Почему в течение года после родоразрешения нет менструаций

Женская проблема: что делать, если пропали месячные?

Пропали месячные? Не знаете, в чём причина, и нужно ли беспокоиться? О том, почему может пропадать менструация, что с этим делать, рассказывают сотрудники «Клиники Эксперт» Пермь: врач – акушер-гинеколог Ольга Валерьевна Черепанова и врач ультразвуковой диагностики Людмила Викторовна Белкина.

— Ольга Валерьевна, Людмила Викторовна, скажите, пожалуйста, какой менструальный цикл считается нормой, а когда стоит говорить о том, что менструация пропала? Как долго должна длиться задержка, чтобы женщина поняла: пора идти к гинекологу?

— Ольга Черепанова: В норме у женщины должен быть цикл от 24 до 38 дней. Если менструальный цикл согласуется с этим периодом, то он считается регулярным. Задержка месячных на срок более 38 дней — это уже звоночек к тому, чтобы прийти к гинекологу.

В медицинских кругах существует такое понятие, как аменорея. О ней можно говорить, когда у женщин, которые до этого момента имели нормальный менструальный цикл, выделения отсутствуют более 3 месяцев. Если у женщины нерегулярные месячные (с разницей между ними более двух месяцев), аменореей считается их отсутствие в течение более полугода.

В любом случае важно помнить, что нерегулярность цикла — уже повод посетить гинеколога, не доводя себя до состояния, когда менструаций не будет вовсе.

— Людмила Белкина: Отдельно стоит сказать о девочках, которые входят в репродуктивный возраст. У них бывает первичная аменорея, когда вроде бы срок начала менструации уже подошёл, а её ещё нет. Это не считается потерей месячных, но о причинах стоит проконсультироваться с гинекологом.

— При прекращении менструаций выделений крови нет вообще или же они есть, но могут быть скудными?

— Людмила Белкина: О потере месячных (сейчас мы имеем в виду только те случаи, которые нормой не являются) можно говорить лишь при их полном отсутствии. Скудные выделения — уже другая патология.

— Итак, если у женщины пропали месячные, по каким причинам это может быть? Наверняка такое бывает не только при заболеваниях. Например, первое, что приходит в голову – беременность. Давайте сначала поговорим о случаях, когда женщине не нужно волноваться, что менструация вовремя не началась. Расскажите о физиологических причинах

— Ольга Черепанова: Среди физиологических причин можно назвать три состояния женщины:

  1. Беременность, как и было сказано. Если женщина беременна, одно из первых изменений, которые она увидит, — задержка месячных. Они будут отсутствовать на протяжении всей беременности. Женщина делает тест, выясняет, что он положительный. В этом случае надо записаться к гинекологу для наблюдения за изменениями организма и развитием будущего малыша.
  2. Лактация. В этот период образуется молоко в молочных железах.
  3. Менопауза. Если женщина старше 50 лет, в её организме обычно начинают происходить возрастные изменения, приводящие к отсутствию месячных. В случае, когда здоровье женщину не беспокоит, но менструальные выделения пропали, можно не идти к гинекологу: это нормальный процесс. Впрочем, в 50 лет беременность тоже может наступить, и тогда прекращение месячных свидетельствует о соответствующих процессах в организме.

Отдельно хотела бы сказать о контрацепции. Менструация может на время пропадать при приёме некоторых противозачаточных средств. С их помощью можно, в частности, регулировать появление месячных. Если женщина, например, едет в отпуск и не хочет менструировать месяц, то после консультации с гинекологом она может принять противозачаточный препарат, который позволяет отсрочить появление менструации. Однако нужно помнить, что не все оральные средства контрацепции так влияют на организм.

— А каковы причины прекращения месячных, если речь идёт о патологии? При каких заболеваниях это встречается?

— Ольга Черепанова: Менструации могут пропасть при:

  • некоторых заболеваниях эндокринной системы;
  • приёме каких-либо токсических препаратов или воздействии на организм пациентки ряда химических веществ;
  • изменении веса, в частности, ожирении или резком снижении массы тела. Некоторые пациентки спрашивают у нас, могут ли месячные пропасть из-за диеты. Такой риск имеется: резкое уменьшение массы тела негативно влияет на гормональный фон женщины. Для молоденьких девушек это особенно актуально, так как у них даже незначительная потеря веса может вызвать исчезновение месячных.

— Людмила Белкина: Ещё нас часто спрашивают, могут ли месячные пропасть из-за стресса. Да, могут.

— Прекращение менструации происходит на начальных этапах патологии и является первым её симптомом? Или менструация пропадает, когда болезнь уже явно выражена?

— Людмила Белкина: Так как отсутствие менструации может быть следствием многих заболеваний, сказать однозначно нельзя.

У девушки может быть нарушение менструального цикла в течение долгого времени, что в конечном счёте приведёт к потере месячных, если её не обследовать и не лечить.

Отсутствие менструальных выделений часто становится одним из целого комплекса проявлений.

Этот симптом может быть и первым звоночком заболевания.

— Расскажите, пожалуйста, что нужно делать женщине, если у неё пропали месячные по тем или иным причинам? Каковы принципы лечения при прекращении менструаций?

— Ольга Черепанова: Самое важное — прийти к гинекологу. Иногда спрашивают, как вернуть месячные народными средствами, если они пропали. Скажу сразу, что заниматься самолечением (в том числе и с помощью средств народной медицины) не стоит: патология чаще всего комплексная, и подобрать лечение без врача и необходимых обследований крайне сложно.

Как только организм просигналил нарушением цикла и тем более отсутствием месячных — надо посетить врача.

— Людмила Белкина: Мы выявляем, на каком уровне имеется нарушение. От этого зависит способ лечения и назначаемые препараты. Надо понимать, как у женщины идёт регуляция менструального цикла. Происходит ряд биохимических процессов, который начинается в головном мозге и заканчивается, достигнув репродуктивных органов. На любом из этапов может произойти сбой. Врачу важно выяснить, где именно имеется проблема, для чего проводятся определённые анализы, процедуры, осмотры.

Лечение патологии может быть следующее:

  • комплекс мер для корректировки гормонального фона;
  • витаминотерапия;
  • при стрессе — успокоительные препараты, антидепрессанты, ноотропы.

Но это далеко не все методы лечения.

— Что ждёт женщину на приёме у гинеколога?

— Людмила Белкина: Если отсутствует менструация, будут необходимы как минимум два приёма, а также обязательное УЗИ. Первый приём — ознакомительный, во время которого мы собираем анамнез, осматриваем репродуктивные органы и молочные железы. Замечу, что 50% успешного диагноза — это правильно собранный анамнез.

— Может ли женщина не приходить в клинику, а проконсультироваться онлайн, из дома?

— Людмила Белкина: Чаще всего этого недостаточно. Пациентке стоит прийти на очную консультацию, ведь в связи с медицинской спецификой она не сможет всё о себе рассказать. Зато при осмотре доктор задаст вопросы, необходимость которых при беседе онлайн неочевидна. Далее он назначит обследование, включая ультразвуковое. Затем, уже со всеми анализами, пациентка должна прийти на приём повторно.

По результатам врач сможет назначить лечение. Возможны также повторные УЗИ.

— Ольга Черепанова: Во многих случаях после того, как мы определились с лечением, пациентка в течение 3-6 месяцев следует рекомендациям гинеколога, а потом приходит снова для контроля заболевания. Возможно, на этом приёме будет установлено то, что женщина выздоровела. Например, при стрессе: причину нашли, провели комплексное лечение, цикл восстановился, всё закончилось. Далее можно будет приходить на профилактические осмотры.

Если патологии ещё остались, продолжаем лечить.

— Допустим, девушка замечает у себя отсутствие месячных, но не идёт к гинекологу. Чем это может ей грозить?

— Ольга Черепанова: Начнём с того, что она может пропустить начало беременности, если к этому были предпосылки.

Как мы говорили ранее, отсутствие месячных может указывать и на проблемы в репродуктивной системе. Есть риск, что у женщины сформируется киста в репродуктивных органах — так женщина может попасть на операционный стол.

Может развиться синдром истощённых яичников (менопауза придёт намного раньше срока).

Одна из возможных причин прекращения менструаций – снижение выработки эстрогенов (женских половых гормонов). При уменьшении количества этих гормонов будут страдать эстрогензависимые органы. Это могут быть, например, кости, кожа, мочевыделительная система. Пациентка будет чувствовать повышенную утомляемость. Возможно усугубление хронического стресса, ухудшение работы головного мозга.

При несвоевременном лечении возникают и другие проблемы, например, связанные с сердечно-сосудистой системой.

— Как не допустить прекращения месячных? Расскажите о профилактике

— Ольга Черепанова: Нужно регулярно ходить на приём к гинекологу один раз в год и проходить ультразвуковое исследование малого таза и молочных желёз. Также следует избегать стрессов, правильно питаться и в целом вести здоровый образ жизни.

Беседовала Юлия Коваленко

Записаться на приём к врачу – акушеру-гинекологу можно здесь
Записаться на УЗИ можно здесь

ВНИМАНИЕ: услуги доступны не во всех городах

Редакция рекомендует:

Для справки:

Черепанова Ольга Валерьевна, врач – акушер-гинеколог

Выпускница Пермской государственной медицинской академии 2000 года.
В 2001 году окончила интернатуру по специальности «Акушерство и гинекология».

Белкина Людмила Викторовна, врач ультразвуковой диагностики

Выпускница Пермской государственной медицинской академии 1997 года. В 1998 году окончила клиническую интернатуру по специальности «Акушерство и гинекология». В дальнейшем прошла специализацию по ультразвуковой диагностике.

Доктора принимают в «Клиника Эксперт» Пермь по адресу: ул. Монастырская, 42а.

Скрининг из пяточки у новорожденных — зачем проводят анализ в роддоме

Вся генетическая информация о человеке заключена в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Заложенный в ней наследственный материал определяет внешность ребенка, его умственные способности, темперамент, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Тот факт, что ученые смогли изучить и расшифровать ДНК, означает одно из самых важных и значительных достижений в области медицины. Именно благодаря этому стало возможно проведение скрининга из пяточки новорожденного, что, в свою очередь, позволило выявлять опасные наследственные заболевания на ранних стадиях и вовремя пресекать их дальнейшее развитие.

Скрининг пяточки новорожденного

Анализ из пятки у новорожденных на что берут, что собой представляет данная процедура, как она осуществляется, какие патологии позволяет выявить?

Анализ из пятки младенца

Практически каждый новорожденный в первые дни жизни подвергается данной процедуре, находясь еще в стенах роддома. Анализ из пятки берется в обязательном порядке. Существуют определенные правила и сроки проведения исследования. Также все желающие могут ознакомиться со списком заболеваний, которые позволяет предупредить скрининг.

Что подразумевается под скринингом

Официальное медицинское название анализа на генетические заболевания у новорожденных звучит как неонатальный скрининг новорожденных. Также он может называться «пяточный тест». Проведение данной процедуры было утверждено приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Согласно этому документу, каждый новорожденный ребенок в России проходит обследование на предмет самых распространенных генетических заболеваний. Поскольку каждое из них представляет серьезную угрозу жизни и здоровью малыша, необходимо раннее выявление недуга, которое позволяет своевременно начать лечение и легче справиться с патологией.

Проблема заключается в том, что заболевания такого типа невозможно диагностировать в процессе вынашивания. Именно поэтому очень важно сделать все необходимые исследования как можно раньше, то есть практически сразу, как младенец появился на свет. Чтобы лечение проходило успешно, анализ нужно проводить до проявления клинических признаков патологии. Если симптомы болезни дали о себе знать, шанс на выздоровление ребенка существенно снижается.

В основе процедуры неонатального скрининга лежит анализ крови, взятой из пяточки младенца.

Какие заболевания выявляет

В список наследственных патологий и отклонений, на выявление которых направлен скрининг новорожденного, входят пять самых тяжелых и распространенных заболеваний такого типа.

Интересно. Опасность генетических болезней заключается в том, что предугадать их развитие у ребенка очень сложно – произойти это может в любом поколении. Таким образом, даже если родители и ближайшие родственники малыша не страдали от наследственных патологий, заболевание все равно может передаться ребенку, если его дальние предки были носителями такого же недуга. По этой причине тест делается всем детям, находящимся в роддоме, независимо от наличия или отсутствия тяжелых генетических отклонений у членов семьи конкретного ребенка.

Итак, кровь из пятки у новорожденного на что берут? Во всех случаях процедура направлена на обнаружение пяти опасных наследственных заболеваний, к которым относятся:

  1. Фенилкетонурия. Частота возникновения этой патологии у российских детей составляет один случай на 10 тысяч грудничков. Сущность заболевания состоит в том, что у малыша не вырабатывается фермент, способный расщеплять фенилаланин (аминокислоту). Данное вещество содержится в большей части белковых продуктов. В результате аминокислота накапливается в организме ребенка и начинает оказывать токсическое воздействие на ЦНС, в первую очередь, на мозг малыша. При отсутствии лечения заболевание во всех случаях гарантированно приводит к умственной отсталости ребенка. Ранняя лекарственная терапия и строгая диета обеспечат нормальное развитие младенца, однако носителем патологии пациент останется на всю жизнь.
  2. Врожденный гипотиреоз. Негативные симптомы возникают вследствие недостаточной выработки определенных гормонов. Если не предпринять меры как можно раньше, у крохи происходит задержка умственного и физического развития. В результате малыш страдает от серьезных дефектов и отклонений. Если диагностика была произведена до проявления симптоматики заболевания, врач назначает младенцу курс гормональной терапии. Благодаря этому, развитие патологии полностью исключается. Частота возникновения заболевания в России – один новорожденный на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. Этот недуг встречается примерно у одного младенца на 20 тысяч детей. Причина заболевания заключается в мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Как следствие, возникает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поскольку галактоза не усваивается, то происходит ее накапливание. В определенный момент вещество начинает негативно влиять на ЦНС младенца. Помимо нервной системы, токсическому воздействию подвергаются печень и зрение ребенка. При отсутствии адекватного и своевременного лечения у крохи наблюдаются хроническое поражение печени, слепота, умственная отсталость. Теоретически заболевание может привести к смерти ребенка. Правильное лечение и специальная диета, которая полностью исключает молоко и молочные продукты из рациона крохи, обеспечивают малышу полноценные рост и развитие.

На заметку. Природа и механизм протекания данной патологии, а также процесс лечения имеют некоторое сходство с фенилкетонурией.

  1. Адреногенитальный синдром. Заболевание встречается у одного ребенка на 5,5 тысяч новорожденных. Сущность патологии заключается в том, что нарушается выработка гормонов корой надпочечников. В результате в организме накапливается избыточное количество определенных гормонов. Как следствие, нарушается солевой обмен в организме ребенка, развитие половых органов происходит неправильно (у девочек половая система формируется «по мужскому типу»), наблюдаются задержка и даже остановка роста (обычно после 12 лет). Чтобы не допустить негативных проявлений адреногенитального синдрома, детям назначают курс приема гормональных препаратов.
  2. Муковисцидоз. По-другому данное заболевание именуют кистозным фиброзом. Представляет собой очень тяжелую наследственную патологию, которая приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Причина отклонений заключается в мутации генов. При своевременном лечении проявления недуга можно значительно сократить.

Когда проводится пяточный скрининг

Если ребенок появился на свет доношенным, тест проводят на четвертый день после рождения. Малышей, родившихся раньше положенного срока, обследуют на седьмые сутки.

Брать анализ ранее четвертых суток не имеет смысла, так как в это время существует большой риск получить ошибочный результат. Ошибка может заключаться как в обнаружении несуществующего заболевания, так и наоборот (то есть в не обнаружении наличествующего).

Что касается недоношенных деток, то проведение теста не ранее, чем на седьмой день, объясняется необходимостью нормализовать состояние малыша.

Читайте также:  Разрыв медиальной коллатеральной связки коленного сустава лечение. Медиальная коллатеральная связка коленного сустава

На заметку. Если мама с ребенком выписалась из роддома прежде, чем было проведено обследование, ей вручается специальный документ, который дает право пройти тест в любой участковой больнице.

Как делают анализ

Суть обследования заключается во взятии небольшого количества крови из пятки младенца, нанесении пары капель на специальный бланк-фильтр, дальнейшем изучении материала и составлении заключения. Сама процедура занимает не более двух минут и не представляет опасности для ребенка, за исключением незначительного дискомфорта. Всего лишь 2-3 капли крови новорожденного могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей крохи относительно его здоровья.

На заметку. В процессе анализа исследуется сухое пятно крови. Такой способ медицинского исследования имеет официальное название – метод тандемной масс-спектрометрии.

Почему именно из пятки

Взятие анализа из пятки у новорожденных выглядит довольно необычно – гораздо привычнее воспринимается стандартный забор крови из пальца или вены, как это делают взрослым. Почему кровь у новорожденного берут именно из пятки? Причина очень проста – пальчики у младенца еще слишком малы для проведения подобных манипуляций.

Описание процедуры

Чтобы обеспечить достоверность результатов исследования, необходимо провести подготовку младенца к процедуре и в дальнейшем соблюдать ряд определенных правил:

  1. Обычно тест делают малышам, которые в первые дни после рождения питались грудным молоком.
  2. Процедуру можно проводить по истечении не менее трех часов после приема пищи.
  3. Непосредственно перед забором крови ножку ребенка обеззараживают: моют с мылом и обрабатывают спиртом, затем насухо вытирают.
  4. Далее происходит сама процедура, которая заключается в следующем: медработник слегка сдавливает пятку и прокалывает кожу на ней стерильной иглой (глубина прокола – не более 2 мм). Первые капли крови убираются чистой салфеткой, следующие несколько – должны оказаться в пределах нарисованных на специальном бланке кружочков. При этом важно, чтобы данные участки полностью пропитались собранным материалом. В противном случае крови будет недостаточно для проведения анализа. Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний). По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками.

Интерпретация результатов анализа

Обработка материала занимает примерно 1,5-2 недели. Уведомление о результатах направляется родителям только в том случае, если у ребенка было обнаружено отклонение. При отрицательном тесте информация не сообщается.

Если результат оказался положительным, то родителям необходимо немедленно обратиться к соответствующему специалисту. Если диагноз подтвердился, потребуется срочное лечение. В одних случаях развитие патологии можно полностью исключить, в других (если болезнь неизлечима) – не допустить ухудшения и возникновения осложнений.

Важно! Если результат теста оказался положительным, в обязательном порядке проводится повторное исследование. Только если во второй раз результат подтвердил наличие заболевания, ребенку назначается адекватная терапия.

Интерпретацию результатов теста должен осуществлять квалифицированный специалист на основании дополнительных анализов. Сами по себе итоги исследования не являются конкретным диагнозом.

Тест-бланк для скрининга

Можно ли доверять результатам

В редких случаях результат может оказаться ложноположительным или ложноотрицательным, что нередко связано с нарушением правил забора материала. Именно поэтому при получении положительного теста необходимо пройти повторное исследование.

Можно ли отказаться от скрининга

Процедура не является обязательной, поэтому родители при желании могут отказаться от ее проведения. Однако делать это нежелательно, потому что забор крови осуществляется практически безболезненно для ребенка (грудничком испытывается лишь кратковременный дискомфорт), а важность мероприятия трудно переоценить. От повторного исследования отказываться ни в коем случае нельзя.

Скрининг из пяточки у новорожденных – важнейший метод медицинского исследования, позволяющий на ранних этапах определить наличие или отсутствие у грудничка серьезных генетических заболеваний. Чтобы понять, как важен этот анализ, необходимо знать, сколько, зачем и на что берут кровь из пяточки у новорожденных. В этом случае родители вряд ли станут пренебрегать данным исследованием.

Видео

1796 — гомеопатия и прививки

Классическая гомеопатия, прививки и гомеопрофилактика

  • Темы без ответов
  • Активные темы
  • Поиск
  • Сайт «1796»Список форумовДетскаяБеременность и роды
  • Поиск
  • Темы без ответов
  • Активные темы

Анализ из пятки в роддоме – истинные цели?

Отличные от конвенциональных способы решения возникающих проблем: фитотерапия, натуропатия, психопрофилактика. Домашние роды и всё, что с ними связано.

Анализ из пятки в роддоме – истинные цели?

#1 Сообщение Наталья Йылмаз » 28 мар 2007, 21:04

Мне тут такое рассказали…
Речь идёт об анализах, когда в роддоме берут кровь из пятки ребёнка якобы на тестирование на всякие генетические заболевания типа фенилкетонурии. Так вот, этот генетический материал вносится в какую-то секретную базу данных, где собирается информация о генетических параметрах всех родившихся младенцев. База, естественно, создаётся с благими целями, чтобы что-то исследовать, улучшить здоровье нации и т.п. Но не в этом дело. Как мне сказали, что этой базой данных пользуются участники чёрного рынка донорских органов. То есть если некоему олигарху потребуется пересадка какого-либо донорского органа, его параметры прогонят через эту базу, и подберут подходящего донора. И если этим донором окажется ваш ребёнок, то в один прекрасный день он просто исчезнет. Без следа. Так как за этим стоят слишком большие деньги. Мне сказали, что такие случаи уже были. Я, кстати, в одной радиопередаче слышала совершенно жуткую статистику по пропавшим без вести людям, в том числе детям, в России. Не помню точно цифры, но где-то порядка нескольких десятков тысяч в год исчезают, и не находятся.

Хочется верить, что это всё ерунда, страшные слухи, не более того. А если правда?

Да, А.Наумов (автор книги о домашних родах) критикует этот анализ, говоря, что на фенилкетонурию вовсе не обязательно брать кровь, достаточно капнуть на обмоченную младенцем пелёнку какой-то дешёвый химреактив, и если будет изменение цвета, значит, есть фенилкетонурия. Зачем же тогда кровь берут, ведь это дороже и для ребёнка травматично?

#2 Сообщение OKO » 28 мар 2007, 22:39

#3 Сообщение Боа » 28 мар 2007, 22:48

Re: Анализ из пятки в роддоме – истинные цели?

#4 Сообщение notik » 29 мар 2007, 11:32

Наталья Йылмаз писал(а): Мне тут такое рассказали…
Речь идёт об анализах, когда в роддоме берут кровь из пятки ребёнка якобы на тестирование на всякие генетические заболевания типа фенилкетонурии. Так вот, этот генетический материал вносится в какую-то секретную базу данных, где собирается информация о генетических параметрах всех родившихся младенцев. База, естественно, создаётся с благими целями, чтобы что-то исследовать, улучшить здоровье нации и т.п. Но не в этом дело. Как мне сказали, что этой базой данных пользуются участники чёрного рынка донорских органов. То есть если некоему олигарху потребуется пересадка какого-либо донорского органа, его параметры прогонят через эту базу, и подберут подходящего донора. И если этим донором окажется ваш ребёнок, то в один прекрасный день он просто исчезнет. Без следа. Так как за этим стоят слишком большие деньги. Мне сказали, что такие случаи уже были. Я, кстати, в одной радиопередаче слышала совершенно жуткую статистику по пропавшим без вести людям, в том числе детям, в России. Не помню точно цифры, но где-то порядка нескольких десятков тысяч в год исчезают, и не находятся.

Хочется верить, что это всё ерунда, страшные слухи, не более того. А если правда?

#5 Сообщение irk@ » 29 мар 2007, 12:02

#6 Сообщение Полосатая Собака » 29 мар 2007, 12:57

#7 Сообщение Cygnus » 29 мар 2007, 14:04

Уж не знаю, бред это или нет, но анализ подозрительный, действительно. Его, между прочим, не делают нигде кроме государственной детской поликлиники. Оправдываются тем, что очень дорогие реактивы нужны. Но если реактивы на самом деле столько стоят, почему анализ на такие редкие болезни делают всем поголовно? Оправдывают-то последующей экономией на лечении.
В общем, не знаю уж что, но что-то здесь нечисто.
Следующим детям делать не буду.

Еще, уважаемые медики, поясните, пожалуйста. Мы сдавали этот анализ в поликлинике после домашних родов. Кровь там просто выдавили просто из пальца на картонку, которая до этого лежала в шкафу у заведующей, абсолютно нестерильную, ничего особенного с виду в ней не было. Просто бланк, напечатанный на картоне.
Можно ли из этой крови в принципе извлечь какую-либо информацию, кроме генетической? В чем смысл сбора анализа на картонку, короче говоря?

#8 Сообщение notik » 29 мар 2007, 14:24

Это – проверка на два заболевания: фенилкетонурию (нарушение образования гормонов в нервной системе) и гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). В случае ФКУ, если лечение начато рано, до появления клинических нарушений, правильно подобранная диета обеспечивает нормальное развитие ребенка. Лечение, начатое после года, практически всегда неэффективно.
В рамках массового скрининга ФКУ у новорожденных в среднем на 5—6-й день жизни берется капля крови из пальца, наносится на специальную фильтровальную бумагу, высушивается и отсылается по почте в центр, где определяется содержание аминокислот в сыворотке крови. Технически это осуществляется методом тонкослойной хроматографии, хотя возможны и другие методы (в частности, использование микробных штаммов, рост которых проявляется в присутствии избытка ФА в крови).

В нашей поликлинике сдают мочу. От анализов можно отказаться.
Заболевания эти редкие.
А байки про детей похищенных в торговых центрах уже несколько лет кочуют по Интернету от формуа к форуму. До Вас, наверное, только докатилось.

#9 Сообщение Боа » 29 мар 2007, 14:38

#10 Сообщение IrenaFr » 29 мар 2007, 17:22

#11 Сообщение OKO » 29 мар 2007, 19:59

Не совсем правильно.

http://www.krugosvet.ru/articles/34/100 . 3473a1.htm
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных – голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.
Читайте также:  Яблочный уксус - проверенное оружие в борьбе с болями в суставах и артритом!

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Читайте также:  Полезные продукты для мозга -ТОП 12 Еда для мозга, основной список

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождениипаспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Неонатальный скрининг

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

Число врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Как и когда проводят неонатальный скрининг

Процедура скрининга в основном проводится в роддоме: после стандартной обработки кожи (спиртом, а потом сухим тампоном) пяточку младенца прокалывают, как и в тех случаях, когда берут «кровь из пальца». Первую капельку крови убирают, а затем аккуратно сдавливают пяточку, чтобы вторая капелька крови впиталась в специальный тест-бланк. Этот бланк с высохшим пятном отправляют в специальную лабораторию.

” Ребенок, конечно, испытывает мимолетные болезненные ощущения от укола, но польза от своевременной диагностики несравнима по сравнению с этим крохотным неудобством.

Кровь для скрининга берут на четвертые сутки после рождения (у доношенных детей) и на седьмые или позже у недоношенных. Анализ делают «натощак», то есть через пару часов после кормления ребенка. Сразу после рождения брать кровь у малыша нецелесообразно, поскольку можно не увидеть проблем с обменом веществ.

Если мама выписалась из роддома раньше, чем сделали скрининговый тест, или вообще рожала дома, то его может взять патронажная сестра, которая придет из поликлиники проведать малыша. Крайне важно, чтобы тест взяли в первые 10 дней!

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Заболевания, которые выявляют в России при помощи неонатального скрининга

Как мы уже упомянули, таких заболеваний пять. У всех этих заболеваний есть нечто общее: больные дети появляются у родителей, каждый из которых, к сожалению, имеет один дефектный ген. Вероятность, что у двух таких родителей появится больной ребенок – 25%. Обычно это становится для родителей полной неожиданностью: ведь и мама, и папа, и их родственники, и даже, порой, старшие дети совершенно здоровы!

Расскажем вкратце о каждом из заболеваний, определяемых при помощи неонатального скрининга.

Фенилкетонурия

Как проявляется это заболевание?

В организме человека неправильно усваивается аминокислота фенилаланин. Она поступает в наш организм только с пищей, и при отсутствии лечения уже через три месяца в организме ребенка могут наступить необратимые изменения: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, затем развивается глубокая умственная отсталость.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Частота заболевания – 1 из 5 (по другим данным – из 7) тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание позволяет ребенку нормально развиваться – он ничем не будет отличаться от сверстников.

Гипотериоз

Как проявляется это заболевание?

Дефицит гормонов щитовидной железы уже с рождения проявляется вялостью, отечностью, затянувшейся желтухой. У ребенка хриплый голос, запоры, плохо заживает пупочная ранка, кожа сухая, язык увеличен. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни, но в дальнейшем развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Возможно, заболевание пройдет само по себе в течение первого года жизни – это так называемый «транзиторный гипотиреоз». Он обычно вызван проблемами со здоровьем у беременной женщины или дефицитом йода в ее питании. Однако чаще патология развития достается ребенку вместе с дефектными генами обоих родителей.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Врожденный гипотиреоз (обычный и транзиторный) встречается у 1 из 2-3 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Своевременно подобранная гормональная терапия позволяет, при пожизненном приеме, вести совершенно обычный образ жизни.

Адреногенитальный синдром

Как проявляется заболевание?

Адреногенитальный синдром связан с патологией развития надпочечников – важных органов, производящих гормоны. Их дефицит может привести к тяжелому состоянию уже в первые месяцы жизни ребенка: из-за дефицита солей возникнет рвота, обезвоживание и, без экстренной помощи – смерть. Впрочем, столь страшным образом патология проявляется редко, иногда она может быть в первый год и вовсе незаметна у мальчиков, а вот у девочек еще при рождении неправильное строение наружных половых органов, иногда это даже мешает определить пол ребенка. В будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и бесплодию.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Заболевание встречается у одного из 5-9 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Препараты гормонов надпочечников восполнят дефицит собственных гормонов и помогут избежать потери солей и возникновения тяжелого состояния у новорожденных. Девочкам, возможно, потребуются пластические операции, чтобы наружные половые органы имели естественный вид. Даже в случае легкого течения заболевания им необходимо постоянное наблюдение у гинеколога-эндокринолога.

Муковисцидоз

Как проявляется заболевание?

Муковисцидоз – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, к сожалению, неизлечимое и трудно корректируемое. Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего секрет желез пищеварительной и дыхательной системы становится вязким, он с трудом проходит по протокам. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Муковисцидоз встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

К сожалению, вылечить муковисцидоз нельзя, и даже полностью снять его проявления или предотвратить прогрессирование заболеванияневозможно. Но постоянное лечение существенно повышает уровень жизни больного: ребенку потребуются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Галактоземия

Как проявляется заболевание?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу. Первые признаки заболевания порой появляются уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени: желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы: вялость или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны ЖКТ. Затем развивается цирроз печени, умственная отсталость и катаракта глаз.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Галактоземия встречается у одного из 30-100 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание, не содержащее галактозу, позволяет практически полностью исключить любые проявления заболевания. Ребенок не будет ничем отличаться от своих сверстников.

На проведение теста уходит от 10 до 14 дней.

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

Ссылка на основную публикацию