокальной эпилепсии. При симптоматической форме всегда можно установить причину её возникновения и выявить морфологические изменения, которые в большинстве случаев визуализируются при томографических исследованиях. Криптогенная фокальная эпилепсия носит также название вероятно симптоматическая, что подразумевает её вторичный характер. Однако при этой форме никакие морфологические изменения современными способами нейровизуализации не выявляются.

Идиопатическая фокальная эпилепсия возникает на фоне отсутствия каких-либо изменений ЦНС, которые могли бы привести к развитию эпилепсии. В её основе могут лежать генетически обусловленные канало- и мембранопатии, расстройства созревания мозговой коры. Идиопатическая ФЭ носит доброкачественный характер. К ней относят доброкачественную роландическую эпилепсию, синдром Панайотопулоса, детскую затылочную эпилепсию Гасто, доброкачественные младенческие эписиндромы.

Симптомы фокальной эпилепсии

Ведущий симптомокомплекс ФЭ — повторяющиеся парциальные (фокальные) эпилептические пароксизмы. Они могут быть простые (без потери сознания) и сложные (сопровождающиеся утратой сознания). Простые парциальные эпиприступы по своему характеру бывают: двигательные (моторные), чувствительные (сенсорные), вегетативные, соматосенсорные, с галлюцинаторным (слуховым, зрительным, обонятельным или вкусовым) компонентом, с психическими расстройствами. Сложные парциальные эпиприступы иногда начинаются как простые, а затем происходит нарушение сознания. Могут сопровождаться автоматизмами. В период после приступа отмечается некоторая спутанность сознания.

Возможна вторичная генерализация парциальных приступов. В таких случаях эпиприступ начинается как простой или сложный фокальный, по мере его развития возбуждение диффузно распространяется на другие отделы мозговой коры и пароксизм принимает генерализованный (клонико-тонический) характер. У одного пациента с ФЭ могут наблюдаться различные по типу парциальные пароксизмы.

Симптоматическая фокальная эпилепсия наряду с эпиприступами сопровождается другой симптоматикой, соответствующей основному поражению головного мозга. Симптоматическая эпилепсия ведёт к когнитивным нарушениям и снижению интеллекта, к задержке психического развития у детей. Идиапатическая фокальная эпилепсия отличается своей доброкачественностью, не сопровождается неврологическим дефицитом и нарушениями психической и интеллектуальной сфер.

Особенности клиники в зависимости от локализации эпилептогенного очага

Височная фокальная эпилепсия. Наиболее частая форма с локализацией эпилептогенного очага в височной доле. Для височной эпилепсии наиболее характерны сенсомоторные приступы с утратой сознания, наличием ауры и автоматизмов. Средняя длительность приступа 30-60 с. У детей преобладают оральные автоматизмы, у взрослых — автоматизмы по типу жестов. В половине случаев пароксизмы височной ФЭ имеют вторичную генерализацию. При поражении в височной доле доминантного полушария отмечается постприступная афазия.

Лобная фокальная эпилепсия. Эпи-очаг расположенный в лобной доле обычно вызывает стереотипные кратковременные пароксизмы со склонностью к серийности. Аура не характерна. Зачастую отмечаются поворот глаз и головы, необычные моторные феномены (сложные автоматические жесты, педалирование ногами и т. п.), эмоциональная симптоматика (агрессия, вскрикивания, возбуждение). При очаге в прецентральной извилине возникают двигательные пароксизмы джексоновской эпилепсии. У многих пациентов эпиприступы возникают в период сна.

Затылочная фокальная эпилепсия. При локализации очага в затылочной доле эпиприступы часто протекают с нарушениями зрения: транзиторным амаврозом, сужением зрительных полей, зрительными иллюзиями, иктальным морганием и пр. Самый частый вид пароксизмов — зрительные галлюцинации длительностью до 13 мин.

Теменная фокальная эпилепсия. Теменная доля – наиболее редкая локализация эпи-очага. Поражается в основном при опухолях и корковых дисплазиях. Как правило, отмечаются простые соматосенсорные пароксизмы. После приступа возможна кратковременная афазия или паралич Тодда. При расположении зоны эпиактивности в постцентральной извилине наблюдаются сенсорные джексоновские приступы.

Диагностика фокальной эпилепсии

Впервые возникший парциальный пароксизм является поводом для тщательного обследования, поскольку может быть первым клиническим проявлением серьёзной церебральной патологии (опухоли, сосудистой мальформации, корковой дисплазии и пр.). В ходе опроса невролог выясняет характер, частоту, длительность, последовательность развития эпиприступа. Выявленные при неврологическом осмотре отклонения указывают на симптоматический характер ФЭ и помогают установить примерную локализацию очага поражения.

Диагностика эпилептической активности мозга осуществляется при помощи электроэнцефалографии (ЭЭГ). Зачастую фокальная эпилепсия сопровождается эпи-активностью, регистрируемой на ЭЭГ даже в межприступный период. Если обычная ЭЭГ оказывается неинформативна, то проводится ЭЭГ с провокационными пробами и ЭЭГ в момент приступа. Точное расположение эпи-очага устанавливается при проведении субдуральной кортикографии — ЭЭГ с установкой электродов под твёрдой мозговой оболочкой.

Выявление морфологического субстрата, лежащего в основе фокальной эпилепсии, производится путём МРТ. Для выявления малейших структурных изменений исследование должно проводится с малой толщиной срезов (1-2 мм). При симптоматической эпилепсии МРТ головного мозга позволяет диагностировать основное заболевание: очаговое поражение, атрофические и диспластические изменения. Если отклонения на МРТ не были выявлены, то устанавливается диагноз идиопатическая или криптогенная фокальная эпилепсия. Дополнительно может проводиться ПЭТ головного мозга, которая выявляет участок гипометаболизма церебральной ткани, соответствующий эпилептогенному очагу. ОФЭКТ на этом же участке определяет зону гиперперфузии во время приступа и гипоперфузии — в период между пароксизмами.

Лечение фокальной эпилепсии

Терапия фокальной эпилепсии проводится эпилептологом или неврологом. Она включает подбор и постоянный приём антиконвульсантов. Препаратами выбора являются карбамазепин, производные вальпроевой к-ты, топирамат, леветирацетам, фенобарбитал и др. При симптоматической фокальной эпилепсии главным моментом является лечение основного заболевания. Обычно фармакотерапия достаточно эффективна при затылочной и теменной эпилепсии. При височной эпилепсии зачастую спустя 1-2 года лечения отмечается возникновение резистентности к проводимой противосудорожной терапии. Отсутствие эффекта от консервативной терапии выступает показанием для хирургического лечения.

Операции осуществляются нейрохирургами и могут быть направлены как на удаление очагового образования (кисты, опухоли, мальформации), так и на резекцию эпилептогенного участка. Оперативное лечение эпилепсии целесообразно при хорошо локализуемом очаге эпи-активности. В таких случаях проводится фокальная резекция. Если отдельные прилегающие к эпилептогенной зоне клетки также являются источником эпиактивности, показана расширенная резекция. Хирургическое лечение проводится с учётом индивидуального строения функциональных зон коры, установленном при помощи кортикографии.

Прогноз фокальной эпилепсии

Во многом прогноз ФЭ зависит от её типа. Идиопатическая фокальная эпилепсия отличается доброкачественностью течения без развития когнитивных нарушений. Её исходом зачастую становится самопроизвольное прекращение пароксизмов при достижении ребёнком подросткового возраста. Прогноз симптоматической эпилепсии обуславливает основная церебральная патология. Он наиболее неблагоприятен при опухолях и тяжёлых пороках развития головного мозга. Такая эпилепсия у детей сопровождается задержкой психического развития, которая особенно выражена при раннем дебюте эпилепсии.

Среди пациентов, которым было проведено хирургическое лечение, у 60-70% отмечалось отсутствие или значительное урежение эпи-пароксизмов после операции. Окончательное исчезновение эпилепсии в отдалённом периоде наблюдалось у 30%.

Фокальная эпилепсия: причины возникновения, симптомы, лечение

Парциальные эпилептические припадки (функционально-анатомическая классификация эпилепсии). Клинические данные и результаты ЭЭГ позволяют локализовать очаг эпилептической активности.

Височные эпилептические припадки являются наиболее распространенными. У 30 % таких пациентов припадки устойчивы к медикаментозному лечению.

Неврологические знаки и симптомы. Неврологическое обследование каких-либо отклонений обычно не обнаруживает. У большинства пациентов имеется эпигастральная аура (тошнота, неприятные ощущения в эпигастральной области, «расстройство желудка»). У некоторых возникает чувство страха, сложные зрительные или слуховые галлюцинации, ощущение «уже виденного», обонятельные и вкусовые ощущения. Клинические проявления весьма стереотипны, и у большинства пациентов наблюдается один тип эпилептических припадков. Припадки характеризуются остановкой взгляда, ареактивностью, оромандибулярными и жестикуляционными автоматизмами. У некоторых больных развиваются дистонические расстройства в противоположной руке. Изменения речи во время или после приступа также имеют значение для определения локализации очага. Речевые феномены во время приступа появляются у пациентов при локализации эпилептического очага в височной доле недоминантного полушария. У больных с эпилептическим очагом в височной доле доминантного полушария во время приступа или в послеприступный период может наблюдаться дисфазия.

Этиология и патогенез. Наиболее часто выявляются участки склероза в области гиппокампа. Имеется тесная взаимосвязь между наличием склероза гиппокампа и длительными сложными фебрильными припадками в возрасте младше 5 лет. Между фебрильными приступами и появлением приступов височной эпилепсии, которая чаще развивается в возрасте десяти лет или чуть позже, обычно имеется бессимптомный период. Другими патологическими находками являются опухоли (ганглиоглиома), кортикальная дисплазия и кавернозные мальформации. Примерно у 15 % пациентов с рефрактерной к лечению эпилепсией височной доли обнаруживаются признаки второго патологического процесса. Склероз медиальных отделов височной доли может развиться на фоне дефектов развития височной доли, таких как кортикальная дисплазия и субэпендимальная гетеротопия.

При ЭЭГ выявляются эпилептиформные разряды в передней височной области и часто полиморфное замедление активности. У 30—40 % таких пациентов в межприступном периоде наблюдаются битемпоральные эпилептиформные разряды (обычно преобладающие на стороне эпилептического очага).

Методы визуализации. При МРТ-исследовании определяется уменьшение размеров гиппокампа и повышение интенсивности сигнала в Т2 режиме, что указывает на явления гиппокампального склероза. Такие изменения обнаруживаются примерно у 80 % пациентов с рефрактерной эпилепсией височной доли.

– Могут возникать вторично-генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки и судорожный эпилептический статус. Эпилептический статус бессудорожных сложных парциальных припадков наблюдается редко.

– У пациентов с припадками височной доли нужно проводить дифференциальную диагностику с семейной эпилепсией височной доли (СЭВД). В первых публикациях СЭВД описывалась как доброкачественное заболевание с началом в позднем возрасте, отличным прогнозом и отсутствием патологии на МРТ головы. Затем, однако, появились сообщения о случаях СЭВД, рефрактерных к лекарствам и требующих хирургического лечения. Последние исследования показали, что СЭВД является клинически гетерогенным синдромом. Атрофия гиппокампа была обнаружена у 57 % пациентов, включая тех, у кого наблюдалось доброкачественное течение или ремиссия припадков. Полученные данные указывают на наличие в исследованных семьях выраженного генетического компонента в развитии склероза медиальных отделов височной доли.

Фокальные двигательные эпилептические припадки. Эти эпилептические припадки обусловлены очагом в области двигательной зоны коры. Сознание при этом сохранено.

Неврологические знаки и симптомы. При обследовании могут быть выявлены легкий контралатеральный гемипарез или гиперрефлексия. Эпилептические припадки обычно начинаются с подергивания мускулатуры лица или руки на противоположной очагу стороне, которые затем распространяются на всю конечность. Если эпилептический припадок возникает в недоминантном полушарии, у пациента во время припадка обычно сохраняется способность говорить. Если же эпилептический приступ начинается в доминантном полушарии, у пациента во время приступа или в послеприступном периоде развиваются явления афазии. Также могут наблюдаться подергивания глазцых яблок, мигание и изменения сознания. Фокальные двигательные проявления во время приступа и гемипарез в послеприступном периоде наблюдаются на стороне, противоположной эпилептическому очагу. У некоторых пациентов могут наблюдаться непрерывная фокальная двигательная активность (проявления постоянной парциальной эпилепсии сохраняются в течение месяцев и даже лет).

Методы визуализации. Обычно выявляются очаговые структурные повреждения. с На ЭЭГ обнаруживаются фокальное замедление активности и фокальные эпилептиформные разряды над областью лобных долей. Однако у некоторых пациентов эпилептиформные разряды на ЭЭГ не регистрируются, либо отмечаются билатеральные эпилептиформные феномены. d. Этот тип припадков необходимо отличать от доброкачественной роландической эпилепсии со спайками в центрально-височных областях, которая начинается в возрасте между 3 и 13 годами. У таких детей не обнаруживается отклонений при неврологическом обследовании и МРТ, наблюдаются ночные генерализованные и парциальные эпилептические припадки. Последние характеризуются сохранностью сознания, начинаются в мускулатуре лица и иногда сопровождаются остановкой речи. На ЭЭГ в центрально-височных областях регистрируются высокоамплитудные широкие острые волны и медленные разряды с горизонтальным диполем, возникающие преимущественно во время сна. Прогноз весьма благоприятный.

Фокальная эпилепсия

Фокальная эпилепсия считается одной из самых распространенных среди всех форм, типов и подтипов этого заболевания. Это заболевание характеризуется частыми и явными приступами-припадками. Чаще всего патология проявляется в детском возрасте, однако отличается постепенным исчезновением признаков по мере взросления человека.

Фокальная эпилепсия в международной классификации болезней имеет код по мкб 10 G40.

Прежде чем диагностировать патологию, следует обратить внимание на следующие моменты: возникают ли повторные припадки и развиваются ли спонтанные пароксизмы. Исключения составляют только рефлекторные эпизоды недомогания. Их классические примеры характерны для фотосенситивной формы, то есть когда яркий свет может спровоцировать недуг.

Что такое фокальная эпилепсия

Симптоматическая фокальная эпилепсия — одна из форм заболевания, приступы при которой объясняются присутствием в мозге явного и четкого очага пароксизмальной активности. Как правило, патология характеризуется вторичными проявлениями или развивается на фоне других серьезных заболеваний. Определяется простыми и сложными проявлениями припадков, по основным характеристикам которых можно определить очаг поражения.

Эпилепсия в фокальной форме объединяет любые виды припадков, формирование и проявление которых напрямую зависит от зоны электроактивности нейронов в церебральных структурах. Начинаясь с небольшого очага, эпилептическая активность в дальнейшем может распространяться, захватывая все большую площадь коры головного мозга, стимулируя при этом развитие вторично-генерализированных приступов.

Особенно опасна для пациента мультифокальная эпилепсия, обусловленная наличием сразу нескольких очагов поражения. Особенности патологии:

  • если принять во внимание все формы заболевания, на ФЭ приходится более 82% прецедентов;
  • более чем в 75% вариантов первый приступ можно заметить в детском возрасте;
  • особенно часто развивается патология на фоне поражений мозга любой этиологии: инфекционной, травматической, ишемической, а также в результате аномалий развития, как следствия нарушений пренатального и родового периода;
  • симптоматическая фокальная эпилепсия (код по мкб 10 G40) встречается более чем в 71% случаев.

Причины и патогенез фокальной эпилепсии

Развитию ФЭ предшествуют следующие патологии:

  • опухоли злокачественного и доброкачественного характера;
  • серьезные нарушения обменных процессов в организме, в том числе церебрального кровообращения;
  • травмы черепной коробки и внутренних тканей;
  • поражения инфекциями любого рода, к примеру, энцефальной или менингококковой;
  • нарушения строения внутричерепного вещества наследственного характера.

К основным причинам заболевания стоит отнести приобретенные в результате негативного воздействия любого характера на головной мозг или обусловленные наследственными заболеваниями факторы.

Детская ФЭ в основном характеризуется проблемами пренатального периода или врожденными заболеваниями. В том и другом случае поражены определенные участки коры. В частности:

  • инфицирование внутри утробы матери;
  • кислородное голодание;
  • удушение новорожденного во время прохождения родовых путей;
  • повышенное внутричерепное давление;
  • родовая травма.

В некоторых случаях заболевание проявляется на фоне недоразвитости коры головного мозга обоих или одного полушария. Вероятность того, что патология может исчезнуть по мере роста и развития ребенка, очень высокая.

Функциональный генез приступов эпилепсии с фокальными приступами характеризуется несколькими зонами:

  • сектор эпилептогенного нарушения, соответствующий участку изменений морфологического типа, видимых при томографических исследованиях;
  • первичная — отсек коры, в котором образуются эпилептические разряды;
  • ирретивная — источник активности, наблюдаемый на электроэнцефалографии, и расшифровываемый, как период между приступами;
  • функционального дефицита — сектор, в котором генерируются сопутствующие эпилептическому припадку расстройства.

Классификация фокальной эпилепсии

Итак, фокальная эпилепсия и что это такое у взрослых и детей, как ее классифицируют? Параметров для определения термина в медицине существует множество. С точки зрения неврологии, существует три основные формы ФЭ:

  • Симптоматическая. Диагностируется в том случае, если можно четко зафиксировать причину поражения определенного сектора мозгового вещества. Как правило, для этого используют инструментальную диагностику.
  • Криптогенная. Характеризуется отсутствием возможности постановки точного диагноза в зависимости от места поражения. Вероятность того, что заболевание является вторичным проявлением, а лобная доля и другие отделы не повреждены, велика.
  • Идеопатическая. Существует независимо ни от каких причин, симптомы носят идеопатический характер.

Симптомы фокальной эпилепсии

Единый признак для всех видов патологии — фокальный приступ эпилепсии. Причем, припадки повторяются с разной степенью периодичности. Они бывают простые и сложные. В первом случае припадки происходят в моменты, когда человек находится в полном сознании, однако наблюдаются двигательные, сенсорные и соматические вегетативные симптомы. Сложные характеризуются помутнением сознания на разный период времени, причем случаются серьезные проявления психического характера, галлюцинации и т.д.

К слову сказать, сложные припадки могут начинаться, как простые, и усугубляться потерей сознания. Третий тип патологии незлокачественный, то есть он не приводит к глобальным нарушениям речи, памяти, двигательной активности в период ремиссии. В том случае, если у малыша или подростка наблюдается симптоматическая фокальная лобная эпилепсия, она может сопровождаться умственным, психическим развитием. Клиническая картина патологии напрямую зависит от очага расположения поражения и его размера:

  • Висок. Приступ может длиться вплоть до минуты, при этом проявляются аура и автоматизм, в некоторых случаях может присутствовать потеря сознания.
  • Лоб. Характерны серийные приступы, отсутствие ауры, повороты головой, глазами, непроизвольные движения конечностей. При этом приступ может возникнуть даже во сне.
  • Затылок. Длительные припадки, продолжающиеся до 13 минут, сопровождающиеся зрительными галлюцинациями.
  • Темень. Редкая патология, возникающая на фоне опухолевых процессов. Характеризуется сенсомоторными пароксизмами, параличом Тодда, нарушением речевых функций.

Чаще всего имеется один очаг. Он является так называемой эпилептогенной зоной. При некоторых условиях, активность ею не ограничивается, а распространяется на ближайшие отделы, тем самым, вызывая характерные расстройства. В ряде ситуаций допускается развитие вторично-генерализованных пароксизмов.

Наследственное заболевание чаще всего сопровождается генерализованными пароксизмами, и имеет характерный возраст дебюта. В некоторых случаях, при достижении определенного возраста, эпизоды прекращаются. В такой ситуации прием противоэпилептических медикаментов завершается. С другой стороны, выявлены формы, при которых медикаментозная терапия является пожизненной.

Диагностика фокальной эпилепсии

Диагноз поставлен примерно 65 миллионам пациентов по всему миру. Начинает развиваться чаще всего в детском, подростковом или пожилом возрасте. У мужчин недуг диагностируется чаще, чем у женщин. Полностью вылечить невозможно, но можно контролировать ее течение при помощи лекарственных средств и различных методик.

Возникновение парциального пароксизма — серьезное проявление, требующее срочного врачебного вмешательства. В первую очередь доктор проведет визуальный осмотр и опрос пациента на предмет выявления видимых симптомов болезни. Из списка причин поражения нужно исключить:

  • Фокальную корковую дисплазию — нарушение пролиферации нейронов и архитектоники коры головного мозга.
  • Сосудистую мальформацию — нарушение внутриутробного развития головного мозга, сопровождающееся нарушением его структуры и функций;
  • Опухоли как доброкачественные, так и злокачественные, причем в обоих случаях грозят серьезными проблемами со здоровьем.

Невролог должен выявить последовательность, время, частоту и силу приступов. Полученная информация позволяет с максимальной точностью определить место поражения.

Чтобы получить подтверждение диагноза, пациенту в первую очередь необходимо обратиться к специалисту — неврологу или эпилептологу. Больному назначают следующие диагностические исследования:

  • Электроэнцефалографию — это методика, позволяющая определить эпиактивность в интервале между приступами.
  • ЭЭГ с провокационными пробами назначается в случае, если информация, полученная при первом исследовании, недостаточна. Иногда проводят суточный мониторинг активности коры.

Предельно информативные данные получают в том случае, если электроды устанавливают под черепную коробку. Метод называется субдуральной кортикографией, но в связи со сложностью его проведения, мало используется в обычной врачебной практике.

Чтобы выявить количественные и качественные показатели морфологии изменений, применяют несколько основных исследовательских методов:

  • МРТ или магниторезонансная томография с толщиной срезов не более 2 мм. При симптоматическом типе болезни на томограмме будут наблюдаться изменения разного характера, в том числе атрофии, очаги поражения. Если таковых не обнаруживается, вероятнее всего пациент болен идеопатической или криптогенной формой эпилепсии.
  • ПЭТ или позитронно-эмиссионная. Исследование позволяет определить гиперметаболистические процессы в пораженной области.
  • ОФЭКТ или однофотонная эмиссионная компьютерная томография. В данном случае можно определить недостаточность кровоснабжения в очаге поражения.

Лечение фокальной эпилепсии

ФЭ любой этиологии и сложности лечится под наблюдением врача-невролога или эпилептолога. В каждом из случаев назначается медикаментозное лечение, в обязательном порядке включающее прием препаратов-антикольвунсантов. При терапии симптоматической формы заболевания выясняется причина болезни, и именно ее лечат в первую очередь, попутно устраняя симптомы приступов и припадков.

У детей возрастом до 1 года заключается в правильной диагностике, выявлении причин возникновения заболевания, подборе специфических медикаментов, способных успокоить патологический очаг и снизить его возбудимость. Часто детям ставят диагноз эпилептический статус. Это означает частые приступы, следующие один за другим. Количество их может превышать 50 раз в сутки.

Медикаментозное лечение лучше всего помогает при затылочной и теменной форме болезни. В случае с височной через пару лет возникает устойчивость к приему медикаментов, и патология развивается с новой силой. Если у больного наблюдается подобная картина, это считается прямым показанием для дальнейшего хирургического вмешательства.

Оперативное вмешательство осуществляется врачами-нейрохирургами. Процедура направлена на устранение очага поражения — опухоли, кисты или участка головного мозга, пораженного болезнью. Однако во врачебной практике берутся за такие операции только в том случае, если очаг поражения хорошо локализован. Называется операция — фокальная резекция, при множественном или расширенном поражении показана расширенная резекция. Хирургическое вмешательство проводится только в том случае, если пройдены все лабораторные и аппаратные исследования, учтены строение и функциональность зон коры головного мозга на кортикографе.

Прогноз фокальной эпилепсии

Точный прогноз протекания и результатов ФЭ дать не может ни один врач. Все зависит от типа патологии и сложности ее течения. К примеру, идиопатический вариант отличается отсутствием нарушений когнитивных функций. Очень часто патология проходит самопроизвольно, поэтому предсказать итог практически невозможно.

Симптоматическая обусловлена влиянием на организм пациента очага патологии. Прогноз неблагоприятен при развитии опухолей, у детей эта форма влечет за собой задержку в психическом развитии. Как правило, без соответствующего лечения эта форма болезни прогрессирует крайне стремительно.

По оценкам специалистов, более чем в 70% случаев проявления болезни после оперативного вмешательства наблюдается резкое улучшение состояния пациента. В дальнейшем полное избавление от болезни отмечается в 30% прецедентов.

Читайте также:  Сколько действительны анализы на вич и гепатит — proinfekcii
Ссылка на основную публикацию