Неспецифический язвенный колит у детей: симптомы, диагностика и лечение

Язвенный колит

Болезнь: язвенный колит

Причины: инфекции, аутоиммунные расстройства, генетическая предрасположенность

Какие органы поражает: толстый кишечник

Симптомы: острые и тянущие боли в животе, примеси крови и слизи в каловых массах, диарея, потеря аппетита

Осложнения: прободение язв кишечника, перитонит, сильное кровотечение из толстой кишки, появление злокачественных новообразований на месте изъязвлений, гнойные воспаления близлежащих тканей

Лечение: прием лекарств (глюкокортикостероидов, нестероидных противовоспалительных средств, иммуносупрессоров и др.), соблюдение диеты, хирургическое вмешательство

Профилактика: отказ от курения и алкоголя, сбалансированное питание, контроль веса, умеренные физические нагрузки.

Что такое язвенный колит?

В основе язвенного колита лежит хронический рецидивирующий воспалительный процесс, поражающий слизистую оболочку толстого кишечника. Особенность патологии — образование на слизистой многочисленных глубоких язв на отдельных сегментах или по всей внутренней поверхности толстой кишки (рис. 1). Локализация поражения определяет характер течения болезни.

Рисунок 1. Язвенный колит. На фотографии видны белые язвы на слизистой кишечника. Источник: selvanegra

Патологический процесс обычно начинается с области прямой кишки, и в 20-30% случаев ограничивается ей. В половине наблюдений воспаление переходит на сигмовидную, нисходящую ободочную и поперечную ободочную кишку, а в остальных — охватывает весь толстый кишечник.

Толстый кишечник имеет длину около двух метров. Именно здесь происходит окончательное всасывание питательных веществ из пищи и формирование каловых масс. Толстый кишечник разделяют на 5 отделов: слепую кишку (она соединяется с подвздошной кишкой тонкого кишечника) и аппендикс, ободочную кишку (ее делят на 4 части — восходящую, поперечную, нисходящую и сигмовидную), прямую кишку и заднепроходный канал, заканчивающийся анальным отверстием (рис. 2).

Язвенным колитом чаще болеют молодые мужчины, не достигшие 40-летнего возраста, но тенденция последних лет — увеличение числа заболевших среди детей и пожилых людей. Интересны географические особенности распространенности патологии: в Австралии, США и Канаде отмечается 100-150 случаев на 100 тыс. населения, тогда как в Европе этот показатель не превышает 15. Жители стран Африки и Азии язвенным колитом практически не болеют. В Москве и Московской области число заболеваний на 100 тыс. населения фиксируется на уровне 22-23 случая на 100 тыс. населения.

Причины

Несмотря на долгую историю изучения причин заболевания, они до сих пор до конца не выяснены, и определение этиологии язвенного колита считается одной из самых сложных проблем гастроэнтерологии. Существует несколько теорий патогенеза болезни, в основе которых лежат факторы разной природы:

  • Генетические. В результате длительных клинических исследований установлено, что язвенным колитом чаще болеют люди, у которых один из родителей также страдал от этого заболевания. Генетическая теория основана на предположении о мутации некоторых генов.
  • Инфекционные. Воспалительный процесс в толстом кишечнике могут вызывать определенные виды патогенной микрофлоры. Кроме этого, язвенный колит может являться следствием чрезмерной иммунной реакции на антигены определенных непатогенных бактерий, присутствующих в кишечнике.
  • Аутоиммунные. По мнению некоторых исследователей причина язвенного колита — разрушение клеток эпителия толстого кишечника в результате формирования антител против собственных антигенов.

Предрасполагающие факторы возникновения язвенного колита:

  • неправильное питание с избытком в рационе животного белка и недостатком пищевых волокон;
  • нервное перенапряжение;
  • различные вирусные инфекции;
  • недостаток в организме витамина D;
  • малоподвижный образ жизни, курение, злоупотребление алкоголем.

В возникновении патологии может сыграть роль и пищевая аллергия, например, непереносимость орехов, молока, меда и других продуктов.

Классификация

Для определения правильной тактики лечения язвенного колита необходимо правильно классифицировать заболевание. Классификация проводится по разным основаниям.

Таблица 1. Классификация язвенного колита.

Тип колитаХарактеристика
Проктит (дистальный колит)Воспаление в пределах 18 мм от анального канала, затрагивающее только прямую кишку
Левосторонний колитЗатрагивает зону от сигмовидной кишки до левого изгиба прямой кишки
Тотальный (паколит)Включает субтотальный колит с воспалением левого изгиба толстой кишки

По тяжести заболевания выделяют тяжелое, среднетяжелое и легкое течение в зависимости от выраженности симптомов в период обострения, наличия осложнений, отклика на лекарственную терапию.

При сверхтяжелом или крайне тяжелом язвенном колите диарея наблюдается более 10-15 раз в сутки, гемоглобин заметно понижен, а температура тела поднимается выше 38 °С.

Классифицируют язвенный колит также по наличию кишечных осложнений и внекишечных проявлений, активности и по некоторым специальным индексам. По характеру течения различают острый и хронический колит.

Проявления острой стадии язвенного колита чрезвычайно болезненны: частый стул, примеси гноя и крови в каловых массах, повышение температуры, тошнота, слабость, сильная боль в животе. Тяжелое состояние может усугубиться перитонитом (из-за прободения кишки) и обильным кровотечением.

Хронический язвенный колит

Если колит длится более полугода, его считают хроническим. Различают 2 вида хронического язвенного колита:

  1. Хронический с непрерывным течением — заболевание протекает без периодов ремиссии. Такая форма колита характеризуется функциональными нарушениями работы кишечника, появлением лимфатических инфильтратов в слизистой и изменениями в метаболических процессах.
  2. Хронический рецидивирующий — периоды обострения сменяются длительной ремиссией. При этом во время ремиссий симптомы пропадают, а в период обострения — возвращаются. Во время активной фазы температура тела повышается, а в стуле обнаруживают кровь.

В чем опасность язвенного колита

Опасность язвенного колита связана с серьезными осложнениями, некоторые из которых могут привести к летальному исходу.

В худшем случае развивается каловый перитонит, т.е. острое воспаление брюшины из-за обсеменения брюшной полости микрофлорой фекалий.

Признаки перитонита — сильная боль в животе, тошнота, рвота, длительный запор, бледность кожных покровов. Больному трудно пошевелиться, у него заостряются черты лица.

Перитонит требует неотложного хирургического вмешательства. После подтверждения диагноза с помощью УЗИ или рентгеноскопии вскрывают брюшную полость, выполняют ее санацию и ушивают дефект стенки толстой кишки.

Важно! Успех лечения перитонита напрямую зависит от времени обращения за медицинской помощью. При сильных болях в животе нужно сразу вызывать скорую помощь и не пытаться решить проблему при помощи обезболивающих препаратов.

Осложнения

Другие опасные осложнения язвенного колита:

  • сильное кровотечение из толстой кишки, развитие анемии и шока из-за значительной кровопотери;
  • появление злокачественных новообразований на месте изъязвлений (малигнизация);
  • поражение воспаленной слизистой патогенной кишечной микрофлорой;
  • гнойные воспаления близлежащих тканей.

Большинство осложнений язвенного колита лечится только хирургическим путем. Решение об операции принимает лечащий врач на основе данных всестороннего обследования.

Симптомы язвенного колита

Язвенный колит характеризуется тремя ведущими синдромами, обусловленными воспалительным процессом в толстой кишке (рис. 3):

  • проблемы со стулом: диарея, посещение туалета до 20 раз в сутки;
  • примеси крови и слизи в каловых массах;
  • сильные режущие тянущие боли в животе и в области прямой кишки без выделения кала.

Рисунок 3. Основные симптомы язвенного колита. Фото: verywell

Иногда в начале заболевания язвенный колит проявляется запорами, периодическими болями в животе и незначительными примесями крови в каловых массах. Такие симптомы не вызывают у человека тревоги, и он не спешит обращаться к врачу, принимая недомогание за обычное расстройство кишечника.

Выраженность симптомов зависит от тяжести и формы заболевания. В острой фазе к локальным симптомам добавляется высокая температура, слабость, ломота в мышцах и суставах, потеря веса, отсутствие аппетита, (примерно в 1% наблюдений) язвенный колит сопровождается офтальмологическими проявлениями — конъюнктивитом, передним увеитом, эписклеритом.

Диагностика

В диагностике язвенного колита важно отличить его от других воспалительных заболеваний со схожими симптомами. В диагностический комплекс входит ряд обязательных мероприятий, включающих различные лабораторные и инструментальные исследования.

К какому врачу обратиться

Первый этап обследования — беседа с врачом-гастроэнтерологом. Сбор анамнеза включает выяснение наследственной предрасположенности к заболеванию, определение характера жалоб, цвета крови, содержащейся в кале, ее количества, локализации болей и т.д.

Во время осмотра определяют состояние слизистой оболочки глаз и выполняют пальпацию живота. Эта процедура позволяет определить области повышенной чувствительности и возможное увеличение размеров толстой кишки.

Лабораторные исследования

Лабораторные исследования включают:

  • Общий анализ крови. Особое внимание обращается на уровень гемоглобина, количество лейкоцитов и эритроцитов.
  • Биохимический анализ крови, который позволяет выявить воспалительный процесс (реактивный белок), уровень гаммаглобулинов для оценки количества антител.
  • Иммунологический анализ для определения иммунной реакции на антитела.
  • Анализ кала на наличие бактерий, слизи и крови.

Для определения характера воспалительного процесса и его локализации назначают:

  • Эндоскопию толстого кишечника. Процедура требует физиологической и психологической подготовки пациента, так как сопровождается дискомфортом и неприятными ощущениями. Эндоскопия позволяет выявить отек и покраснение слизистой, ее структуру и кровоточивость, наличие крови или гноя в толстом кишечнике. Исследование сигмовидной кишки проводят методом ректосигмоидоскопии.
  • Колоноскопия — исследование толстого кишечника для оценки распространенности патологического процесса и исключения других заболеваний, в частности, злокачественных опухолей.
  • Рентгенография — для выявления возможных осложнений, например, перфорации стенки кишки, а также для оценки состояния слизистой, наличия эрозий и псевдополипов.
  • Ирригография — исследование с помощью контраста для уточнения диагноза.

По результатам комплексного исследования врач назначает индивидуальную схему терапии. В тяжелых случаях пациенту может помочь только экстренное хирургическое вмешательство.

Лечение

Трудности в лечении язвенного колита связаны с неясной этиологией заболевания, поэтому основная цель терапевтических мероприятий — снятие симптомов, достижение стойкой ремиссии, профилактика рецидивов, повышение качества жизни и облегчение физического и психологического состояния человека.

Схема лечения разрабатывается строго индивидуально в зависимости от фазы и характера течения болезни, состояния толстой кишки, длительности заболевания, выраженности симптомов, реакции на предшествующее лечение, аллергического статуса, риска развития осложнений и ряда других факторов.

Комплекс терапии включает:

  • медикаментозное лечение;
  • строгое соблюдение диеты;
  • психологическую поддержку;
  • хирургическое лечение при осложнениях и отсутствии эффекта от других методов.

Лекарственные препараты

Лекарственная терапия включает четыре основных группы препаратов:

  • глюкокортикостероиды;
  • нестероидные противовоспалительные средства на основе 5-аминосалициловой кислоты;
  • иммуносупрессоры;
  • генно-инженерные биопрепараты (ГИБП).

Кроме того, назначают симптоматические лекарственные средства: противодиарейные, обезболивающие, препараты для восполнения железа в организме, витамины группы В и С и некоторые другие.

Форма и длительность приема каждого вида лекарственных средств подбирается строго индивидуально.

Важно! Язвенный колит — опасное воспалительное заболевание, самолечение абсолютно недопустимо. Неконтролируемый прием лекарственных препаратов может привести к серьезным осложнениям и значительно усугубить ситуацию.

Диета

Диета играет определяющую роль в лечении язвенного колита. В острой фазе при ярко выраженных симптомах может быть рекомендовано полное голодание с разрешением пить только чистую воду. Запрет на прием пищи переносится больными без проблем, так как во время обострения они теряют аппетит по естественным причинам. В особо тяжелых случаях назначают парентеральное питание (внутривенное введение раствора с питательными веществами).

Диета при язвенном колите направлена на нормализацию состояния слизистой оболочки кишечника и прекращение диареи. Сильнее всего раздражают слизистую острые, кислые продукты, блюда в маринаде, большое количество клетчатки и грубой пищи, любые алкогольные напитки.

При воспалении кишечника рекомендуют продукты с высоким содержанием белка животного и растительного происхождения. Количество белка в дневном рационе рассчитывается исходя из нормы в 1,5-2 грамма на килограмм веса. Основные источники белка — это нежирное мясо, вареная и запеченная рыба, яйца, бобовые. Продукты не рекомендуют жарить, так как приготовленные таким способом блюда сильно раздражают слизистую желудка и толстой кишки.

В период обострения у многих людей развивается непереносимость молока, поэтому молочные продукты и блюда на их основе желательно исключить.

Оптимальное меню при язвенном колите соответствует диетическому столу №4. В рацион включаются супы на рыбном бульоне или на основе постного мяса, приготовленные на пару блюда из фарша, каши на воде, протертые яблоки, вареные яйца, сливочное масло (не больше 5 грамм в день), зеленый чай, отвар шиповника и некоторые другие блюда и напитки.

Важно! Любое нарушение диеты при язвенном колите грозит обострением заболевания!

Народные средства

Народные средства лечения не могут являться основными, это лишь способ облегчить состояние больного, но не замена терапии. Тем не менее, после консультации с врачом для снятия симптомов колита можно принимать отвары лекарственных растений, обладающие противовоспалительным эффектом и нормализующие стул. Например, для снятия симптомов воспаления широко применяют отвар аптечной ромашки, настой коры ивы, сироп лакричного корня, а для прекращения диареи — настои и отвары коры дуба, зверобоя, плоды и семена айвы, корки граната.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение показано при отсутствии эффекта от строгой диеты и приема лекарственных средств. Неотложная операция показана при подозрении на массированное кровотечение, перитонит и при развитии других осложнений.

В ходе операции обычно выполняют резекцию толстого кишечника и соединение свободного конца подвздошной кишки с анальным каналом. Если позволяет ситуация, резекцию выполняют частично с сохранением неповрежденных участков толстой кишки. Хирургическое лечение показано примерно 20% пациентов.

Прогноз

Прогноз при язвенном колите зависит от тяжести течения, наличия осложнений и сопутствующих заболеваний. При нетяжелой форме патологии и поддерживающей противовоспалительной терапии более 80% больных в течение года не сталкиваются с рецидивами. Риск развития злокачественных новообразований ограничен 3-10%.

Профилактика

Основной метод профилактики любых проблем с желудочно-кишечным трактом — привычка к здоровому образу жизни. Зная о наследственной предрасположенности к язвенному колиту, необходимо правильно питаться, избегая продуктов, раздражающих кишечник. Следует полностью отказаться от алкоголя и сигарет, следить за весом, нормализовать режим труда и отдыха, заниматься спортом, избегать стрессов и эмоционального перенапряжения.

Необходимо внимательно следить за состоянием организма, не игнорировать любые желудочно-кишечные недомогания и регулярно проходить обследование.

Заключение

Язвенный колит — воспалительное заболевание неясной этиологии, поражающее прямую кишку. Патология опасна развитием серьезных осложнений с высоким риском летального исхода. Нормализовать состояние и повысить качество жизни возможно при своевременном обращении к врачу и строгом соблюдении всех рекомендаций.

Читайте также:  Цефоперазон и сульбактам джодас инструкция по применению: показания, противопоказания, побочное действие

Язвенный колит кишечника

Неспецифический язвенный колит (НЯК) кишечника – это хроническое воспаление слизистой оболочки толстой кишки. Характеризуется наличием незаживающих язв, эрозий, кровотечений. Заболевание имеет многофакторную природу развития и связано с нарушением нормальной реакции иммунной системы на клетки кишечника. Полное излечение невозможно, однако при своевременной диагностике и грамотной терапии можно достичь стойкой ремиссии.

Общие сведения

Первые признаки заболевания проявляются в области прямой кишки, затем патологический процесс распространяется на весь толстый кишечник.

Согласно статистике, возрастной пик заболеваемости приходится на возраст 20-40 лет, в то время как у пожилых людей болезнь появляется крайне редко.

На заметку! Не так давно язвенный колит кишечника был известен лишь в узком кругу медицинских специалистов. Сегодня наблюдается кратный рост случаев заболеваемости НЯК и его заметное омоложение, вплоть до развития в детском возрасте.

Причины развития болезни

НЯК относится к заболеваниям с неясной этиологией, поэтому четкого перечня причин его развития не существует. Однако накопленный опыт позволяет связать его с антропогенными факторами развития:

  • влияние неблагоприятной среды – плохая экология места работы и проживания;
  • неправильное питание;
  • длительный прием лекарственных препаратов;
  • вредные привычки – в первую очередь, алкоголь;
  • высокий уровень психологического стресса.

На их фоне активизируются дополнительные факторы, а именно:

  • бактериальная или вирусная инфекция;
  • дисбактериоз;
  • плохая наследственность;
  • аутоиммунные процессы.

Все вместе это формирует мультифакторный набор причин для развития язвенного колита.

На заметку! В медицине НЯК часто рассматривают параллельно с болезнью Крона. В отличие от язвенного колита, она имеет выраженное аутоиммунное проявление, но сходное влияние антропогенных факторов и общая симптоматика позволяют рассматривать заболевания совместно. Нередко язвенный колит диагностируют на фоне болезни Крона.

Классификация

По локализации патогенного процесса различают 4 базовых вида колита:

  • проктит – с поражением только прямой кишки;
  • проктосигмоидит – с вовлечением прямой и сигмовидной кишок;
  • левосторонний колит – с распространением на левую часть ободочной кишки;
  • тотальный – с вовлечением всех участков толстого кишечника.

На заметку! В 20-30% случаев воспалительный процесс распространяется до аппендикса, при этом общая длина толстой кишки сокращается на треть за счет отека тканей и утолщения складок.

По клиническому течению:

  • фульминантная, или молниеносная форма – острая форма колита, особенно опасна своими осложнениями, вплоть до разрыва тканей;
  • хроническая рецидивирующая – периоды стойкой ремиссии перемежаются обострениями болезни;
  • хроническая непрерывная – вялая симптоматика наблюдается в фоновом режиме даже в периоды общего улучшения.

Язвенный колит кишечника: симптомы и признаки

На ранних этапах заболевание можно диагностировать по наличию артритных изменений суставов, диареи с кровью, температуры и болезненных ощущений в брюшной полости.

В остальном клиническая картина заболевания очень вариативна. Многое зависит от интенсивности и локализации воспаления. При этом все признаки заболевания можно разграничить на кишечные и некишечные.

  • судороги и болевой синдром – резкие боли различной силы, которые не поддаются действию обезболивающих средств. Перед опорожнением кишечника их интенсивность увеличивается, после дефекации – стихает;
  • повышение температуры тела – показатели редко выходят за пределы субфебрильных значений;
  • признаки интоксикации метаболитами – вялость, тошнота, головокружение, отсутствие аппетита, вплоть до анорексии;
  • ложные позывы к опорожнению кишечника – вместо каловых масс может наблюдаться выделение гнойно-слизистой массы на фоне выраженного метеоризма;
  • диарея – частота испражнений доходит до 20 раз в сутки; периодически в каловых массах появляются примеси крови, гноя, слизи, которые придают выделениям зловонный запах;
  • запор – периодически сменяет диарею.

При диагностике выявляется отек слизистой, ее изъязвление, гиперемия.

  • кожные патологии, вызванные бактериальной инфекцией и аутоиммунными реакциями – очаговый дерматит, узелковая эритема, гангренозная пиодермия;
  • изъязвление полости ротоглотки – глоссит, стоматит, гингивит;
  • воспалительные заболевания глаз – конъюнктивиты, увеиты, кератиты, а также общее воспаление глазного яблока (панофтальмит);
  • поражение суставов различной степени тяжести – артриты, спондилит. Часто артритные воспаления являются первыми признаком грядущей патологии;
  • вовлечение пищеварительных желез – гепатобилиарной системы, поджелудочной железы;
  • нарушения в работе легких;

Признаки язвенного колита кишечника у женщин и мужчин проявляются одинаково. В особо тяжелых случаях симптомокомплекс усугубляется поражением костной (остеопороз, остеомаляция), мышечной (миозиты) тканей, аутоиммунным изменением почечных структур (гломерулонефриты), щитовидной железы, клеток крови.

При длительном развитии заболевания наблюдается потеря веса, аппетита, пропадает интерес к жизни.

Последствия и возможные осложнения

При длительной болезни и отсутствии последовательной терапии развиваются осложнения со стороны различных органов и систем:

  • анемия – как следствие регулярных кровопотерь;
  • перитониты – при свищах, перфорациях кишечной стенки;
  • рак – при малигнизации язв;
  • формирование мегаколона – патологического расширения толстой кишки.

Диагностика

После осмотра и опроса пациента со сбором объективных и субъективных симптомов, врач назначает комплекс инструментальных и лабораторных исследований.

Инструментальная диагностика:

  • Колоноскопия, ректосигмоидоскопия – визуальный осмотр стенок толстой кишки с использованием эндоскопического оборудования. Методика дает возможность определить границы язвенных поражений, интенсивность воспаления, проверить на наличие полипов и сужений просвета кишечника, а также сделать забор биоматериала на гистологию.
  • Ирригоскопия – рентген толстого кишечника с контрастом для выявления области воспалений, сужений, новообразований.
  • Гидро-МРТ – контрастная томография для оценки состояния самой кишки и окружающих ее тканей. Позволяет отметить наличие свищей, инфильтратов и других изменений структуры.
  • УЗИ – дает возможность оценить структуру кишечника (толщину стенок, наличие расширений) и проследить за его работой в динамике.

Лабораторные методы:

  • гистологический анализ – исследование биоптата слизистой стенки кишечника;
  • общий анализ крови – уровень лейкоцитов и эритроцитов, СОЭ, гемоглобин;
  • биохимический анализ – с-реактивный белок, иммуноглобулин;
  • копрограмма на скрытую кровь, лейкоциты, эритроциты;
  • анализ кала на кальпротектин (детектор кишечного воспаления);
  • бакпосевы на предмет бактериальной инфекции.

Язвенный колит кишечника: лечение

При раннем обнаружении и умеренном проявлении симптомов терапию назначают амбулаторно; при тяжелом течении болезни показана госпитализация. Лечение в основном симптоматическое, его основная цель – достижение и поддержание ремиссии. Для этого используют комплекс консервативных методик.

  • нестероидные противовоспалительные средства (НПВС); в тяжелых случаях – кортикостероиды;
  • иммунодепрессанты – для подавление аномальной реакции иммунной системы;
  • антибиотики – для устранения бактериальной инфекции;
  • антидиарейные препараты;
  • обезболивающие;
  • спазмолитики;
  • прокинетики – для устранения тошноты;
  • кроветворные – для восполонения кровопотерь;
  • сорбенты – для устранения интоксикации;
  • про- и пребиотики – для восстановления здоровой микрофлоры;
  • ферментные препараты.

Для закрепления результата используют физиопроцедуры – лечение переменным током, интерференцтерапию, диадинамотерапию.

Внимание! Результат зависит не только от действий врача и назначенных процедур, но и от личных усилий пациента. Позитивный настрой, четкое выполнение рекомендаций, строгая диета позволяют многим людям вернуться к полноценной активной жизни.

Операция

Хирургическое вмешательство проводят в исключительных случаях, когда степень поражения слизистых тканей не оставляет иного выхода. Показания к операции:

  • перфорации и свищи кишечной стенки;
  • обширные кровопотери (до 100 мл в сутки);
  • осложнение с формированием мегаколона;
  • выраженное сужение просвета и плохая проходимость кишечника;
  • гнойные абсцессы;
  • раковое перерождение тканей кишечника.

Варианты хирургического вмешательства:

  • полная или частичная колэктомия прямой, сигмовидной, ободочной кишок;
  • частичное иссечение прямой кишки с илеоанальным анастомозом – оставляют участок прямой кишки и соединяют его с подвздошной для естественного выведения каловых масс.

Диета

В процессе лечения пациентов могут переводить на парентеральное питание.

При наступлении ремиссии для поддержания нормального состояния следует придерживаться специальной диеты:

  1. Питайтесь дробно, по 6-8 раз в день небольшими порциями – это дает возможность, не перегружая кишечник, снабжать организм необходимыми питательными веществами.
  2. Исключите из рациона все продукты, способные запустить агрессию иммунной системы. К ним относятся острые пряности, сладости, хлебобулочные изделия, орехи, семена, свежие фрукты, волокнистые овощи, цельнозерновые крупы, жареные блюда, кофе, крепкий чай, алкоголь, газированные напитки, бобовые, молоко (индивидуально).
  3. Список разрешенных продуктов после обострения: подсушенный белый хлеб, неконцентрированные рыбные и мясные бульоны, нежирные мясо, рыба, птица, разваренные манная и рисовая каши, сливочное масло, творог, яйца.
  4. В период ремиссии можно употреблять все виды молочных продуктов, вареные овощи, очищенные от кожуры фрукты, рассыпчатые каши из любых круп (за исключением пшена и перловки), зелень, немучные виды сладостей (желе, мармелад, зефир).
  5. Добавляйте в рацион продукты и пищевые добавки с высоким содержанием ОМЕГА-3 жиров – льняное и оливковое масла, рыбий жир, морскую рыбу. Они стабилизируют реакции иммунной системы и предупреждают развитие аллергий.
  6. Пейте как можно больше воды – обширная потеря влаги за счет диареи может вызвать обезвоживание организма. Следует употреблять не менее 2-3 литров жидкости в виде чистой негазированной воды, травяных чаев, компотов.
  7. Чтобы кровоточащие язвы не привели к малокровию, принимайте железосодержащие продукты и препараты.

Важно! Есть мнение, что язвенный колит – это проявление индивидуальной чувствительности организма на глютен (своеобразная форма целиакии). В таком случае следует устранить из рациона продукты, которые прямо или косвенно могут содержать этот белок – пшеницу, ячмень, рожь и их производные. Безглютеновая диета не приводит к излечению НЯК, но заметно облегчает проявление симптоматики.

Профилактика

Заболевания, индуцированные антропогенными факторами и связанные с аномальной активностью иммунной системы, легче предупредить, чем вылечить. Поэтому, если вы находитесь в группе риска и особенно, если у вас есть родственники с диагностированным НЯК, старайтесь следовать следующим рекомендациям:

  • Научитесь расслабляться – нервные стрессы и постоянное напряжение – один из факторов развития патологии.
  • Позаботьтесь о здоровой флоре своего кишечника – периодический прием про- и пребиотиков обеспечит нормальную работу вашей иммунной системы.
  • Поддерживайте правильный режим питания.
  • Откажитесь от употребления алкогольных напитков и курения.
  • Следите за экологией места жительства и работы – химическое производство, периодический контакт с отравляющими веществами создают высокий риск развития болезни.

И не забывайте проходить регулярные профилактические осмотры для выявления кишечной патологии – чем раньше будет диагностировано заболевание, тем выше шансы сохранить здоровье.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

  • Причины несовершенного остеогенеза
  • Классификация несовершенного остеогенеза
  • Симптомы несовершенного остеогенеза
  • Диагностика
  • Лечение несовершенного остеогенеза
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.

II тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип – имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Читайте также:  Первая помощь при аритмии – что делать в домашних условиях

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Несовершенный остеогенез зубов

Что такое Несовершенный остеогенез зубов –

Что провоцирует / Причины Несовершенного остеогенеза зубов:

Симптомы Несовершенного остеогенеза зубов:

В настоящее время различают:
1. врожденное несовершенство костеобразования, или болезнь Фролика;
2. позднее несовершенство костеобразования, когда болезнь проявляется в различные сроки после рождения ребенка (болез Лобштейна).

Первая встречается реже второй, чаще у мальчиков. Обнаруживается у плодов или у новорожденных. Характеризуется переломами длинных трубчатых костей, ребер, ключиц. Кисти и стопы не страдают. Дети имеют небольшой рост, широкий уплощенный череп. Наблюдаются крайне медленное окостенение родничков, задержка роста и увеличение массы тела. Психическое разввитие соответствует возрасту.

Вторая форма выявляется на 1-м году жизни или позднее. Иногда протекает скрыто до юношеского возраста. При этой форме перечисленные симптомы выражены слабее. Чаще возникают малоболезненные надломы костей, чем переломы. Срастание происходит в нормальные сроки. Множественные переломы костей приводят к тяжелой инвалидности. Переломы чаще наблюдаются в диафизарной области нижних конечностей.

Кроме множественных переломов костей для болезни Фролика-Лобштейна характерны голубая склера глаз, глухота и изменение строения зубов. В основе заболевания лежит недостаточное отложение минеральных солей в формирующихся костях и зубных тканях.
На рентгеновском снимке челюстей отмечается истончение кортикального слоя, крупно-ячеистое строение губчатого вещества. В период формирования зубов особенностей в их развитии не выявлено.

Зубы как временные, так и постоянные нормальной величины, правильной формы. Окраска зубных коронок неодинакова. Она колеблется oт синей до сине-серой или желтовато-коричневой с высокой степенью просвечиваемости. У одного и того же больного различные группы зубов, а также одни и те же зубы имеют разную степень окрашенности. Вторые временные и первые постоянные моляры имеют более светлую окраску по сравнению с другими.

Отмечается патологическое стирание как временных, так и постоянных зубов. У разных детей степень стирания неодинакова: временные зубы стираются в большей степени, чем постоянные. Стирание твердых тканей более выражено у резцов и первых моляров.

Облитерация полости зуба и каналов проявляется позднее, чем при дисплазии Капдепона, только после прорезывания зубов, прогрессирует медленно и в разных зубах в неодинаковой степени, больше выражена у резцов и первых моляров. Стирание твердых тканей зуба не всегда ускоряет процесс облитерации. Строение альвеолярного отростка не имеет отклонений от нормы.

Некоторые авторы отождествляют состояние зубов с дисплазией Капдепона, поскольку это заболевание наследуется так же, как доминантный признак, наблюдается сходная клинико-рентгенологическая картина зубов, в основе обеих болезней лежат мезенхимальные нарушения, которые влияют на обмен в твердых тканях зуба.

Чтобы отличить состояние зубов при несовершенном остеогенезе и при дисплазии Капдепона, надо в первую очередь обратить внимание на общий вид и состояние ребенка.

Для несовершенного остеогенеза характерны:
1. небольшой рост, не соответствующий возрасту, выпуклый лоб, нависающий затылок, а иногда голубые склеры;
2. неоднократные переломы костей скелета, чаще трубчатых;
3. изменение структуры костной ткани, которая рентгенологически проявляется тонким диафизом с расширенным концом, тонким кортикальным слоем, Прозрачностью губчатого вещества из-за тонких и редких трабекул губчатой кости;
4. окраска эмали чаще более интенсивная (серовато-синего или коричневого цвета);
5. более позднее проявление облитерации полости зуба и каналов, Которое начинается после прорезывания зубов и протекает медленнее;
6. собственное генетическое происхождение аномалий.

Изменения зубов при болезни Фролика-Лобштейна наследуются КВК непостоянный доминантный признак, а при болезни Капдепона – как постоянный.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Несовершенный остеогенез зубов:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Несовершенного остеогенеза зубов, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Несовершенный остеогенез

Симптомы несовершенного остеогенеза

Типичными признаками данного заболевания выступают:

  • Частые патологические переломы. Наиболее характерными являются переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их число не зависит от формы заболевания;
  • Ранняя тугоухость. Глухота у таких больных может возникнуть после достижения ими возраста 10 лет;
  • Глазные проявления. Цвет склер у больных с несовершенным остеогенезом может варьироваться от обычного до немного голубоватого, либо от серо-синего до ярко-голубого. Голубой оттенок связан с прозрачностью или истончением коллагеновых волокон склеры, сквозь которые просвечивается сосудистая оболочка;
  • Дефекты дентиногенеза. Зубы при данном заболевании имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет по причине неправильного отложения дентина. Молочные зубы бывают, как правило, мельче коренных; постоянные же имеют основание и как бы заострены. При этом зубы прорезываются поздно и довольно часто поражаются кариесом.

У многих пациентов также обнаруживаются аномалии кожи и суставов, сердечно-сосудистые нарушения, гипертермия, повышенная потливость.

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов (‘янтарные зубы’), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается. Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию. Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани (кальцитрина, оксидевита). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроната, золедроната, ризедроната). При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Лечение несовершенного остеогенеза основывается на применении медикаментозной терапии, лечебной физкультуры, физиотерапии. В некоторых случаях лечение не является возможным без хирургического вмешательства. Кроме этого, как сам больной (речь идет о взрослом человеке), так и члены его семьи, должны пройти курс психотерапии. Самым важным моментом во всем лечении является обучение ребенка правилам поведения и привыкания к новому образу жизни во избежание ситуаций, провоцирующих переломы.

Читайте также:  Цистоскопия мочевого пузыря: как проводится процедура и стоит ли бояться. Цистоскопия у женщин – больно ли это?

Медикаментозное лечение заболевания предполагает применение следующих препаратов:

  • кальций;
  • бифосфонат;
  • витамин D;
  • эргокальциферол;
  • глицерофосфат;
  • соли калия и магния.

В целом, лечение должно максимально уменьшить количество возможных переломов, исправить деформацию костей, увеличить костную массу и снизить хрупкость костей. В настоящее время лечение несовершенного остеогенеза подразумевает использование гибких титановых стержней, которым присущи гипоаллергенность и стабильная фиксация перелома.

Таким образом, такое заболевание, как несовершенный остеогенез, является наследственным и возникает в результате мутации генов белка коллагена. Предупредить болезнь, к сожалению, на сегодняшний день не является возможным. Однако развитие технологических процессов в области медицины позволяет использовать все возможные меры борьбы против несовершенного остеогенеза, облегчив, тем самым, жизнь больному

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может служить заменой личного обращения к специалисту. Информация не должна использоваться для самолечения и приведена только для ознакомления.

Несовершенный остеогенез

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Несовершенный остеогенез (osteogenesisimperfecta, болезнь Лобштейна-Вролика; Q78.0) – наследственное заболевание, проявляющееся повышенной ломкостью костей, чаще вызванное мутациями в генах коллагена I типа, обусловленное нарушением функций остеобластов, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения. Частота у новорождённых – 7,2 на 10 000, наиболее распространён IV тип.

Классификация несовершенного остеогенеза

Описывают до 8 видов генетических дефектов. По клинической картине выделяют 4 типа.

Характеристика типов несовершенного остеогенеза

IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)

Ген COL1A1 на 17q21-q22 (коллаген 1, а-1 полипептид)

Ген COL1A2 на 7q22.1 (коллаген I, а-2 полипептид)

Дефект не локализован

Хрупкость костей, голубые склеры, отсутствие тугоухости, переломы чаще всего в дошкольном возрасте с развитием прогрессирующих деформаций длинных трубчатых костей

Тип А – без незавершённого дентиногенеза

Тип В – с завершённым дентиногенезом

II (OMIM 166210) (OMIM 610854)

НА- ген COL 1A /на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 полипептид) Ген COL1A2 на 7q22.1 (коллаген I, а-2 полипептид)

ИВ – ген CASP на Зр22 (хрящассоцииро ванный протеин)

Перинатально-летальный тип: множественные переломы костей, возникающие внутриутробно либо в родах, деформации бедренных костей, нарушение костеобразования черепа по типу «мембранозного», голубые склеры, развитие синдрома дыхательных расстройств, приводящего к перинатальной гибели

III (OMIM 259420)

Ген СОШ/на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 полипептид)

Рецидивирующие переломы длинных трубчатых костей, часто во время родов, прогрессирующая деформация скелета, гиперподвижность суставов, нормальные склеры, неизменённый слух

Ген COL1А1 на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 полипептид)

Хрупкость костей с редко возникающими переломами, приводящими к деформации костей, нормальный цвет склер, неизменённый слух

Тип А – без незавершённого дентиногенеза Тип В – с завершённым дентиногенезом

По срокам начала заболевания выделяют раннюю (Вролика, переломы возникают внутриутробно или сразу после рождения ребенка) и позднюю форму (Лобштейна, переломы возникают после начала ходьбы).

Что вызывает несовершенный остеогенез?

Одно из наиболее частых моногенных заболеваний соединительной ткани, вызванное мутациями в генах, кодирующих синтез ах– и а2-цепей коллагена I типа. Клинический полиморфизм обусловлен характером мутаций: инсерции, делении, сплайсинговые и нонсенс-мутации – всего описано свыше 160. Наиболее тяжёлые формы наблюдают в случаях замены глицина на другую аминокислоту; мутации гена коллагена а2протекают благоприятнее, чем а,. Нередки спорадические случаи. Снижена дифференцировка остеобластов, нарушено отложение солей кальция и фосфора, недостаточна продукция и заторможена резорбция костного вещества.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Типичный признак – склонность к переломам трубчатых костей, рёбер и ключиц при минимальной травме; чем раньше возникают проявления, тем тяжелее протекает заболевание. Другие аномалии: укорочение и искривление конечностей вследствие переломов, мышечные атрофии, разболтанность или контрактуры суставов, голубые склеры, жёлто-коричневый цвет зубов, деформации позвоночника и грудной клетки, длительное незаращение родничков и швов черепа, преобладание за счёт этого мозгового черепа над лицевым, отосклероз. Переломы хорошо срастаются с образованием костной мозоли. Нехарактерны переломы костей черепа. Дети часто обездвижены, отстают в соматическом развитии.

Диагностика несовершенного остеогенеза

  • повышенная ломкость костей;
  • голубые склеры;
  • жёлтые, «янтарные» зубы;
  • отосклероз.

Рентгенологические изменения в диафизах трубчатых костей: диффузный остеопороз вплоть до прозрачности кости, резкое истончение кортикального слоя, уменьшение поперечника диафизов с расширением метафизов, сетчатый рисунок губчатого вещества, множественные костные мозоли, искривление под влиянием тяги мышц. При определении клиренса фосфатов и кальция по креатинину снижена их почечная реабсорбция.

Дифференциальный диагноз с различными формами рахита, гипофосфатазией, ювенильным идиопатическим остеопорозом, метафизарными хондродисплазиями.

Лечение несовершенного остеогенеза

Щадящий образ жизни. Диета, богатая белком, кальцием, фосфором и магнием, витамины С, Е, В,, В2, В6, биодобавки, содержащие аминокислоты (глицин, метионин, лизин, пролин, глютамин). Массаж, физиотерапия (индуктотермия, электорофорез с солями кальция на трубчатые кости).

Применяют 2 группы препаратов, влияющих на костное ремоделирование: костеобразующие, действие которых направлено на восстановление утраченной костной массы (фториды, кальцитонин) и антирезорбенты, способные замедлять потерю костной массы (соли кальция, витамин D, бисфосфонаты). Как правило, на длительное время назначают витамин D – колекальциферол в лечебных дозах (до 8-10 тыс. ME) или альфакальцидол (1-1,5 мкг/сут) и средства, содержащие кальций, карбонаты (витакальцин, кальций-D3-Никомед, витрум остеомаг) или оссеин-гидроксиапатитные комплексы (остеогенон, остеокеа). С ними можно сочетать следующие группы препаратов.

  • Препараты кальцитонина (в виде назального спрея по 100-200 МЕ/сут), лечение сопровождается торможением процесса потери костной ткани, повышением ее минеральной плотности и снижением частоты переломов.
  • Бифосфонаты (этидроновая, памидроновая, алендроновая, золедроновая кислоты) обладают существенной антирезорбтивной активностью. Длительно назначают этидроновую кислоту (по 10 мг/кг в сут в/в 3-7 дней в мес или внутрь по 20 мг/кг курсами до 30 дней). При лечении памидроновой кислотой (по 0,5-1 мг/кг) уменьшается частота переломов, увеличивается степень минерализации костной ткани, уменьшаются боли в костях.

При несовершенном остеогенезе 3-го типа раннее начало лечения (со 2-го мес жизни) неридронатом оказывает положительное влияние на рост и частоту переломов. Начало применения в 6 мес приводит к снижению частоты переломов, но не сопровождается увеличением остеокальцина и инсулиноподобного фактора роста.

При деформациях проводят курсы консервативной терапии, готовя пациентов к оперативным ортопедическим методам лечения. Прогноз плохой при ранних формах. Частая причина гибели – инфекционные заболевания, связанные с обездвиженностью.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. Оперативное вмешательство при хрустальной болезни направлено на укрепление костей и/или коррекцию костных деформаций. В центре хирургии GMS Hospital подобные операции выполняют опытные врачи с многолетней практикой.

Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерна повышенная ломкость костей вследствие нарушения выработки коллагена.

  • Группа – означает, что это несколько различных заболеваний, объединенных общими чертами. Сегодня известно не менее 15 генов, изменения которых приводят к разным типам болезни.
  • Генетически обусловленных – значит, что причиной болезни стала мутация в генах, возникшая спонтанно или переданная через одного или обоих родителей. При этом исключается влияние других факторов, таких как вредные привычки родителей или болезни матери во время беременности, так что никакой их ответственности за возникновение мутации быть не может. В настоящее время ученые пока не могут предложить безопасного способа внедриться в геном живого человека, что, впрочем, не означает, что больному с НО никак нельзя помочь или что он не сможет вести нормальный образ жизни.
  • Повышенная ломкость костей – означает, что, в зависимости от типа болезни, у людей с НО есть риски получить от 10 до 100 переломов в течение всей жизни.
  • Нарушение выработки коллагена – значит, что болезнь развивается из-за недостаточности и нарушения структуры белка — строительного материала костей. Никакого отношения к обмену кальция в организме НО не имеет, поэтому бессмысленно лечить его кальцием, равно как и препаратами коллагена, который переваривается в желудке, не успевая дойти до костей.

Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, при которой они о ней даже не подозревают. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности назначения лечения, качество жизни может разительно отличаться, от нормального состояния здоровья до тяжелой инвалидности.

Помимо ломкости костей, при НО в разных сочетаниях встречаются и другие признаки: низкорослость, деформация костей, снижение слуха, поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни и репродуктивную функцию.

Диагноз НО ставится клинически на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе, а подтверждает его генетическое исследование. Косвенно постановке диагноза способствуют обнаруженные на рентгенограммах характерные признаки НО и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Среди пациентов с НО часто встречаются люди с высоким уровнем интеллекта, творческим даром и сильным характером — это известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в ЦВП

1. Уникальный опыт

Руководитель ЦВП генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов – больше 25 лет, педиатр Федор Катасонов – больше 5 лет. Наталия Белова первой начала заниматься исследованием этой патологии в СССР, писала о ней статьи для энциклопедии, составляла рекомендации по лечению НО и протокол лечения детей с НО для Минздрава. В настоящее время она является главным внештатным сотрудником МЗ РФ по этому заболеванию. По инициативе Наталии Беловой была создана пациентская организация больных НО. Через доктора Белову прошли тысячи детей с диагнозом «несовершенный остеогенез». За пятилетнюю историю ЦВП здесь наблюдались более 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение около 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдавии, Киргизии и Таджикистана. ЦВП — крупнейший в Европе центр по лечению врожденной хрупкости костей.

2. Комплексное лечение

Несовершенный остеогенез оказывает влияние на все сферы жизни человека. Залог успешного лечения – исключительно в мультидисциплинарном подходе, при котором объединяются усилия многих специалистов. При исключении хотя бы одного направления лечения шансы на успех значительно снижаются.

  • Педиатры центра занимаются медикаментозным лечением, назначая больным препараты из группы бисфосфонатов, укрепляющих костную ткань. В обязанности этих специалистов входят координирование всех направлений лечения и непрерывное педиатрическое наблюдение.
  • Ортопеды-травматологи обеспечивают адекватное лечение переломов и своевременную хирургическую коррекцию. В центре выполняются практически все виды операций, необходимые при НО, за исключением операций на позвоночнике.
  • Реабилитологи занимаются физической активизацией больных. Известно, что повышение качества жизни и сокращение количества переломов возможно лишь при условии определенной физической активности. Специалисты подбирают особые упражнения и обучают родителей, как заниматься с детьми дома.
  • Задачи психолога заключаются в том, чтобы помочь пациенту принять свой диагноз без внутреннего конфликта, снять тревожность (страх переломов зачастую может быть единственным препятствием, замедляющим лечение), мотивировать на физическую активность и решить многие другие психологические проблемы.
  • Специалисты по подбору технических средств помогают выбрать необходимые вспомогательные средства (костыли, ходунки, кресла), наиболее подходящие по уровню физической активности и размерам, а также получить материальную компенсацию от государства для их приобретения.
  • Сопутствующие проблемы со здоровьем решают квалифицированные врачи: окулисты, ЛОРы, неврологи и др. Необходимые пациентам исследования, даже не входящие в стандарт лечения НО, проводятся в GMS Hospital или клиниках-партнерах.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным. Критериями отбора специалистов для работы в центре Наталия Белова считает их высокий профессионализм, личную вовлеченность в процесс, способность к коллегиальной работе, а также особую врачебную культуру, направленную в первую очередь именно на служение интересам пациента и оказание ему помощи. Команде ЦВП пять лет назад посчастливилось найти частную клинику GMS, которая взяла на себя ответственность за продвижение этого социально важного, хотя на тот момент и сомнительного с финансовой точки зрения направления. Сегодня же в результате этого плодотворного сотрудничества в клинике могут одновременно проходить лечение как минимум вдвое больше маленьких пациентов с НО.

Ссылка на основную публикацию