Причины мутной мочи у мужчины: с белыми хлопьями и осадком, помутнение после приема алкогля

Мутная белая моча

Всем известно, что моча – это результат жизнедеятельности человека, который выделяется почками. В среднем, за сутки человек выделяет до трех литров мочи. В норме моча имеет желтоватый оттенок и должна быть абсолютно прозрачной. Но почему бывает, что урина становится мутной, да и еще в ней появляются белые хлопья? Далее рассмотрим с вами самые распространённые причины этого.

Случаи, когда мутность мочи – это норма

Коль вдруг вы увидели помутнение своей мочи и появление в ней белого осадка либо хлопьев или она стала белая – не паникуйте раньше времени. Вполне возможно, что это и совсем не симптом какого-нибудь заболевания. В норме моча любого здорового человека может дать осадок при длительном ее хранении. Минеральные вещества, которые есть в моче со временем и от понижения температуры кристаллизируются и выпадают в осадок. Урина от этого становится мутная, белая, с примесью хлопьев. Вот почему для анализов следует брать только утреннюю порцию мочи,собранную не позже двух часов перед сдачей.

Также помутнение, хлопья и белая моча возможны в результате обезвоживания организма. Зачастую это бывает летом, после интенсивных физических нагрузок, посещений саун и бань. Особого лечения эти изменения не требуют – нужно просто пить достаточное количество жидкости (не менее 2-х литров в день). Прекрасно для этого подходят разные травяные чаи, негазированная минеральная вода, морсы и тому подобное.

Не следует забывать и о правильном, рациональном питании. Очень часто мутная урина белого цвета с белого оттенка хлопьями появляется после употребления соленой, острой пищи либо же преобладания в рационе мясных блюд. Все это сильно давит на почки, чем вызывает их сбой и изменения мочи.

Здесь не лишним будет и упомянуть о чрезмерном употреблении спиртного, токсических веществ и наркотиков. Данные вещества разрушают структурную единицу почки — нерон, вследствие чего она хуже функционирует.

Мутность мочи и белого цвета хлопья – как признак болезни

Увы, но в большинстве случаев мутная белого цвета моча либо хлопья белого цвета – это показатель серьезных изменений в организме. Рассмотрим основные из них:

  • воспалительные болезни почек – пиелонефрит либо гломерунефрит, вызванные как неспецифическими (к примеру, стафилококи, стрептококи, кишечная палочка и другие), так и специфическими (туберкулезная палочка, спирохета и другие) возбудителями.
  • воспалительные процессы мочевого пузыря (цистит) и мочевыводящих путей (уретрит). Зачастую кроме мутности и хлопьев, которые являются лейкоцитами, клетками эпителия, гноем, урина еще имеет неприятный запах.
  • если замечаете мутную мочу с большим количеством осада солей – это могут быть предпосылки к развитию мочекаменной болезни.
  • измененная моча также встречается при лимфостазе. Особенность – в ней практически не прослеживаются хлопья, она равномерно белеет на свете.
  • жировое перерождение почек. Вследствие длительных воспалительных процессов ткань почки гнойно расплавляется и замещается жировой либо соединительной. Белые хлопья – это распавшаяся ткань почки.
  • у мужчин часто подобные изменения мочи возникают вследствие простатита, который чаще всего вызывается инфекцией либо венерическими болезнями. Может иметь острое либо хроническое протекание у мужчин. Также частой причиной изменения цвета урины у мужчин является аденома простаты.
  • онкологические болезни – рак почек, мочевого пузыря, простаты (у мужчин). В следствии распада опухолей в мочу попадают их частицы, ткань органа и так далее, что и меняет цвет урины. Эти болезни чаще встречаются у мужчин.
  • у женщин чаще всего – это цистит. Причина и в особенностях анатомического строения мочевых путей (они шире и короче, чем у мужчин), и в несоблюдении правил личной гигиены вообще, а в частности и после сексуального контакта. Особое место здесь занимает и частая смена половых партнеров (мужчин).
  • у беременных дам частая причина помутнения урины и появление хлопьев белого цвета – выделение солей вследствие обезвоживания организма.

Почему меняется моча у детей?

Коль вы увидели появление мутной мочи с хлопьями белого цвета у ребенка — не паникуйте раньше времени! Существует так называемый симптом утренней мутной мочи. Ему есть несколько причин. Возможно в канун ребенок съел или выпил какой-то новый продукт, либо у него банально возникло обезвоживание организма. Специального лечения не требуется – нужно просто давать ребенку больше жидкости. Но если это повторяется либо моча еще и изменила свой запах – немедля обращайтесь к врачу.

Профилактирование данных изменений

Как говорят – любую болезнь легче предупредить, чем потом лечить. Тому- то важно знать, как обезопасить себя от появления патологической мутной мочи.

Следует придерживаться водного режима – в день не меньше двух литров жидкости. Хорошо, если это минеральная вода без газа либо зеленый час. Нужно рационализировать свое питание – меньше соли, мяса, фаст-фудов, копченостей и острого. Отказаться от курения, приема наркотиков и чрезмерное употребления спиртного. Нужно вести здоровый образ жизни, больше гулять на свежем воздухе и двигаться. Разумеется одеваться по погоде, избегать сквозняков и переохлаждений.

Подходы к лечению

При малейшем изменении цвета мочи, запаха либо появления примесей, советую немедля обратиться в поликлинику к специалисту. Он соберет детальный анамнез, проведет физикальное обследование, назначит лабораторные, инструментальные и другие обследования, может вызвать по необходимости других профессионалов. И все это для постановки быстрого и правильного диагноза, назначения адекватного и действенного лечения. Не забывайте, что чем раньше поставлен диагноз и начато лечение — тем высшие шансы на скорое выздоровление. Только ни в коем случае не занимайтесь самолечением – последствия могут быть серьезными!

Мутации в генах могут вызвать смертельную бессонницу

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

По мнению ученых у каждого человека в генах есть более 50 мутаций в генах, которые могут стать причиной развития серьезного заболевания и даже смерти. Но чаще всего эти мутации никак не проявляются, и человек благополучно доживает до старости. Супруги Соня Валлаб и Эрик Миникель решили выяснить, почему мутации часто не проявляют себя, для Сони данное исследование было жизненно важным, поскольку она сама является носителем мутационного гена, который вызывает развитие смертельной бессонницы.

У исследовательницы несколько лет назад от фатальной смертельной бессонницы умерла мать, данное заболевание является наследственным и смертность от него является 100%. Заболевание долгие годы не проявляется и первые симптомы начинают появляться около 50 лет, когда большинство людей уже имеет детей. Вероятность того, что детям будет передан смертельный ген составляет 50%. Заболевание проявляется тяжелой бессонницей, при которой бессильны различные, даже самые сильнодействующие снотворные, больного начинает страдать от панических атак, а через несколько месяцев наступает смерть.

Ученые отмечают, что причина развития болезни кроется в измененых белках (прионах). Мутации происходят в 20 хромосоме, в гене PRNP и цепляют только одну аминокислоту – аспаргин. Прионы размножаются очень быстро, что приводит к образованию амилоидных бляшек, которые накапливаются в том участке головного мозга, который отвечает за сон. По мнению некоторых специалистов именно это и приводит к тяжелым нарушениям сна, неподдающимся современным методам лечения.

После того, как Соня Валлаб потеряла мать, она прошла генетическую экспертизу и узнала, что она также может умереть от фатальной бессонницы. На момент анализа девушке было 26 лет и она не пожелала сдаваться, вместе со своим мужем она выучилась на биолога, чтобы узнать все о наследственном заболевании и попробовать избежать трагического конца.

В первую очередь супруги решили выяснить, всегда ли наличие мутации в гене провоцирует развитие болезни. Как было видно из предыдущих исследований, множество потенциально опасных мутаций никак себя не проявляют. Крупное генетическое исследование позволило собрать базу данных экзомов 60 тыс. человек, которая помогла выявить частоту проявления мутаций среди разных популяций, а также узнать какие белки кодируются и какое их предназначение.

Данная база позволяет исследователям установить, к какому заболеванию приведет та или иная мутация. Мутация D178N отвечает за развитие прионных заболеваний, к которым относится также фатальная бессонница.

3 года назад Соня изучала стволовые клетки, а ее муж биоинформатику, они вместе обучались в одной из больниц Массачусетса. Тогда же произошло знакомство с генетиком Даниэлем Макартуром, который принимал участие в создании базы данных. Муж Сони решил войти в команду Макартура, чтобы узнать, на самом ли деле мутации, выявленные у его жены, являются опасными для жизни.

После окончания работы над базой (в 2014 году), медработники и ученые признали, что она действительно поможет изменить понимание генетических рисков. В августе этого года Макартур со своими коллегами в одном из журналов издал статью, в которой они заявляли о том, что многие мутации в генах не представляют опасности и среди здоровых людей широко распространены неправильные гены.

Относительно мутаций в гене PRNР было проведено отдельно исследование Соней и ее мужем, в котором они изучили данные более 15 тысяч человек, страдающих от различных прионных заболеваний и сопоставили их с данными людей из базы данных Макартура и других исследований. Было выявлено 52 человека с мутациями в соответствующих генах, это явно указывало на то, что прионные заболевания встречаются довольно часто. Но мутации D178N не были выявлены у контрольной группы, что означает, что вероятность развития смертельной болезни у Валлаб 100%. Единственным шансом на спасение у девушки является разработка эффективного препарата от фатальной бессонницы.

Муж Сони после изучения базы данных Макартура выявил, что активность мутационных генов можно подавлять. По словам Миникеля, если удастся найти способ, не нарушая функций организма предотвратить размножение прионов, то развитие болезни можно будет остановить. Сейчас супруги работают с биохимиком Стюартом Шрайбером и пытаются создать лекарства для лечения фатальной бессонницы. Сейчас Валлаб 32 года и у неё в запасе есть в среднем 20 лет, чтобы найти лекарство от смертельной болезни.

Читайте также:  Хлоргексидин и Перекись водорода: это одно и тоже или нет, в чем разница, отличия

[1], [2], [3], [4]

Что-то пошло не так: 5 самых редких генетических паталогий

Наталия Киеня

Фатальная семейная бессонница, детская старость и лишние кости в неположенных местах — это не только идеи, вдохновляющие кинорежиссеров, но и реальные наследственные болезни, которые возникают в результате генетических мутаций. «Теории и практики» составили список самых невообразимых заболеваний и описали причины их появления.

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Нарколепсия-катаплексия

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно. В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным. Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Прогерия

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдром РОХХАД

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

Смертельная бессонница – Fatal insomnia

Фатальная бессонница
Изображение черепа пациента с FFI. На МРТ наблюдаются аномальные сигналы в двусторонней лобно-теменной подкорковой области. МРА показала более мелкие дистальные ветви церебральных артерий.
Специальность Психиатрия , Медицина сна , Невропатология
СимптомыПрогрессирующая бессонница, ведущая к слабоумию и смерти.
ОсложненияПостоянное состояние гипнагогии на поздних этапах болезни
Обычное начало Средние века
ТипыСмертельная семейная бессонница, спорадическая летальная бессонница
Причины Генетическая мутация , спорадическая форма очень редко
Факторы рискаИстория семьи
Диагностический методПодозрение на основании симптомов, подтверждено исследованием сна , ПЭТ-сканированием и генетическим тестированием (при подозрении на семейную форму)
Дифференциальная диагностика Болезнь Альцгеймера , лобно-височная деменция , другие трансмиссивные губчатые энцефалопатии
Уход Поддерживающая терапия
ПрогнозОжидаемая продолжительность жизни от 7 месяцев до 6 лет
ЧастотаИзвестно, что менее 40 семей во всем мире несут ген, связанный с этим заболеванием.

Бессонница со смертельным исходом – чрезвычайно редкое заболевание, отличительным признаком которого является нарушение сна . Проблемы со сном обычно начинаются постепенно и со временем усугубляются. Другие симптомы могут включать проблемы с речью, проблемы с координацией и слабоумие. Это приводит к смерти от нескольких месяцев до нескольких лет.

Это прионов болезнь в мозге . Это, как правило , вызвана мутацией в гене , кодирующем белок PrP C . Он имеет две формы: фатальная семейная бессонница (FFI), которая является аутосомно-доминантной, и спорадическая фатальная бессонница (sFI), которая возникает из-за ненаследственной мутации. Подозрение на диагноз основывается на симптомах и может быть подтверждено исследованием сна , ПЭТ-сканированием и генетическим тестированием, если в семье пациента есть история болезни. Как и в случае с другими прионными заболеваниями, диагноз может быть подтвержден только вскрытием мозга при вскрытии.

Смертельная бессонница не имеет известного лечения и включает прогрессирующее ухудшение бессонницы, которое приводит к галлюцинациям, бреду, состояниям спутанности сознания, таким как слабоумие, и, в конечном итоге, к смерти. Среднее время выживания с момента появления симптомов составляет 18 месяцев. Первый зарегистрированный случай произошел с итальянцем , который умер в Венеции в 1765 году.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причина
  • 3 Патофизиология
  • 4 Диагностика
    • 4.1 Дифференциальный диагноз
  • 5 процедур
  • 6 Прогноз
  • 7 Эпидемиология
    • 7.1 Сильвано, 1983, Болонья, Италия
    • 7.2 Неназванный пациент Schenkein и Montagna, 2001 г.
    • 7.3 Египтянин, 2011, Нидерланды
  • 8 Исследования
  • 9 Популярная культура
  • 10 Ссылки
  • 11 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

У болезни четыре стадии:

  1. У человека нарастает бессонница , что приводит к паническим атакам , паранойе и фобиям . Этот этап длится около четырех месяцев.
  2. Становятся заметными галлюцинации и панические атаки, продолжающиеся около пяти месяцев.
  3. Полная бессонница сопровождается быстрой потерей веса . Это длится около трех месяцев.
  4. Деменция , при которой человек перестает реагировать или немеет в течение шести месяцев, является последней стадией заболевания, за которой следует смерть.
Читайте также:  Физиотерапия при пяточной шпоре: электрофорез, магнитотерапия, УВЧ

Другие симптомы включают обильное потоотделение, узкие зрачки , внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенцию у мужчин, ригидность шеи и повышение артериального давления и частоты сердечных сокращений. Спорадическая форма заболевания часто проявляется двоением в глазах . Запор также является обычным явлением. По мере того, как болезнь прогрессирует, человек застревает в состоянии предсонной неопределенности или гипнагогии , которое у здоровых людей является состоянием непосредственно перед сном. На этих этапах люди часто и часто двигают конечностями, как будто во сне.

Возраст начала варьируется от 18 до 60 лет, в среднем 50 лет. Заболевание можно обнаружить до начала с помощью генетического тестирования. Смерть обычно наступает через 6–36 месяцев от начала заболевания. Проявления болезни значительно варьируются от человека к человеку, даже среди людей в одной семье.

Причина

Ген PRNP, который обеспечивает инструкции по созданию прионного белка PrP C , расположен на коротком (p) плече хромосомы 20 в положении p13. И люди с FFI, и люди с семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба (fCJD) несут мутацию в кодоне 178 гена прионного белка. FFI также неизменно связан с присутствием кодона метионина в положении 129 мутантного аллеля, тогда как fCJD связан с присутствием кодона валина в этом положении. «Заболевание – это изменение аминокислоты в положении 178, когда аспарагин (N) обнаруживается вместо нормальной аспарагиновой кислоты (D). Это должно сопровождаться метионином в положении 129».

Патофизиология

Само по себе присутствие прионов вызывает снижение использования глюкозы таламусом и умеренный гипометаболизм поясной коры. Степень этого симптома варьируется в зависимости от двух вариантов заболевания, при этом наиболее тяжелыми являются метиониновые гомозиготы по кодону 129, а метионин / валин-гетерозиготы являются наиболее тяжелыми для более позднего. Учитывая взаимосвязь между участием таламуса в регулировании сна и бдительности, можно установить причинную связь, которая часто упоминается как причина.

Диагностика

Подозрение на диагноз основано на симптомах. Дальнейшие исследования часто включают исследование сна и ПЭТ-сканирование . Подтверждение семейной формы – генетическое тестирование .

Дифференциальная диагностика

Известны и другие заболевания, связанные с прионным белком млекопитающих . Некоторые из них являются трансмиссивными ( TSE , включая FFI), такие как куру , губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE, также известная как «коровье бешенство») у крупного рогатого скота и хроническое истощение у американских оленей и американских лосей в некоторых районах Соединенных Штатов и Канады. , а также болезнь Крейтцфельдта – Якоба (CJD). До недавнего времени считалось, что прионные заболевания передаются только при прямом контакте с инфицированной тканью, например, при поедании инфицированной ткани, при переливании крови или трансплантации; исследования показывают, что прионы могут передаваться аэрозолями, но что широкие слои населения не подвержены риску заражения воздушно-капельным путем.

Лечение

Лечение предполагает паллиативную помощь . Снотворные , включая барбитураты , не помогли; наоборот, они были предложены для ухудшения симптомов.

Прогноз

Как и другие прионные заболевания, болезнь неизменно приводит к летальному исходу. Ожидаемая продолжительность жизни колеблется от семи месяцев до шести лет, в среднем 18 месяцев.

Эпидемиология

В 1998 году было известно, что 40 семей несут ген FFI во всем мире: восемь немецких, пять итальянских, четыре американских, два французских, два австралийских, два британских, одна японская и одна австрийская. В Стране Басков , Испания, в период с 1993 по 2005 год было зарегистрировано 16 семейных случаев мутации 178N, связанных с двумя семьями с общим предком в 18 веке. В 2011 году к списку была добавлена ​​еще одна семья, когда исследователи нашли первого человека в Нидерландах с FFI. Хотя он прожил в Нидерландах 19 лет, он имел египетское происхождение. Другие прионные заболевания сходны с FFI и могут быть связаны, но в них отсутствует мутация гена D178N .

По состоянию на 2016 год было диагностировано 24 случая спорадической бессонницы со смертельным исходом. В отличие от FFI, пациенты с sFI не имеют мутации D178N в гене PRNP -приона; все они имеют разные мутации в одном и том же гене, вызывающие гомозиготность по метионину по кодону 129. Тем не менее присутствие метионина вместо валина (Val129) является причиной спорадической формы заболевания. Нацеливание на эту мутацию – еще одна стратегия, которая была предложена как возможная для лечения или, надеюсь, как лекарство от болезни.

Сильвано, 1983, Болонья, Италия

В конце 1983 года итальянский невролог / эксперт по сну доктор Игнацио Ройтер принял пациента в институте сна при больнице Болонского университета . Этот человек, известный только как Сильвано, решил в редкий момент осознания быть записанным для будущих исследований и пожертвовать свой мозг для исследований в надежде найти лекарство для будущих жертв.

Неназванный пациент Шенкейна и Монтанья, 2001 г.

Один человек смог превысить среднее время выживания почти на год с помощью различных стратегий, включая витаминотерапию и медитацию , используя различные стимуляторы и снотворные средства , и даже полную сенсорную депривацию в попытке вызвать сон ночью и повысить бдительность в течение дня. Ему удалось написать книгу и проехать сотни миль за это время, но, тем не менее, в ходе испытаний этот человек уступил классическому четырехступенчатому прогрессированию болезни.

Египтянин, 2011, Нидерланды

В 2011 году в Нидерландах впервые был зарегистрирован случай заболевания 57-летним мужчиной египетского происхождения. Мужчина пришел с симптомами двоения в глазах и прогрессирующей потери памяти, и его семья также отметила, что он недавно стал дезориентированным, параноидальным и запутанным. Хотя он, как правило, засыпал во время случайных повседневных занятий, он видел яркие сны и случайные мышечные подергивания во время обычного медленноволнового сна. Через четыре месяца после появления этих симптомов у него начались судороги в руках, туловище и нижних конечностях в бодрствующем состоянии. Человек умер в возрасте 58 лет, через семь месяцев после появления симптомов. Вскрытие показало умеренную атрофию лобной коры и умеренной атрофии таламуса . Последний – один из самых распространенных признаков ИФИ.

Исследование

Все еще с неясной пользой для людей, ряд методов лечения, включая полисульфат пентозана , мепакрин и амфотерицин B , показали предварительный успех в замедлении прогрессирования заболевания на животных моделях . По состоянию на 2016 год проводится исследование доксициклина .

В 2009 году для FFI была изготовлена ​​модель мыши. Эти мыши экспрессировали гуманизированную версию белка PrP, который также содержит мутацию D178N FFI. Эти мыши, по-видимому, имеют все меньше и короче периодов непрерывного сна, повреждение таламуса и раннюю смерть, как и у людей с FFI.

Prion Alliance был основан дуэтом мужа и жены Эриком Миникель и Соней Валлабх после того, как у матери Валлабха была диагностирована смертельная болезнь. Они проводят исследования в Институте Броуда для разработки лекарств от прионных заболеваний человека. Другие исследовательские интересы включают определение биомаркеров для отслеживания прогрессирования прионной болезни у живых людей.

Недосып может повысить риск мутации генов

Даже одна бессонная ночь в сочетании со стрессом может иметь тяжелые последствия для организма человека. Это выяснили российские генетики в ходе международного эксперимента Sirius. При стрессах в ДНК появляются окисленные участки. Для их восстановления необходим гормон мелатонин, а без сна он не вырабатывается в достаточном количестве. Ученые предполагают, что впоследствии из-за этого может возникать риск мутации генов.

Ученые Медико-генетического научного центра (МГНЦ) провели новые исследования ДНК в рамках международного изоляционного эксперимента Sirius, имитирующего полет к Луне. Эксперимент курирует Институт медико-биологических проблем РАН. Генетиков МГНЦ интересовало, как влияют на организм человека недостаток сна и стресс.

В эксперименте Sirius добровольцы «летели» 17 суток на Луну и обратно (на самом деле полет имитировался в специальном экспериментальном модуле). А специалисты отслеживали множество параметров: физиологические, иммунологические, биохимические и метаболические показатели, двигательную активность, психологическое состояние и другие. Кроме того, исследовалось, как на будущих космонавтов повлияет лишение сна.

Была смоделирована нештатная ситуация, во время которой участники не спали в течение 36 часов. Оказалось, что при недосыпе и стрессе в организме повышается уровень концентрации окисленных участков ДНК (их маркером служит 8-оксо-дезоксигуанозин).

— Окисленные фрагменты ДНК восстанавливаются особыми ферментами, активность которых регулирует гормон мелатонин. При нарушении сна мелатонин не вырабатывается в нужных количествах, и поврежденные участки ДНК не удаляются из-за низкой активности специализированных ферментов, — пояснила «Известиям» ведущий научный сотрудник МГНЦ Галина Шмарина.

Она отметила, что даже одна бессонная ночь привела к повышению концентрации окисленных участков ДНК в сотни раз. Предположительно, это впоследствии приведет к риску мутации, что, в свою очередь, может повлиять на предрасположенность к различным заболеваниям.

— Окислительные повреждения ДНК клеток могут приводить к образованию разрывов ДНК и параллельно оказывать влияние на нейроэндокринную и иммунную системы. В результате может повышаться риск появления клеток с мутацией, так как системы защиты организма человека не смогут отследить и вовремя обезвредить такие клетки, — рассказала руководитель проекта со стороны МГНЦ заведующая лабораторией молекулярной биологии Светлана Костюк.

Научные сотрудники МГНЦ также отметили, что через семь дней после окончания эксперимента уровень 8-оксо-дезоксигуанозина не восстановился до исходного, хотя и появилась выраженная тенденция к его нормализации.

— Практический вывод очевиден — отсутствие сна не полезно для человека. Окисленные фрагменты ДНК нельзя восстановить медикаментозно и тем самым нейтрализовать последствия недосыпа. Выход один — соблюдать режим сна, — добавила Светлана Костюк. — Усугубить влияние недосыпа могут чрезмерное употребление алкоголя и курение. А нейтрализующими факторами является здоровый образ жизни и правильное питание.

8-оксо-дезоксигуанозин был открыт в 1980-х годах, сообщил «Известиям» завлабораторией молекулярной генетики человека Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины ФМБА России Эдуард Генерозов. Сейчас его используют как косвенный маркер нарушений в организме, в том числе как показатель эффективности терапии при онкологических заболеваниях. Биохакеры и борцы со старостью пытаются с его помощью прогнозировать старение организма.

— Вполне разумно посмотреть, что происходит с этим маркером у людей, которые подвергаются стрессу. Гипотеза о влиянии мелатонина хорошая, но ее нужно проработать. Пока непонятно, что причина, а что следствие. Последствия в виде мутаций от образования 8-оксо-дезоксигуанозина возможны, и будет интересно посмотреть на результаты исследования в этой области, — отметил эксперт.

Ученые МГНЦ планируют продолжить исследование влияния недосыпа на гены человека на здоровых добровольцах, которые согласятся на лишение сна в течение 36 часов. Предметом дальнейших исследований станет, в том числе, степень риска генетических мутаций.

Читайте также:  Ортопедические фиксаторы для косточки на ноге — обзор и отзывы

Бессонные ночи меняют ДНК? Генетик – о мутациях и суперинтеллекте

Давно миновало время, когда генетику считали лженаукой, запрещали и не принимали всерьёз. В наше время именно она будоражит воображение – возможности генетики и геномики превосходят самые смелые ожидания. Влияет ли на ДНК мобильный телефон, как приобрести суперспособности, возможно ли клонирование умерших? Об этом «АиФ-Красноярск» беседует с профессором Константином Крутовским.

Супермен пока исключается

Евгений Эдин, «АиФ-Красноярск»: Константин Валерьевич, недавно в новостях прозвучало, что одна бессонная ночь может изменить ДНК. Что ещё может повлиять на неё? Мобильник, микроволновая печь?

Константин Крутовский: Есть исследования, показавшие, что бессонная ночь может изменить метилирование ДНК, отвечающее за «включение» и «отключение» определённых генов. Что касается микроволновых излучений, вызываемых мобильником или микроволновой печью, то их влияние на ДНК не доказано.

– При стороннем воздействии ДНК меняется только в худшую сторону? Изменение ДНК в фильмах помогает обрести суперспособности…

– Мутации ДНК могут быть и полезными, и вредными, и нейтральными, но полезные мутации менее частые, чем все остальные. Если же говорить о приобретении человеком каких-то суперспособностей – например летать, как Супермен, или плести паутину, как Человек-паук, – то такие способности контролируются многими генами и возникают в процессе очень долгой эволюции. И их возникновение в результате случайных мутаций в одном поколении абсолютно исключено.

– В Китае родился первый «модифицированный» ребёнок – учёный изменил ему ДНК ради иммунитета к ВИЧ. Сработает ли это на взрослом человеке?

– «Модифицировать» взрос­лого методом, которым Цзянькуй Хэ отключил ген CCR5 у эмбрионов, нельзя. Поскольку этим методом невозможно отключить, убрать или заменить ген сразу во многих клетках, где он функционирует. Можно «заглушить» или «выключить» некоторые гены во всех клетках с помощью антисмысловых РНК. Но для исправления определённых дефектов чаще важнее не выключить дефектный ген, а заставить его нормально работать или заменить его на полноценный.

Клон Толстого роман не напишет

– С какими проблемами сталкиваются генетики и есть ли глобальная цель, над которой они работают?

– Существует много технических и пока не решённых проблем. Например, в случае геномного редактирования его эффективность и точность пока недостаточно высоки, чтобы можно было его использовать с полной безопасностью для человека. Есть проблема точности и полноты восстановления древней ДНК, решение которой позволило бы получить исчезнувшие виды. Общую практическую цель можно сформулировать так: это победа над всеми заболеваниями и продление полноценной жизни.

– Несколько месяцев назад прошла информация, что учёные собираются клонировать жеребёнка по найденным останкам, возраст которых – 5 тыс. лет.

– В наше время пока невозможно клонировать организмы, используя древнюю ДНК. Она слишком деградирована и фрагментирована. Может быть, со временем удастся синтезировать полноценную ДНК и сформировать функциональные хромосомы, которые можно было бы имплантировать в яйцеклетки… Но для исчезнувших видов останется проблема подбора подходящей яйцеклетки родственного вида.

– А можно ли теоретически клонировать, например, Льва Толстого?

– Воссоздать или клонировать мёртвого человека, используя ДНК, выделенную из трупа, невозможно, если уже начались процессы деградации ДНК. Теоретически можно клонировать человека, используя его живые или замороженные стволовые клетки. Есть также методы, позволяющие уже высокодифференцированные клетки превращать в стволовые. Кстати, можно уже сейчас подготовить матрицу для будущих технологий, которые позволят «воссоздать» нынешнего конкретного человека. Но вот будет ли он точной копией умершего? Скорее всего, нет. Пожалуй, будет невозможно воспроизвести все эпигенетические изменения. Да и расти этот человек будет в другой среде. А любой организм – это продукт взаимодействия его генотипа со средой. Клон Толстого не напишет «Войну и мир».

Страх вызван невежеством

– Насколько генетики продвинулись в клонировании со времён овечки Долли?

– В клонировании достигнут большой прогресс, и клоны стали жить дольше. Например, Долли прожила 6 лет, а более поздние клоны живут уже и по 9-10 лет. Клонируют многие организмы, например, сельхозживотных: овец, коров и свиней. Последних также и с целью получения искусственных органов для трансплантации человеку. А для растений клонирование – это вообще обычная практика, поскольку многие из них могут естественным образом размножаться вегетативно.

– Кстати, о растениях. Действительно ли генетики смеются над страхами противников ГМО?

– Надо не смеяться над этими страхами, а образовывать общество, поскольку большинство страхов вызваны элементарным невежеством. Ведь тысячи сортов фруктов и овощей, которые наши предки употребляли в пищу, – не что иное, как генетическая модификация. Вред, наносимый ГМО здоровью, не подтверж­дён исследованиями. ДНК ГМО по составу не отличается от ДНК традиционных продуктов. Ежедневно вместе с пищей человек переваривает миллионы самых разных бактерий. Более того, есть целый ряд ГМО, которые благоприятно влияют на здоровье: в Китае многие люди страдают анемией из-за недостатка железа. Потребление нового сорта риса с высоким содержанием железа помогает решить эту проблему.

Есть, конечно, обоснованные тревоги, связанные с тем, что некоторые ГМО могут вырабатывать белки или вторичные метаболиты, к которым у людей есть аллергия или невосприимчивость. Например, некоторые гены арахиса вырабатывают очень полезные белки, но вызывающие сильную аллергию у некоторых людей. Эти гены встраиваются в геном помидора для улучшения его вкусовых и питательных качеств, но их белки могут вызвать аллергию у чувствительных к ним людей при употреблении модифицированных помидоров. Но это должно решаться через правильную предупреждающую маркировку ГМО. Надо помнить, что любой технический прогресс всегда связан с определённым риском. Чтобы полностью исключить такой риск, надо остановить технологический прогресс.

– Можно ли с помощью генной модификации усовершенствовать человека?

– Возможности генетики и геномики огромны. Я думаю, что они позволят намного увеличить продолжительность жизни и сделать человека неуязвимым для многих болезней. По мере развития методов корректировки и редактирования биологическая эволюция перестанет вообще играть свою роль. Более того, уже сейчас благодаря успехам трансплантологии и иммуногеномики становится возможной замена многих органов и тканей на искусственные, и, я думаю, что в конечном счёте станет возможным создание полностью искусственных организмов, когда суперкомпьютер заменит мозг. После чего и органы не понадобятся, а нужен будет только источник энергии для питания. Индивидуальные мозг-компьютеры объединятся в единый матрикс, образовав суперинтеллект. Передвигаться при этом необходимость отпадёт. Единственно, для чего будут создаваться средства передвижения, – это для освоения Вселенной.

Обнаружен ген, который сокращает естественную потребность во сне

Потребность во сне у людей может быть очень разной – в зависимости от возраста и индивидуальных особенностей человека. В среднем взрослым необходимы семь-восемь часов ночного сна, чтобы чувствовать себя отдохнувшими. Однако некоторым вполне достаточно и пяти-шести часов сна. Почему? “Вполне вероятно, что “требуемое время сна” зависит от генов”, – говорится в статье, опубликованной в журнале Neuron.

“Удивительно, как мало мы знаем о сне, учитывая, что на него тратим треть своей жизни”, – говорит невролог Луис Птачек из Калифорнийского университета (США). Его коллеги, команда генетиков под руководством Гуансен Ши, ищут причины естественного короткого сна. Несколько лет назад исследователи обнаружили мутацию гена, которая, по-видимому, сокращает естественную потребность во сне. Как показали эксперименты с мышами, эта мутация усиливает активность определенных нейронов, которые способствуют бодрствованию.

Тем не менее, ученым недоставало доказательств в пользу этой идеи. Чтобы найти дополнительные генетические факторы, ученым требовались люди, для которых вполне достаточно четырех-шести часов ночного сна. Удачей для ученых было найти такую семью малоспящих: несколько родственников из трех поколений оказались теми, кому требовалось на сон четыре-шесть часов в сутки.

Генетики проанализировали данные ДНК этой семьи. Результаты показали, что ни у одного из членов этой семьи не было известной им мутации. Вместо этого команда Ши идентифицировала изменения в гене ADRB1 на хромосоме 10: “Мы выявили мутацию в гене β1-адренорецептора у людей, которым требуется меньше часов сна, чем большинству”. О функции β-рецепторов в центральной нервной системе известно немного, до сих пор отмечалась его роль в работе сердца и для закрепления воспоминаний в мозге.

Чтобы проверить, как обнаруженная мутация в гене ADRB1 влияет на адренорецептор, ученые провели эксперимент на мышах. Оказалось, что мутированная версия рецепторного белка менее стабильна. “Это может повлиять на его функцию – с возможными последствиями для процессов в мозге”, – цитирует Scinexx соавтора исследования Ин-Хуэй Фу.

Грызуны с мутацией короткого сна спали в среднем на 55 минут меньше сородичей из контрольной группы. Как сообщают исследователи, это не было связано с сокращением отдельных фаз сна – у мутантных мышей было меньшее количество циклов сна за ночь.

Кроме того, у этих мышей соотношение нейронов, ответственных за периоды бодрствования, и нейронов, связанных со сном, сместилось в пользу первых. “Результаты нашей работы демонстрируют важность β1-адренорецептора для регуляции сна и бодрствования. Мутация в гене ADRB1 облегчает возбуждение нейронов, способствующих пробуждению, и способствует повышенной активности в целом”, – сообщает исследовательская группа.

“Мутированная форма адренорецептора способствует естественному короткому сну”, – подытоживает Ши. При этом малоспящие люди совсем не страдают от хронического недосыпания, и короткий сон не имеет негативных последствий для их здоровья. Более того, отмечает Фу, “у малоспящих сон лучше и крепче, чем у других, и они не страдают от смены часовых поясов”.

Ученые надеются, что понимание роли генной мутации и других факторов дадут новые подсказки относительно того, что такое хороший сон: “Идентификация дополнительных генов, участвующих в модуляции продолжительности сна человека, предоставляет уникальный способ расширить наши знания о генах и путях, важных для регуляции сна человека”.

Не исключено, что на основе этих открытий удастся создать препараты, которые помогут при хронических расстройствах сна.

Ссылка на основную публикацию