Преимущества грудного вскармливания для ребенка и матери

Преимущества грудного вскармливания

Появление новорожденного ребенка – огромное событие в жизни женщины!

Чувство материнства – светлое и трепетное, радостное и одновременно тревожное, наполняет жизнь новым смыслом.

Маленький человек! Он 9 месяцев был буквально связан с мамой душой и телом. После рождения ребенок попадает в мир, к которому он еще должен приспособиться. Новорожденный ребенок смотрит в лицо находящейся с ним рядом мамы, и, взволнованная этим взглядом, она улыбается, гладит, ласкает и прижимает его к себе. В этот чрезвычайно краткий период «неизгладимо» откладывается в памяти ребенка мамино лицо, а в памяти мамы – детское. С этого момента они уже знают друг друга, и с этого момента начинается формирование личности человека.

Ребенок называется «грудным» потому, что для полноценного развития на этой стадии своей жизни он должен питаться грудным молоком своей мамы. Материнское молоко не только неповторимо по составу, но и имеет индивидуальный запах. Многие младенцы отличают по запаху «свое» молоко от «чужого». При грудном вскармливании ребенок не только получает молоко в качестве пищи, все остальные его потребности – физические, социальные, психические и духовные – удовлетворяются одновременно. Он прикасается к материнской груди, ощущая рядом биение родного сердца, слышит голос мамы, который закладывает основы для дальнейшего языкового развития и др.

Грудное молоко является самым лучшим, адаптированным самой природой питанием для ребенка, так как обеспечивает его организм всеми питательными веществами, которые необходимы ему в первые 6 месяцев (26 недель) жизни. Помимо питательных веществ, в грудном молоке содержатся вещества, удовлетворяющие уникальные потребности младенца – незаменимые полиненасыщенные жирные кислоты, некоторые белки, легкоусваиваемое железо. Однако главное отличие грудного толока от искусственных смесей заключается в том, что оно содержит иммуноглобулины и биологически активные вещества, обеспечивающие защиту ребенка от разнообразных инфекций и способствующие адекватной адаптации кишечника новорожденного.

Кормление ребенка грудью является самым естественным процессом. Природа устроила все так, что молоко матери полностью подстраивается под индивидуальные и возрастные потребности именно ее ребенка, меняясь за период лактации.

Грудное молоко – это единственный в природе продукт, который полностью удовлетворяет потребности во всех пищевых веществах.

С каждой каплей грудного молока маленький человек получает все необходимое для жизни:

  • Белки, содержащиеся в грудном молоке, легко усваиваются детским организмом и содержат все необходимые аминокислоты;
  • Жиры женского молока представляют собой мелкораздробленные частицы, которые легко поддаются воздействию пищеварительных соков. Более легкому перевариванию и усвоению жиров женского молока способствует содержащийся в нем специальный фермент – липаза, расщепляющий жиры уже в ротовой полости;
  • Основным углеводом в молоке является лактоза, которая содействует развитию благоприятной флоры в кишечнике и усвоению кальция, магния, цинка;

Также в грудном молоке содержатся все необходимые витамины и минералы (А, В6, В12, Д, йод, селен, тиамин, цинк, железо, кальций)

Помимо питательных характеристик, грудное вскармливание имеет ряд других важных преимуществ. На первом по значимости месте стоит защитная функция грудного молока, которая делает его самым лучшим лекарством для ребенка. Оно содержит вещества, которые защищают его от болезнетворных микроорганизмов, стимулируют развитие иммунной системы и рост полезных бактерий. Кроме того, материнское молоко, при условии правильного питания матери, является лучшей профилактикой аллергических болезней.

Грудное вскармливание имеет положительное влияние на развитие познавательных и умственных способностей малыша, остроту зрения и психомоторное развитие, формирование прикуса и развитие речи.

Во время кормления, как никогда, возникает тесная эмоциональная связь между мамой и ребенком, которая остается на всю жизнь. Это помогает малышу почувствовать себя в безопасности и получать больше любви и ласки, так ему необходимой.

Еще одно преимущество грудного вскармливания – это его удобство и безопасность, ведь уже готовый стерилизованный продукт находится в самой надежной и удобной таре, поэтому не надо покупать, греть, стерилизовать и готовить пищу для ребенка.

Предимплантационная диагностика (ПГД): диагностика наследственных заболеваний и эммбрионов

Для пар, у которых уже были дети, погибшие от врожденной генетической аномалии, или которые были вынуждены прервать патологически протекающую беременность, возможность пренатальной диагностики и прерывания беременности не бывает столь уж привлекательной. Эти пары, безусловно, предпочли бы альтернативные методы. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – разновидность пренатальной диагностики, осуществляемой еще до наступления беременности как таковой, совмещающая искусственное оплодотворение с биопсией эмбриона, которая позволяет диагностировать нарушения еще до подсадки эмбриона. ПГД применяют в специализированных клиниках уже более 15 лет. Сегодня эту технологию используют для профилактики и лечения трех групп генетических аномалий.

Во-первых, ее используют для профилактики моногенных аутосомно-рецессивных синдромов, когда родители бывают носителями, а риск рецидива составляет 25%. Кистозный фиброз был первым патологическим состоянием, диагностированным с помощью ПГД. Для лиц, пораженных аутосомно-доминантными заболеваниями, риск рецидива составляет 50%. Примерами аутосомно-доминантных синдромов, диагностируемых с помощью ПГД, служат синдром Марфана и болезнь Хантингтона. Для проведения ПГД необходим анализ ДНК отдельных клеток, поэтому основным применяемым методом стал метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). В большинстве случаев используют методики гнездной мультиплексной и флюоресцентной мультиплексной ПЦР.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) также используют для профилактики привычного невынашивания беременности при наличии у одного из партнеров реципрокной транслокации или робертсоновской транслокации. Для лечения пар, в которых есть носитель таких транслокаций, используют две технологии. У женщин – носительниц транслокации производят биопсию первого полярного тельца вскоре после получения яйцеклетки, еще до оплодотворения, с последующим полным хромосомным анализом методом FISH. Из-за того, что описанную методику можно применить лишь к женщинам — носительницам транслокаций, чаще используют метод биопсии эмбриона.

Для диагностики робертсоновских транслокаций необходимо два FISH-зонда, расположенных на теломерных концах заинтересованных хромосом. Для диагностики реципрокных транслокаций необходимо три зонда, меченных разными информационными флюорохромами: два из них должны находиться в центромерных регионах каждой хромосомы, а оставшийся — на теломерном конце хромосомы. При этом можно различить эмбрионы с несбалансированным хромосомным набором и эмбрионы со сбалансированным набором, как нормальные, так и являющиеся сбалансированными носителями. К сожалению, как показали исследования, эмбрионы от носителей транслокаций характеризуются высокой частотой хромосомных аномалий, а беременность у таких пар возникает редко.

Уже давно известна связь возраста матери с частотой хромосомных аномалий. Также установлено, что в 60% случаев спорадических выкидышей причиной бывают хромосомные аномалии плода. В свете этого неудивительно, что ПГД используют в сочетании с искусственным оплодотворением для пар с повышенным риском анеуплоидии из-за возраста матери. Частота успешных исходов искусственного оплодотворения повышается при использовании ПГД и скрининга на анеуплоидию у женщин в возрасте от 35 до 40 лет. Скрининг на анеуплоидию в настоящее время бывает самым частым показанием к ПГД.

Для стимуляции яичников и получения яйцеклетки используют стандартные протоколы искусственного оплодотворения. Ооциты оплодотворяют in vitro или методом ИЦИС, эмбрион выращивают до 6- или 8-клеточной стадии. Затем эмбрион удерживают в культуральной среде с помощью пипетки, БО вскрывают раствором кислоты или лазерным лучом и вводят биопсийную пипетку для аспирации одного-двух бластомеров с целью генетического анализа. Преимущество биопсии эмбриона — возможность исследования более чем одной клетки. Альтернативой эмбриональной биопсии выступает биопсия полярного тельца ооцита для выяснения статуса носителя. Группа исследователей из Чикаго разработала эту технологию и показала ее эффективность в диагностике моногенных заболеваний.

При частоте бесплодия 1:10 в настоящее время 3% всех родов в некоторых западных странах осуществляются с помощью ВРТ. Несмотря на то что ВРТ считают безопасными, все дети, зачатые с их помощью, внесены в специальный регистр, и за ними осуществляют постоянное наблюдение. Возможная связь между ВРТ и развитием синдрома Беквита-Видеманна к настоящему времени зафиксирована в трех регистрах по всему миру. Этот синдром обусловлен дефектом, локализованным на 11р15, и характеризуется гипертрофией органов, макроглоссией и дефектами брюшной стенки. Исследования показали четырехкратное возрастание риска развития синдрома Беквита-Видеманна при использовании ВРТ. Также в литературе есть сообщения о связи ВРТ и синдрома Энжелмана. Оба этих синдрома связаны с импринтингом смежных генных кластеров.

Около 10% спорадических случаев синдрома Энжелмана и 50% случаев синдрома Беквита-Видеманна обусловлены эпигенетическими дефектами импринтинга. Во всех случаях синдрома Энжелмана и в 13 из 19 случаев синдрома Беквита-Видеманна наблюдали отсутствие метилирования материнского аллеля соответствующего гена. Этот факт привел к предположению, что «отпечатавшиеся» гены рискуют лишиться метилирования в преимплантационный период и что причиной этого могут оказаться ВРТ как за счет ИЦИС, так и за счет свойств культуральной среды in vitro. Таким образом, эти работы обусловливают необходимость проведения продолжительных исследований детей, зачатых с помощью ВРТ, и долгосрочного наблюдения за их развитием.

Основные предпосылки для генетической диагностики в гинекологии и акушерства:
• С началом работы Проекта «Геном человека» мы получили возможность диагностировать, а в некоторых случаях и лечить наследственные болезни еще до их манифестации.

• Проект «Геном человека» привел к открытию новых сложных аспектов структуры и экспрессии генов. Клиницисты должны знать о том, каким образом новые технологии позволяют идентифицировать генные мутации и оценить их влияние на состояние здоровья человека.

• Импринтинг, однородительская дисомия, митохон-дриальное наследование и аномалии тринуклеотид-ных повторов считают нетрадиционными формами наследования, способными передавать наследственные заболевания человека.
• Гены SRY, SOX9, SF1, WT1 и DAX – важнейшие гены, необходимые для дифференцировки половых желез.

• Важнейшими генами для реализации нормального фертильного мужского фенотипа служат ген АР, локализованный на длинном плече Х-хромосомы, ген SRY, локализованный на коротком плече Y-хромосомы (он определяет развитие яичек), и гены AZF (отвечающие за сперматогенез).

• Синдром Клайнфелтера (XXY) — наиболее частая генетическая причина необструктивной азооспермии.
• Микроделеции регионов AZF становятся причиной 10-20% всех случаев азооспермии и 3-10% случаев выраженной олигоспермии. Эти микроделеции передаются по всем представителям мужской линии в семье.

• Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) используют для диагностики моногенных и хромосомных болезней еще до наступления беременности, однако существуют опасения, что с ПГД связано повышение частоты врожденных заболеваний, ассоциированных с импринтингом.

Клиника Эко «За Рождение»

10 лет
эффективной работы

15 000
родилось детей

52,3%
эффективность
программ ЭКО

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики

Врач-репродуктолог, врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории, врач-эндоскопист

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Врач акушер-гинеколог репродуктолог

Эмбриолог, специалист по генетической диагностике

Рейтинг на независимых сервисах

Медицинский центр «За Рождение» – это ЭКО клиника в Москве, которая специализируется на лечении всех видов мужского, женского и вторичного бесплодия. К ее основным преимуществам относятся:

  • высококвалифицированные и опытные специалисты;
  • современная техническая база;
  • использование новейших, наиболее эффективных и безопасных методик;
  • комплексный подход к лечению заболеваний и патологий.

Главные принципы работы ЭКО клиники – тщательная диагностика и детальное прогнозирование. Такой подход часто позволяет вылечить бесплодие, не прибегая к искусственным вмешательствам. Все назначения и решения принимаются консилиумом специалистов.

Современные методики и достижения науки в сочетании с высоким качеством оказываемых услуг позволяют добиться наступления беременности и рождения здорового ребенка почти в 100% случаев.

Клиника ЭКО в Москве «За Рождение»

  • проконсультироваться по любым вопросам, связанным с зачатием ребенка;
  • пройти комплексное обследование со сдачей лабораторных анализов и инструментальной диагностикой;
  • воспользоваться помощью квалифицированного специалиста (акушера, генетика, андролога, терапевта, эмбриолога, эндокринолога и др.);
  • установить причину бесплодия и пройти лечение в соответствии с поставленным диагнозом;
  • воспользоваться процедурой ЭКО и зачать ребенка искусственным путем;
  • наблюдаться у врача в течение всего периода беременности.

Более подробную информацию о деятельности ЭКО клиники в Москве можно узнать на официальном сайте или получить по телефону.

В центре, помимо лечения бесплодия, оказываются такие услуги, как:

  • ЭКО;
  • ИМСИ;
  • ИКСИ;
  • суррогатное материнство;
  • донорство спермы;
  • ведение беременности;
  • гинекологическая косметология;
  • лечение бесплодия;
  • донорство яйцеклетки;
  • искусственное оплодотворение;
  • искусственная инсеминация;
  • преимплантационная генетическая диагностика;
  • малые гинекологические операции.

27 Августа 2019

16 Сентября 2017

10 Сентября 2017



Репродуктивный центр “За Рождение”

К сожалению, множество семейных пар страдает от невозможности родить ребенка. Однозначные причины репродуктивной дисфункции назвать невозможно: кроме различных заболеваний женской и мужской половых систем, огромное значение имеют социальные, психологические и экологические факторы. Но итог один: невозможность завести ребенка и, как следствие, нарушение личных взаимоотношений.

Читайте также:  Папилломы на лице – почему появляются папилломы на лице, чем вызвано возникновение новообразований

Помочь таким парам — цель работы центра планирования семьи «За Рождение». Клиника предлагает комплексную высокоэффективную медицинскую помощь, включающую полную диагностику и различные терапевтические меры.

Репродуктивные технологии и репродуктивная медицина сейчас развиваются очень быстро, это один из самых перспективных разделов современной науки. Новейшие методики почти в 100 % случаев позволяют сделать рождение ребенка возможным. Причем ребенка здорового и полноценного, без каких-либо врожденных пороков и аномалий развития.

Записаться на консультацию

Клиника предлагает комплексную высокоэффективную медицинскую помощь, включающую полную диагностику и различные терапевтические меры.

Добрый день!хотим выразить огромную благодарность Ирине Геннадьевне за нашу дочку. Она большой профессионал своего дела и я очень рада ,что попала именно к ней. Все сотрудники клиники очень доброжелательные и грамотные люди. огромное Вам спасибо .

Мы с мужем выражаем огромную благодарность и говорим СПАСИБО самому лучшему доктору Сергею Ивановичу Мазуру и эмбриологу Шпаневской М.В., а также всему персоналу клиники: медсестрам, администраторам. Беременность наступила с первой попытки в 38 лет. Сейчас нашему долгожданному сыночку 6 месяцев. Спасибо за наше маленькое чудо, з.

Огромное спасибо замечательному доктору Сергею Ивановичу Мазуру за мою дочку, которой уже 7 месяцев. Благодаря Вам я теперь МАМА.

Выражаем огромную благодарность Торгановой Ирине Геннадьевне и всему персоналу клиники за нашего долгожданного сыночка. Ирина Геннадьевна врач от Бога и очень замечательный человек. У нас все получилось с первой попытки после 8 лет бесплодия и двух неудачных протоколов в другой клинике. Теперь я самый счастливый человек. Спасибо.

И я благодарю клинику за высокий профессионализм, за возможность пользоваться заморозкой и донорским материалом, за то, что очень внимательно подходят к потребностям пациентов! Спасибо, вы – самые лучшие! Успехов вам огромных!

Хочу выразить ОГРУМНУЮ БЛАГОДАРНОСТЬ Волковой Марии Викторовне, а так же всему персоналу клиники! В апреле 2016 года я была в протоколе ЭКО по ОМС. Беременность наступила с первой попытки,и 06.01.2017 года я стала самой счастливой мамой, самого лучшего в мире сыночка!

Я хочу поблагодарить Мазура Сергея Ивановича за свою дочурку. Только благодаря этому замечательному врачу я стала мамой. Огромное вам спасибо!

Огромное спасибо клинике за возможность пройти лечение с помощью ЭКО! Спасибо за профессионализм и индивидуальный подход к каждому пациенту! Отдельная безмерная благодарность Марии Викторовне Волковой! Она настоящая волшебница, подарила нам сыночка и теперь ждём уже второго ребёночка после десяти лет бесплодия.

Центр репродуктивного здоровья “ЗА РОЖДЕНИЕ”

Вспомогательные технологии при проведении ЭКО (пренатальный генетический скринингдиагностика)

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Процедура, которая позволяет проводить исследования на мутации в последовательности определенных генов или анеуплоидий перед процедурой подсадки нормального по исследуемым хромосомам эмбриона в матку. Для этого при проведении программы ЭКО, как правило, на 5-е сутки культивирования эмбрионов извлекают 3-5 клеток, для проведения исследования на мутации в последовательности определенных генов или анеуплоидий перед процедурой подсадки эмбриона в матку.

Можно выделить два типа ПГТ

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
  • Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Проводится когда один или оба генетических родителя несут генную мутацию или сбалансированную хромосомную перестройку. Тестирование выполняется для исключения мутации или несбалансированной хромосомной перестройки у ооцита или эмбриона.

Целью проведения является идентификация генетически нормального эмбриона у пар высокого риска. Его подсадка для получения здорового ребенка

В данном случае ПГД проводится для диагностики и исключения конкретного заболевания

Не проводится перенос не диагностированных эмбрионов.

Данный тип диагностики проводится при наличии у родителей аутосомно – доминантных заболеваний (50%-ый риск наследования), аутосомно – рецессивные заболевания (25%-ый риск наследования), у женщин – носителей Х-сцепленных заболеваний (25 % половых клеток – половина мужских эмбрионов, носителей мутаций наследственных заболеваний, носители сбалансированных хромосомных перестроек (инверсий , транслокаций и т.д.)

В настоящее время разработаны методы диагностики более 40 различных моногенных генетических заболеваний. Наиболее распространенные из них:

1. Муковисцидоз.
2. Спинальная мышечная атрофия.
3. Нейросенсорная тугоухость.
4. Фенилкетонурия.
5. Адреногенитальный синдром.
6. Синдром Мартина-Белл (ломкая Х хромосома)
7. Бета-Галактоземия.
Возможна диагностика любой другой наследственной патологии, если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию.

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Целью проведения является выбор эмбриона для переноса с учетом его хромосомного статуса. В данной ситуации не диагностированные эмбрионы могут быть перенесены.

Показания для проведения ПГС.

  • Возраст женщины
  • Невынашивание беременности в анамнезе
  • Регулярные потери ЭКО
  • Тяжелое бесплодие мужчины

Также по желанию родителей можно сделать ПГС для

  • Определения пола
  • HLA-типирования
  • Исключения заболеваний с поздним проявлением (болезнь Альцгеймера, РМЖ)
  • Исключения заболеваний, не угрожающие жизни
  • Тестирования наследственных предрасположенностей

Для хромосомного анализа разработано множество методов, суть которых в широком смысле – изучение структуры и функции хромосом в клетках практически любых тканей и органов, на любой стадии клеточного цикла, в митозе и мейозе.

Выбор цитогенетического метода определяется конкретной целью исследования, однако, в любом случае он состоит из двух этапов – получения и окраски хромосомных препаратов и собственно анализа хромосомного набора

Хромосомные болезни (Хромосомные синдромы)

Врожденная наследственная патология, обусловленная численными или структурными аномалиями кариотипа (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Как правило, фенотипическим проявлением хромосомных болезней являются множественные пороки развития (МВПР).

Этиология хромосомных болезней

геномные мутации (возникают de novo в гаметогенезе, реже – в первых делениях дробления зиготы)

– несбалансированные хромосомные мутации (обычно наследуются от родителей-носителей сбалансированных хромосомных перестроек; реже возникают de novo в гаметогенезе; совсем редко – в первых делениях дробления зиготы)

Методы предимплантационного генетического тестирования

  • Многоцветная FISH на интерфазных ядрах доимплантационных эмбрионов
  • Методы на основе ПЦР позволяют увеличить количество геномного сегмента, который содержит определенный ген для его дальнейшего анализа

В настоящее время появились новейщие технологии предимплантационного генетического тестирования, позволяющие диагностировать большее число заболеваний. Данные методики могут применяться как для предимплантационной генетической диагностики, так и для предимплантационного генетического тестирования

  • CGH на микрочипах – возможность проводить диагностику по 24 хромосомам.

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационного генетического тестирования:

  • Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
  • Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Снижение риска невынашивания беременности
  • Снижение риска многоплодной беременности
  • Увеличение шанса на успешную имплантацию
  • Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка

РИСК при проведении предимплантационного генетического тестирования:

  • Риск случайного повреждения эмбриона (
    • Процедура ЭКО/ИКСИ до 5-го дня культивирования эмбрионов in vitro;
    • Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 5 день культивирования (с помощью механического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
    • Криоконсервация эмбрионов после проведения биопсии трофэктодермы;
    • Генетическая диагностика зафиксированных клеток эмбриона и получение результатов диагностики;
    • Подготовка пацитки к переносу размороженных эмбрионов;
    • Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на стадии бластоцисты;
    • Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

    В ходе беременности рекомендуется проведение диагностических исследований, позволяющих определить, нормально ли развивается плод. Диагностика ряда патологий возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (забор клеток жидкости или тканей, окружающих эмбрион). Исследование амниотической жидкости и ультразвуковое исследование могут обнаружить определенные патологии центральной нервной системы плода или других органов. Вам необходимо обсудить возможность проведения этих исследований со своим акушером-гинекологом, наблюдающим беременность.

    Как и в случае естественного зачатия, при проведении ЭКО не существует гарантии того, что не родится ребенок с невыявленными физическими или психическими отклонениями. Имеющиеся на сегодняшний день данные указывают на то, что риск развития патологий у детей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) не выше такого риска после естественного зачатия.

    Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

    Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.

    История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

    Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

    Как передаются по наследству генетические заболевания

    В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

    Доминантные заболевания:

    Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.

    Рецессивные заболевания:

    Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.

    X-сцепленные заболевания:

    Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)

    Возможные преимущества генетического анализа

    Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

    Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:

    • Была выдвинута гипотеза, что негативный отбор анеуплоидных эмбрионов позволит улучшить частоту имплантации, из-за корреляции между старшим возрастом матери и хромосомно аномальными эмбрионами. Хромосомно нормальные эмбрионы имеют в перспективе более высокие шансы на развитие. При переносе только хромосомно нормальных эмбрионов в матку, ваши шансы на невынашивание могут уменьшиться, а ваши шансы забеременеть могут увеличиться. Двадцать один процент спонтанных абортов обусловлены численными хромосомными нарушениями, и основным фактором риска является возраст матери. Трисомии увеличиваются с 2% у женщин 25 лет до 19% у женщин старше 40 лет. По данным ASRM-SART, 52% циклов ЭКО в США осуществляется для женщин 35 лет и старше, что показывает, что популяция ЭКО может получить большую пользу от скрининга хромосомных анеуплоидий. Важно отметить, что вероятность наступления беременности и родов здоровым ребенком, однако, снижается у пациентов старше 34 лет (как правило, менее 50%) из-за проблем, связанных с процедурой ЭКО.
    • ПГД в состоянии идентифицировать большинство хромосомных аномалий с риском развития до родов. В настоящее время применяется ПГД хромосомных аномалии для X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 и 22 хромосом. Это составляет 70% анеуплоидий, обнаруживаемых при спонтанных абортах.
    • Вполне возможно, что некоторая информация о ваших собственных яйцеклетках и эмбрионах может быть полезной для вас в случае дальнейших попыток ЭКО, или поможет объяснить прошлые неудачи при естественном зачатии или ЭКО.
    • Будущие пациенты могут извлечь выгоду из информации, полученной от ПГД о связи между хромосомами, неразвивающимися или неимплантирующимися эмбрионами.

    Возможные риски генетического анализа

    • В лучшем случае, с помощью методов ПГД могут быть обнаружены около 90% от аномальных эмбрионов.
    • Относительно большое число яйцеклеток или эмбрионов могут быть признаны ненормальными и поэтому для переноса останется только несколько эмбрионов. В некоторых случаях (11%), может не быть нормальных яйцеклеток или эмбрионов. В этих случаях перенос эмбриона не рекомендуется. Хотя это и разочаровывающий результат, вполне вероятно, что цикл ЭКО без ПГД не привел бы к беременности или привел бы к аномалиям у плода.
    • Клетки, которые будут удалены, изучаются с помощью специализированных новых методов. Такие процедуры иногда не могут быть проведены из-за технических сложностей.
    • Не все хромосомные или генетические отклонения могут быть определены пир помощи данных методов, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом.
    • Вполне возможно, что нормальный эмбрион может быть неправильно определен как ненормальный, и не перенесен, или что аномальный эмбрион неправильно определен как нормальный и будет перенесен в матку. (ПГД в настоящее время не является заменой для пренатальной диагностики. Рекомендуется проведение пренатальной диагностики для подтвердения диагноза).
    • При удалении клеток может случайно произойти повреждение эмбриона (0,1%).
    • Неявные технические обстоятельства в лаборатории могут привести к неудаче процесса тестирования, что приводит к отсутствию результатов. Неудача процесса тестирования не оказывает никакого влияния на ваш эмбрион. В этом случае, эмбрионы для переноса будут отобраны на основе существующих критериев.
    • Анализ одной клетки имеет свои ограничения. Иногда, хромосомные аномалии находятся в одной клетке, но не в других клетках того же эмбриона, или наоборот, что выражается мозаицизмом. Это может привести к переносу аномального эмбриона, или к отказу от нормального эмбриона.
    • ПГД для определения транслокаций может определить наличие или отсутствие определенных хромосомных нарушений, но не может ни определить генетическое заболевание, ни предсказать генетические уродства.
    • Даже после успешной процедуры ПГД беременность может не наступить.

    Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД

    Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД включают в себя:

    • Женщины старше 34 лет: женщины рождаются со всеми яйцеклетками, которые они будут когда-нибудь иметь, и по мере старения женщины ее яйцеклетки подвергаются также воздействию этого процесса старения. Таким образом, вероятность зачатия хромосомно аномального потомство с возрастом увеличивается. В целом риск анеуплоидии увеличивается с 1 на 385 в возрасте 30 лет, до 1 на 179 в возрасте 35 лет, до 1 на 63 в возрасте 40 лет, и в возрасте до 45 лет возможность рождения больного ребенка составляет 1 к 19. В результате использования ПГД при ЭКО стало известно, что в действительности больее чем 20% эмбрионов у женщин в возрасте от 35 до 39 анеуплоидны, и страдают почти 40% эмбрионов у женщин старше 40 лет. Большинство из этих эмбрионов в случае переноса в матку либо не имплантируются или приводят к невынашиванию. Это считается основной причиной низкой частоты наступления беременности и родов женщин в возрасте 40 лет и старше. До внедрения ПГД, для увеличения шансов на зачатие в матку переносилось большее число эмбрионов. По-прежнему настоятельно рекомендуется проведение пренатальной диагностики после цикла ЭКО, поскольку это подтверждает прогноз нормального потомства. Возможно также, что аномальные эмбрионы могут быть ошибочно определены как нормальные и перенесены в матку.
    • Женщины с рецидивирующей потерей беременности (привычным невынашиванием): мужчина или женщина пары может иметь ненормальную упаковку хромосом, что может вызвать фатальные аномалии в некоторых беременностях, но не в других.
    • Пары с транслокациями: транслокации – это изменения в конфигурации хромосом, при которых хромосомы прикрепляются друг к другу (робертсоновские) или участки разных хромосомах меняются местами (взаимные или реципрокные). Примерно 1 из 900 человек имеет робертсоновские транслокации с участием хромосом 13, 14, 15, 21, 22. Примерно 1 из 625 человек имеет взаимные транслокации. Для выявления наличия транслокаций может быть проведено кариотипирование обоих партнеров. Пары с транслокациями могут иметь периодические потери беременности, или потомство с психическими или физическими проблемами. При сбалансированной транслокации, когда нет дополнительного или отсутствия хромосомного материала, и разрыв в хромосоме не нарушает функции генов, человек не страдает. Носители сбалансированных транслокаций могут быть затронуты сложными врожденными пороками развития, которые могут или не могут быть связаны с наследственным заболеванием. При несбалансированной транслокации, при которой существует или отсутствует дополнительный материал хромосом, отдельные личности, как правило, не будут затронуты, хотя у некоторых будет наблюдаться снижение фертильности. Однако существует риск того, что яйцеклетки или сперматозоиды от такого человека могут иметь несбалансированные транслокации, в результате чего эмбрион будет несбалансированным. Это может привести к неудаче имплантации, повторному невынашиванию, или потомству с психическими или физическими проблемами.
    • Пары с аутосомно-доминантными заболеваниями, при которых будут затронуты 50% эмбрионов. Пары, которые имеют данные нарушения в семейном анамнезе, или являются носителями, или страдают от наследуемых заболеваний.

    Пары с повторными неудачами ЭКО.

    • Пары с историей бесплодия могут быть в состоянии определить этиологию, и, следовательно, выбрать соответствующее лечение.
    • Парам из группы риска для наследования потомством болезни с угрозой для жизни, болезни с поздним началом (болезнь Хантингтона), предпочтительно планировать, выбрать соответствующие методы лечения, или ускорить процесс диагностики (например, ранней диагностики рака молочной железы)
    • Пары, желающие потомство для производства HLA-совпадающих стволовых клеток, для страдающего ребенка со смертельным заболеванием.

    Используемые методы

    Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения. Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен. Для диагноза предрасположенности с помощью первого и второго полярных телец, как показателей генетического статуса яйцеклетки, используется анализ методом FISH. Недостатком анализа полярных телец заключается в том, что он не принимает во внимание отцовские анеуплоидии.

    Анализ биопсированной клетки использует один из двух методов:

    • Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): биопсированная клетка фиксируется на предметном стекле, нагревается и охлаждается, и ее ДНК “помечается” цветными флуоресцентными красителями, называемыми зондами (маленькие кусочки ДНК, которые соответствуют исследуемым хромосомам), по одному для каждой определяемой хромосомы. В настоящее время может быть идентифицировано 8 из 23 хромосом. После завершения эмбриолог учитывает цвета под мощным микроскопом и в состоянии, в большинстве случаев, отличить нормальные от аномальных клеток. Этот процесс занимает около суток. Нормальные эмбрионы будут либо перенесены в матку на 4-й день после поиска яйцеклеток, или подвергнутся продленному культивированию и будут перенесены на 5-й день, как бластоцисты. Клетки, использовавшиеся для ПГД, больше не жизнеспособны, и не будут возвращены в эмбрион, но могут быть сохранены для будущих исследований.
    • Полимеразная цепная реакция (ПЦР): методика, которая увеличивает количество копий специфичных регионов ДНК, чтобы произвести достаточное для анализа количество ДНК. ДНК является двухцепочечной (за исключением некоторых вирусов), и две цепи соединяются очень специфическим образом. “Последовательность кирпичиков” генов представляет собой определенный порядок появления 4-х различных дезоксирибонуклеотидов в сегменте ДНК. Эти 4 компонента: аденин (А), тимидин (T), цитозин (C), и гуанин (G). Последовательность этого 4-буквенного алфавита генерирует состав гена. При этой методике ДНК нагревают (денатурируют), чтобы разделить 2 нити. Далее добавляются праймеры и ДНК охлаждается, с тем чтобы опять образовались двойные нити. Затем в циклы добавляют ферменты, которые могут “прочитать” последовательность гена, что приводит к умножению ДНК. ПЦР используется для диагностики ген-специфических заболеваний, так же как и для выявления болезнетворных вирусов и/или бактерий, или в криминалистике в связи с подозрением в совершении преступления.

    Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

    ЭКО с ПГД по ОМС

    Время чтения: мин.

    ЭКО: генетическая диагностика

    В настоящее время идет бурное развитие во всех сферах разнообразных инновационных технологий, технический и научный прогресс не прошел и мимо медицине. В сфере репродуктологии врачи добились колоссальных успехов. Сейчас обыденным являются различные методы вспомогательных репродуктивных технологий, хотя раньше человечество о таком и мечтать не могло. Одним из видов таких технологий является использование метода экстракорпорального оплодотворения. Это дает надежду всем бесплодным парам, которые уже испробовали все методы лечения и способы зачать ребенка, но которые были только пустой тратой времени. Протокол экстракорпорального оплодотворения имеет ряд довольно сложных медикаментозных схем и манипуляций, является трудоемким процессом, а так же сопровождается значительным психо-эмоциональным напряжением для женщины и семьи в целом. Не такой редкостью сейчас для врачей являются различные врожденные пороки развития плода, хромосомные аномалии. Которые выявляются на первом, на втором скринингах, а некоторые могут быть выявлены уже после рождения ребенка даже в случае самопроизвольно наступившей беременности. Поэтому одной из главных задач в современной репродуктологии является развитие отрасли выявления различных патологий развития эмбриона еще до стадии его переноса в полость материнской матки. С этой целью врачи-репродуктологи используют, так называемую, ЭКО с ПГД. ЭКО с ПГД в Москве доступно так же, как и в других крупных городах Российской Федерации.

    Генетический анализ эмбриона пгд эко

    Что это такое и в чем суть методики?

    Однако, не всем и не всегда предлагается проведение предимплантационного исследования. Выделяют группу факторов, при наличии которых, протокол ЭКО подразумевает проведение такого исследования.

    К ним относятся:

    1. Если, вступающая в протокол экстракорпорального оплодотворения, женщина достигла возрастной планки в 35 лет, то риски развития генетических аномалий повышаются в разы, в отличии от женщин, моложе этого возраста;
    2. По такой же причине исследованию подлежат эмбрионы, которые были получены путем оплодотворения сперматозоидами мужчины, возраст которого более 45 лет. С каждым годом риски повышаются;
    3. Наличие в анамнезе гибели плода по причине резус-конфликтной беременности;
    4. Отягощенный наследственный анамнез хотя бы у одного супруга из пары. Так как высок риск наследственной передачи генов, кодирующих генетическое патологическое состояние.
    5. Наличие в репродуктивном анамнезе нескольких пролетных протоколов экстракорпорального оплодотворения;
    6. Отягощенный акушерский анамнез в виде самопроизвольных абортов. Замерших беременностей. Это объясняется тем, что такие патологические состояния беременности в сроке до 8 недель обусловлены в 80% генетическими и хромосомными аномалиями;
    7. В мужской сперме повышено содержание аномальных половых клеток – сперматозоидов.

    Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

    Чего же врачи-репродуктологи хотят добиться, используя столь сложную и трудоемкую методику:

    • Минимизировать риски рождения потомства с генетическими аномалиями;
    • По выявленному кариотипу определить пол будущего ребенка для исключения сцепленных с полом заболеваний;
    • Групповая и резус принадлежность ребенка позволит исключить риск гемолитических осложнений;

    К ним относятся биохимический и ультразвуковой скрининг, которые рассчитывают риски рождения ребенка с патологиями развития. При выявлении высоких показателей пренатального скрининга. Женщина должна быть отправлена на инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез – забор околоплодной жидкости с целью получения материала для исследования кариотипа, кордоцентез – исследование пуповинной крови.

    Плюсы и минусы ЭКО ПГД

    Пренатальная генетическая диагностика имеет как положительные. Так и отрицательные стороны.

    К положительным можно отнести:

    1. Проведение генетического исследования и с уверенностью в 95% перенести в полость матки при проведении протокола экстракорпорального оплодотворения здоровых, жизнеспособных эмбрионов.
    2. Возможность получения потомства такого пола, какого хотят родители.
    3. Положительным является возможность профилактировать резус-конфликты, а так же гемолитические осложнения этих патологических состояний.
    4. Предотвратить самопроизвольное прерывание беременности по причине хромосомный, генетических аномалий, которые в 80% прерываются в сроках до 8 недель.
    5. Из-за отсутствия осложнений, связанный с разнообразными генетическими аномалиями программа экстракорпорального оплодотворения в больших случаях заканчивается успехом.
    6. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
    7. Еще один, немало важный момент, на который имеет огромное влияние получение данных предимплантационной диагностики – это психо-эмоциональный покой женщины. Бедующая мама, даже та, которая получила самопроизвольно наступившую беременность, в силу доступности разнообразной информации, переживает по поводу рождения ребенка с каким-либо пороком развития. Данные патологические состояния с каждым годом все больше и больше встречаются среди рожденных детишек в силу самых разнообразных причин. Поэтому мама, получившая ответ, который на 95% гарантирует ей рождение здорового ребенка, будет чувствовать себя спокойно, уверенно и ее психологический настрой не будет влиять на возникновение тонуса матки и, соответственно, снизиться риск самопроизвольных абортов, угроз прерывания беременности, угрозы преждевременных родов.

    Однако, эта стоимость никогда не сравнится с ценой человеческой жизни. А особенно жизни еще нарождённого ребенка.

    Методики ЭКО с ПГД – стоимость

    Различают различные методики проведения предимплантационного генетического исследования. К ним относятся:

    • Метод исследования, кодированный аббревиатурой «FISH» – это метод флюоресцентной гибридизации, который подразумевает исследование молекулярно-генетического вида. Весь генетический материал находится в ядрах каждой клетки. Целесообразно проводить диагностики в определенные периоды деления клеток, а именно в интерфазу либо метафазу. Это наиболее доступный в финансовом плане метод, однако и информативность его наименьшая, так как он не дает возможности исследовать весь хромосомный набор, что является довольно отрицательной особенностью метода.
    • Методом. Который дает возможность исследовать весь хромосомный набор является CGH – метод сравнительной геномной гибридизации. Он позволяет выявить бластоцисты с высоким имплантационным потенциалом. Но есть у него и огромный недостаток – это его цена. Метод является дорогостоящим и не доступным для все семейных пар, вступающих в протокол экстракорпорального оплодотворения.
    • Метод ПЦР – полимеразной цепной реакции, так же осуществляет диагностику наследственных заболеваний, в результате мутаций.
    • Метод NGS – Now-Generation Sequencing, метод инновационный, который, вскоре, вытеснить все другие методики. Является высокоинформативным и репродуктологи на него возлагают немалые надежды.

    Что же женщине придется пережить при проведении генетического исследования? Из каких этапов состоит методика данной диагностической манипуляции?

    Сначала семейная пара должна быть консультирована генетиком для полноценного обследования, выявления показаний для предимплантационной диагностики. Далее протокол экстракорпорального оплодотворения проходит без каких-либо особенностей, которые бы затрагивали женщин.

    Затем с отобранным материалом проводятся исследования любым методом из выше перечисленных. Эта стадия является одной из наиболее ответственных, так как от квалификации врача-репродуктолога, от его выбора зависит дальнейшая судьба беременности, еще нарождённого ребенка, матери, а так же все семьи.

    После получения результатов, эмбрионы, не соответствующие требованиям отсеиваются, а переносу подвергаются только качественные, жизнеспособные эмбрионы. Подсадка выполняется на 5 день культивирования.

    Предимплантационная генетическая диагностика не имеет каких-либо осложнений и частота возникновения неудачного протокола экстракорпорального оплодотворения без ПГТ не отливается от ЭКО с ПГД.

    Этот метод является прекрасным способом снизить частоту вынашивания детей с врожденными аномалиями, однако, по определенным причинам, не всегда удается его провести в силу наличия противопоказаний к его применению.

    1. Исследуемый эмбрион не имеет шести бластомеров, что является недостаточным для проведения ПГД.
    2. У эмбриона диагностированы многоядерные бластомеры;

    ЭКО генетическая диагностика – для чего она нужна

    В целом, метод является прекрасной профилактикой врожденный пороков развития плода, повышает шансы успешного наступления беременности и дальнейшего вынашивания без угрозы прерывания, даже профилактирует развитие рез-конфликтов, что имеет огромное значение для резус-отрицательных женщин, для которых этот протокол эстракорпорального оплодотворения не является первым либо уже были беременности в анамнезе. Единственным, но очень существенным, минусов является цена процедуры. Не каждая бесплодная семейная пара может себе позволить даже саму процедуру экстракорпорального оплодотворения в силу финансовых трудностей, а уж тем более и дополнительные растраты на предимплантационную диагностику. Но в данный момент есть решение этому вопросу. Согласно Федеральной программе, подав заявку на сайт, семейные пары могут принять участие в программе бесплатного проведения протокола ЭКО с ПГД по ОМС, то есть ЭКО с ПГД стоимость оплаты за проведение данных манипуляций берет на себя фонд обязательного медицинского страхования. Данная программа дарит шанс на светлое будущее отчаявшимся семьям, у которых стоит такой страшный диагноз бесплодия. Не стоит отчаиваться, ведь самое большое счастье теперь стало так близко к Вам.

    ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика)

    Преимплантационная (предимплантационная) генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона, применяемый в репродуктивной медицине до переноса его в полость матки.

    Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

    Ещё до переноса эмбриона в матку с помощью ПГД стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания).

    По статистике у тех, кто делал ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.

    ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить следующие группы заболеваний:

    Диагностика моногенных мутаций:

    Это диагностика целого ряда наследственных патологий, при которых происходят изменения в структуре ДНК: гемофилия, гемоглобинопатия, муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные миопатии, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, бета-талассемия, хорея Гемингтона, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Тай-Скакса, миоатрофия Вердинга-Гофмана, синдром Мартина-Белла, миодистрофия Дюшена-Беккера и др.

    Это достаточно часто встречающиеся заболевания. Если в семье у будущих родителей или у их родственников были такие заболевания, то это прямое показание к проведению ЭКО с ПГД.

    Диагностика хромосомных транслокаций:

    Это диагностика заболеваний, при которых происходит изменения в структуре самих хромосом. У людей с такой патологией существует высокая вероятность развития онкологических заболеваний (лейкемия, лимфома, саркома), бесплодия, невынашивания и других наследственных заболеваний.

    При нарушениях числа или структуры хромосом, или анеуплоидией образуются синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешеского-Тернера, Кляйндфельда и др.

    Высокая точность метода

    В «ВитроКлиник» преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) проводят специалисты эмбриологи и генетики, имеющие квалификацию и большой опыт в области диагностики наследственных заболеваний.

    Благодаря этому ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить до 150 различных хромосомных аномалий и генных нарушений у эмбриона, которые являются причиной генетических заболеваний и врожденных патологий будущего ребёнка.

    Процесс постоянной модернизации оснащения эмбриологической лаборатории позволяет расширять список выявляемых генетических нарушений, при этом сохранять максимальную достоверность проводимых исследований.

    В 2015 г. эмбриологами «ВитроКлиник» был выявлен редкий синдром Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера), который встречается 1 :1 620 000

    В процессе ПГД проводится тестирование непосредственно ДНК эмбриона, что является прямым методом диагностики, в отличие от обычного скрининга по крови матери и ультразвукового обследования.

    На сегодняшний день предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – наиболее точное и универсальное диагностическое обследование:

    • высокая чувствительность метода;
    • широкий спектр выявляемых генетических патологий, в том числе и таких, которые проявляются уже во взрослом возрасте;
    • ПГД проводится до беременности, поэтому позволяет не только выявить, но и избежать рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

    После проведения ПГД для имплантации в полость матки отбираются только такие эмбрионы, у которых не выявлено генных и хромосомных аномалий.

    Безопасность преимплантационной генетической диагностики

    На 5-е сутки, когда оплодотворённая яйцеклетка начинает интенсивно делиться до 6-8 идентичных клеток (бластомеры), в этот момент одна клетка отбирается на анализ. Данная процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона, поскольку на этой стадии все клетки совершенно одинаковы, и биопсия одной из них не приводит к нарушению развития эмбриона. При моногенных заболеваниях, при получении малого количества эмбрионов биопсия проводится на 3-е сутки.

    В «ВитроКлиник» биопсия эмбриона проводится с помощью специальной лазерной системы (лазерная пушка). Это уменьшает риск случаев повреждения бластоцисты, а также необходимость механически отделять клетки от бластоцисты.

    Высокая безопасность проведения ПГД при ЭКО в нашем центре репродукции обеспечивается профессионализмом и опытом специалистов, передовыми технологиями и оснащённостью новейшим лабораторным оборудованием.

    Показания к проведению ПГД:

    • Наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
    • Наличие наследственных заболеваний у родственников (в том числе проявляющихся в зрелом возрасте);
    • Наличие наследственных заболеваний у детей;
    • Наличие в анамнезе замершей беременности или нескольких невынашиваний беременности (двух и более выкидышей);
    • Неудачные попытки ЭКО (более двух);
    • Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчин;
    • Женщины в возрасте старше 35 лет;
    • Мужчины в возрасте старше 39 лет;
    • Резус-сенсибилизация у женщин с развитием гемолитической болезни плода в анамнезе (при гетерозиготности супруга по резус-фактору);
    • Выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
    • Проведение ПГД с HLA-типированием эмбриона при онкогематологических заболеваниях.

    Проведение ПГД в рамках ЭКО в период развития эмбрионов позволяет выбрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных и генных нарушений и тем самым минимизировать риск генетических заболеваний.

    ПГД, проводимая в нашем Центре ЭКО, дает возможность до двух раз снизить риск выкидыша, а также вдвое снизить риск многоплодной беременности, значительно (на 15-20%) повысить шансы благополучных родов.

    «ВитроКлиник» одна из немногих клиник ЭКО в России, которая производит ПГД на полный набор хромосом.

    Преимущества ПГД перед другими генетическими исследованиями:

    • высокая достоверность метода;
    • проведение исследования до переноса эмбрионов в матку;
    • выбор для последующего развития только генетически здоровых эмбрионов;
    • снижает риск невынашивания беременности;
    • повышает вероятность успешной имплантации эмбриона;
    • помогает определить причину прошлых неудачных попыток ЭКО;
    • позволяет снизить до минимума риск появления ребенка с врождённой патологией (уродств), наследственных заболеваний, нарушений развития плода и врождённых пороков развития ребёнка;
    • снижает риск развития многоплодной беременности.

    Одним из преимуществ предимплантационной генетической диагностики является также то, что ПГД не изменяет протокола ЭКО, все стадии которого проводятся как обычно, за исключением стимуляции овуляции (в случае ПГД она проводится более активно для получения большего количества яйцеклеток).

    Стоимость преимплантационной генетической диагностики в «ВитроКлиник» одна из самых привлекательных в Москве. Также отметим, что у нас цена ПГД не зависит от количества исследуемых хромосом и эмбрионов.

    Сколько стоит ПГД при ЭКО в «ВитроКлиник» Вы можете увидеть в таблице ниже.

    Подготовка к ПГД

    Если в паре имеются индивидуальные особенности в кариотипе, а именно сбалансированные транслокации или носительство моногенных заболеваний, то может потребоваться предварительный подготовительный этап к ПГД. Пара заранее сдаёт кровь на детальный анализ кариотипа и подбор индивидуальных ДНК-проб для проведения ПГД.

    Для остальных исследований кариотипа эмбриона, а именно носительство у родителей Робертсоновских транслокаций или исследование всех 46 хромосом предварительный этап не требуется. Пациенты лишь в день пункции сдают кровь из вены.

Ссылка на основную публикацию