Синдром Денди-Уокера – это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Денди-Уокера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Формы
  • Осложнения и последствия
  • Диагностика
  • Как обследовать?
  • Какие анализы необходимы?
  • Дифференциальная диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Профилактика
  • Прогноз

Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Причины синдрома Денди-Уокера

К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:

  1. Вирусные заболевания, которые мать переносит во время беременности (особенно следует остерегаться инфекций на первых трех месяцах).
  2. Цитомегаловирусная инфекция.
  3. Краснуха.
  4. Сахарный диабет или другие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, у будущей матери.

Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.

[5], [6], [7], [8], [9]

Патогенез

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

  1. Полная или частичная агенезия червя
  2. Кистозная дилатация четвертого желудочка
  3. Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка.

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, – именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

  • Дисгенезия мозолистого тела (20-25%).
  • Липома мозолистого тела.
  • Голопрозэнцефалия (25%).
  • Порэнцефалия.
  • Дисплазия поясной извилины (25%).
  • Шизэнцефалия.
  • Полимикрогирия / гетеротопия серого вещества (5-10%).
  • Мозжечковая гетеротопия.
  • Затылочное энцефалоцеле (7%).
  • Микроцефалия.
  • Дермоидная киста.
  • Пороки развития долек мозжечка (25%).
  • Пороки развития нижнего оливарного ядра.
  • Гамартома в сером бугре.
  • Сирингомиелия.
  • Деформация Клиппеля-Фейля.
  • Spina bifida.

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

  • Орофациальные деформации и нёба (6%).
  • Полидактилия и синдактилия.
  • Аномалии развития сердца.
  • Аномалии мочевыводящих путей (поликистоз почек).
  • Катаракта сетчатки, дисгенезия сосудистой оболочки, колобома.
  • Гемангиома на лице.
  • Гипертелоризм.
  • Синдром Меккеля-Грубера.
  • Нейрокожный меланоз.

[10], [11]

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

[12], [13]

Первые признаки

  1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
  2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
  3. Атрофия полушарий мозжечка.
  4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
  5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

[14], [15], [16]

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

[17], [18], [19]

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

  1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
  2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
  3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
  4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
  5. Частые припадки с судорогами.
  6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
  7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

[26], [27]

Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

  • Сирингомиелии,
  • Отсутствием мозолистого тела,
  • Патологии мозжечка,
  • Заращения или окклюзии ликворных каналов,
  • Аномального увеличения желудочков мозга,
  • Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

  1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
  2. Вредные привычки,
  3. Наркомания,
  4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
  5. Аутоиммунные заболевания,
  6. Ионизирующее излучение,
  7. Прием антибиотиков,
  8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

  • Нарушение развития ликвороотводящих путей,
  • Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
  • Сдавление ликвором участков мозга,
  • Внутричерепная гипертензия,
  • Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
  • Появлению клинической симптоматики,
  • Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
  • Увеличение полости в размерах,
  • Деформация черепа,
  • Еще большее сдавление структур головного мозга,
  • Нарушение полноценного развития мозга,
  • Утрата функциональности органа.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

  1. Кисты и опухоли в головном мозге,
  2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
  3. Вентрикуломегалия,
  4. Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
  5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
  6. Почечные аномалии,
  7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
  8. Отмирание полушарий мозжечка,
  9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

  • Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
  • Выпячивание затылка,
  • Остеомаляция костей черепа,
  • Выбухание родничка,
  • Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
  • Непроизвольные движения конечностей,
  • Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
  • Аритмия,
  • Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
  • Слабый крик,
  • Деформация лица,
  • Гиперрефлексия,
  • Повышенная возбудимость,
  • Подергивания глазных яблок,
  • Косоглазие,
  • Судорожное сокращение мышц конечностей,
  • Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
  • Кратковременная остановка дыхания во сне,
  • Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

  1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
  2. Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
  3. Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
  4. Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
  5. Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
  6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
  7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
  8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

Читайте также:  Ударно-волновая терапия для лечения грыжи позвоночника

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)

Синдром Денди-Уокера – это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

Различные определения синдрома Денди-Уокера включают в себя спектр аномалий задней ямки, различных по клиническим и визуализационным особенностям и исходам. В эти аномалии входит вариант синдрома Денди-Уокера (Sarnat и Alcala, 1980), при котором присутствует часть червя мозжечка и задняя ямка не расширена, случаи, связанные с другими мальформациями периферической или центральной нервной системы. Некоторые авторы (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) указывают более строгие критерии:
1) крупные средние размеры кисты задней ямки, широко сообщающейся с четвертым желудочком;
2) маленький повернутый, приподнятый червь мозжечка с патологическими бороздами;
3) смещенный кверху Тенториум;
4) расширенная задняя ямка;
5) смещенные кпереди и латерально, но предположительно нормальные, полушария;
6) нормальный ствол мозга.

В соотвествии с недавним определением, используемым и в статьях на сайте, сочетанные соматические мальформации не характерны. Сопутствующие пороки развития ЦНС включают патологическую миграцию в нижней оливе, агенезию мозолистого тела у 7-15% пациентов (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и затылочные цефалоцелеу 17% (Hirsch et al., 1984). Периферические мальформации присутствуют в широко изменяющейся доле случаев, в зависимости от используемых диагностических критериев и от происхождения случаев. В ряде диагностированных пренатально случаев, частота сопровождающих мальформаций может быть высокой. Сюда входят периферические мальформации, такие как расщелина губы и неба, пороки развития сердца, аномалии мочевыделительного тракта и малый лицевой дисморфизм (Has et al., 2004).

Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

Синдром Денди-Уокера, в строгом понимании, является только редким семейным состоянием, хотя имеются редкие сообщения о развитии этого состояния у сиблингов. В подавляющем большинстве случаи спорадические. Хромосомные аномалии, включая частичную делецию хромосомы 13q, встречались в нескольких случаях (Murray et al., 1985, Bordarier и Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Недавно в нескольких случаях синдрома Денди-Уокера обнаружили промежуточную делецию в хромосоме 3q2, охватывающую гены ZIC2 и ZIC4, как считают, отвечающую за мальформацию (Grinberg et al, 2004).

Основным клиническим проявлением синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия. Поскольку гидроцефалия обычно становится заметной к концу первого года жизни, в 75% случаев диагноз ставится в возрасте после трех месяцев и редко в первый день рождения. Голова может быть вытянутой в переднезаднем направлении с выступающим затылком, что может натолкнуть на мысль о возможном наличии аномалии. Примечательно, что отсутствуют мозжечковые симптомы или нарушения позы. Некоторая степень задержки умственного развития отмечается в 30-50% случаев, что является показанием для проведения нейровизуализации.

Визуализация имеет характерную картину. Во всех случаях присутствуют огромные скопления, которые в половине случаев распространяются через тенториальное отверстие в тригеминальную цистерну и/или вниз через большое затылочное отверстие. Это проявляется значительным расширением четвертого желудочка. Полушария маленькие, но нормальные. Червь мозжечка часто уменьшен и смещен, прижат к намету. Сагиттальные срезы позволяют лучше увидеть остатки червя, которые смещены вверх к намету мозжечка и повернуты кпереди. По мнению Klein et al. (2003), у большинства пациентов имеется только две щели червя и три доли; такие пациенты не имеют сочетающихся мальформаций и их уровень развития почти всегда остается в пределах нормы. В наименьшей группе червь развит неправильно и имеет только одну щель или ни одной. В этих случаях всегда присутствуют сопутствующие аномалии и большая или меньшая задержка умственного развития.

Дифференциальная диагностика мальформации проста в типичных случаях. В мегацистерне большой ретроцеребеллярный карман (соответствующий карману Блейка) сообщается с четвертым желудочком, но червь мозжечка полный. Дифференцировка варианта синдрома Денди-Уокера от увеличенной цистерны магна или ретроцеребеллярной арахноидальной кисты представляет некоторые трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). В вариантных формах червь может быть атрофичным, но содержит все дольки и сдавлен стволом. В случаях с мегацистерной червь по сути нормальный, и четвертый желудочек отличается от кисты. В случаях Денди-Уокера червь может быть аномальным, атрофированным, неполным или вообще отсутствовать, четвертый желудочек трудно отличить от кисты и переднее положение сосудистого сплетения смещено к верхней стенке кисты, что является значимым диагностическим признаком (Nelson et al., 2004). Намет мозжечка смещен вверх, его вырезка видна на теменной, а не на затылочной кости, приводя к значительному расширению задней ямки.

Пренатальная диагностика относительно проста с 18-й по 20-ю неделю.

Мальформация Денди-Уокера.
Сверху: МРТ в сагиттальной проекции: крупные кисты задней черепной ямки, сдвигающие вперед ствол мозга с гидроцефалией.
Следует отметить усиленное развитие задней части черепа.
Частичный агенез мозолистого тела сочетается с лучевым распределением борозд внутренних частей полушарий.
Снизу: Аксиальная проекция черепа другого ребенка, на которой выявляется отсутствие червя мозжечка и сообщение четвертого желудочка с кистой.

Исход для пациентов, страдающих синдромом Денди-Уокера, относительно неблагоприятный при использовании обычных критериев. Уровень смертности в 144 случаях, рассмотренных Hirsch et al. (1984), составил 27% и только около половины выживших имели нормальный IQ. Напротив, исход благоприятный при применении строгих параметров Klein et al. (2003), если оперативное вмешательство по поводу гидроцефалии выполнено рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетический прогноз хороший, с рецидивами в 1-5% случаев. Это контрастирует с более тяжелым прогнозом атипичных и/или ассоциированных форм. Хотя увеличенная цистерна магна обычно рассматривается как доброкачественное изменение, Bodensteiner et al. (1988) обнаружили, что у 62% пациентов с мегацистерной магна была неврологическая патология, полагая, что это может быть частью комплексной мальформации. Случаи Денди-Уокера-подобного синдрома задней ямки, связанные с лицевыми или другими гемангиомами и сердечными и сосудистыми аномалиями, представляют различные формы (PHACE/PHACES синдромы или синдром Паскаля-Кастровьеджо II) (Metry et al., 2001).

Лечение заключается в шунтировании гидроцефалии, а не в открытии кистозного четвертого желудочка. Некоторые хирурги советуют устанавливать шунт в четвертый желудочек, но это мнение не единодушное. После шунтирования боковых желудочков может потребоваться дополнительное шунтирование четвертого желудочка. Хорошие результаты может дать эндоскопическая хирургия (Mohanty et al., 2006).

Механизмом синдрома Денди-Уокера ранее предполагалась атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Тем не менее, эта атрезия не является ни постоянным, ни характерным признаком. В настоящее время этот синдром связывают с остановкой развития среднего мозга с сохранением переднего мембранозного участка четвертого желудочка плода. Эта структура в норме исчезает до момента открытия отверстия. Аномалия, по всей видимости, появляется до третьего месяца беременности (Friede, 1989). Полная атрезия отверстия четвертого желудочка редко наблюдается вне комплекса Денди-Уокера (Amacher и Page, 1971). Это вызывает формирование гидроцефалии, которая у одного из моих пациентов началась и была более заметна в четвертом желудочке, чем в остальных частях желудочковой системы. Микроскопическое исследование оболочки, покрывающей четвертый желудочек, выявило глиальную ткань, выстланную по внутренней стороне эпендимой (Friede, 1989). Эта глиальная оболочка позволяет отличить атрезию отверстия от фиброза базальной цистерны с последующей гидроцефалией. Происхождение мембраны неизвестно.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Синдром Денди-Уокера — проявления и лечение

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины болезни продолжают выяснять. Отклонение в развитии плода диагностируют методом УЗИ. Редко дефект мозга незначителен и качество жизни ребенка не ухудшается. У 50 % детей с этой аномалией сразу устанавливают инвалидность, минимум 25% новорожденных умирают. Возможности медицины позволяют устранить симптомы порока и облегчить состояние малыша. Лечение должно быть комплексным.

  1. Что это такое?
  2. Причины и триггеры у детей
  3. Симптомы и признаки
  4. Синдром Денди-Уокера у взрослых
  5. Формы
  6. Диагностика
  7. Методы лечения
  8. Возможные осложнения
  9. Прогноз на жизнь
  10. Профилактика
  11. Что нужно запомнить?

Что это такое?

Синдром Денди-Уокера принадлежит к группе неизлечимых врожденных пороков, влияющих на функции нервной системы. В справочнике МКБ―10 болезни присвоен код Q03.1: «Атрезия отверстий Мажанди, Лушки».

Впервые дефект описал в 1921 г. нейрохирург Уолтер Эдвард Денди. Он изучал причины гидроцефалии. Независимо друг от друга, исследованием также занимался Артур Эрл Уокер. В 1942 г. издали его статью об отсутствии протоков Лушки, Мажанди. Работы нейрохирургов взяты в основу изучения порока.

Особенности синдрома Денди-Уокера:

  • образуется в период внутриутробного формирования мозга;
  • причиной считают хромосомные расстройства;
  • порок обнаруживают методом УЗИ на 13―23 неделе гестации;
  • диагностируют один случай на 25 тысяч плодов и младенцев;
  • дефект чаще выявляют у девочек;
  • у детей с синдромом череп может не деформироваться;
  • дети с аномалией мозжечка чаще умирают в раннем возрасте;
  • сдавливание кистой мозга влияет на функции внутренних органов через нервную систему;
  • нередко сопровождается другими врожденными пороками.

Фото 2. Признаки синдрома Денди-Уокера

Синдрому Денди-Уокера характерна аномалия строения мозжечка и гидроцефалия. Четвертый желудочек мозга расширяется. Параллельно в зоне задней черепной ямки образуется киста с ликвором, поскольку пути циркуляции (отверстия Лушки, Мажанди) сужены либо отсутствуют. Также выделяют аномалию червя: соединяющая структура долей мозжечка не развивается или неправильно формируется.

В результате синдрома Денди-Уокера нарушается циркуляция ликвора. Увеличивающийся объем жидкости внутри черепа повышает давление, сдавливает ткань мозга. Это нарушает функции органа, тормозит умственное развитие ребенка, вызывает головную боль, мышечные спазмы. Скопление ликвора изнутри расширяет череп, давит на ядра мозговых нервов, деформирует голову, ухудшает работу ЦНС. В результате заболевания снижается продолжительность жизни и может наступить смерть ребенка.

Читайте также:  Ощущение шума в голове при шейном остеохондрозе: причины, симптомы

Причины и триггеры у детей

Экспертами доказательной медицины не установлено точных причин врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера возникает из-за генетического нарушения, хромосомного расстройства, чрезмерной продукции церебральной жидкости. К триггерам (провоцирующим факторам) относят влияние токсических и вредных веществ, отравляющих организм женщины.

Справка! Риск врожденного порока у плода при повторной беременности не превышает 7%, если нет генетической предпосылки у матери или отца.

Риск порока у плода повышается у беременных женщин:

  • больных алкоголизмом;
  • курящих;
  • употребляющих наркотики;
  • принимающие лекарства с эмбриотоксическим или тератогенным действием.

Генетическое расстройство может спровоцировать радиация или цитомегаловирус, краснуха, иные вирусные инфекции во время беременности. Триггером также считают наличие у женщины сахарного диабета, аутоиммунной болезни, метаболического нарушения. Большую роль играет наследственность, то есть, в семейном анамнезе уже регистрировались врожденные пороки.

Симптомы и признаки

До рождения младенца беременная женщина не ощущает какого-либо нарушения или осложнения гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка, образование ликворной кисты.

После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет. Сдавливание мозга кистой приводит к судорогам, подергиваниям конечностей, повышению мышечного тонуса. Это проявляется нарушенной моторикой, непроизвольным вращением глаз, суставы рук и ног согнуты.

К признакам врожденного дефекта мозжечка и ликворных путей относят:

  • большой размер верхней части головы;
  • мягкую черепную коробку;
  • выпячивание родничка;
  • деформацию лица, затылка;
  • остановку дыхания (апноэ);
  • водянку мозга (не у всех);
  • сращение пальцев или иной врожденный порок;
  • длительное не заращивание родничка.

По мере взросления проявляется умственная отсталость, нарушение двигательных навыков (координации). Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить, устойчиво стоять. Периодически случаются приступы судороги. По утрам возникает рвота, тошнота, усиливается головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения.

У 50% детей выраженных симптомов нет. У ребенка из этой группы голова не деформирована. Но координация движений нарушена, походка качающаяся, ноги во время ходьбы широко расставлены. Есть незначительное отставание в развитии психомоторики, умственной деятельности.

Справка! Редко симптомы и признаки врожденного дефекта проявляются у детей после 4 лет или у взрослых людей.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

В статистике есть сведения, когда дефект мозжечка диагностировали после совершеннолетия человека. Нарушение чаще относят к разновидности водянки мозга. В этих случаях признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются постепенно после 18 лет.

По мере ухудшения состояния:

  • увеличивается объем головы;
  • смещается наружу затылочная кость;
  • мучает головная боль, лекарства не помогают;
  • периодически случаются судороги;
  • завышен мышечный тонус — мускулы напряжены, иногда до спазма;
  • ухудшается координация — неуверенная походка, нечеткие движения;
  • замедляется моторика;
  • движение глазных яблок частично не контролируется.

К интеллектуальным нарушениям относят ухудшение памяти, потерю приобретенных навыков. Человек перестает узнавать родных и знакомых, становится раздражительным, разучивается читать, одеваться, писать и так далее.

Формы

В дородовой период врачи классифицируют полную и неполную формы порока. В первом случае мозжечок неразвит: отсутствует червь, киста соединяется с четвертым желудочком. При втором виде дефект образуется частично. Структура между долями на УЗИ местами просматривается, жидкостная полость сообщается не всей поверхностью с червем.

После родов врачи выделяют открытую и закрытую форму порока. Различие этих видов основано на проходимости ликворных путей. В первом случае есть сообщение желудочка через отверстия Лушки и Мажанди с подпаутинным пространством. При закрытой форме протоки заращены.

Диагностика

Женщину обследуют методом УЗИ раз в триместр. Ультразвуковое сканирование безвредно для плода, позволяет обнаружить аномалии на ранних сроках. Исследование мозга может выявить отклонения развития на 2,5 месяце беременности. Но для подтверждения синдрома Денди-Уокера повторно УЗИ делают на 20―23 неделе гестации. На этом сроке уже видно ликворную кисту, неправильное строение мозжечка, деформацию IV желудочка.

При повторном выявлении признаков женщине назначают МРТ. По форме врожденного порока врачи оценивают тяжесть синдрома Денди-Уокера. Ввиду неизлечимости болезни рекомендуют прерывание беременности. Но окончательное решение принимают родители ребенка.

После родов врач осматривает младенца, ощупывает и измеряет голову. Доктора оценивают симптомы, внешние проявления болезни, затем ребенка направляют на УЗИ внутренних органов, нейросонографию. У матери доктор выясняет анамнез семьи, образ жизни, течение беременности, случаи самолечения и вид употребляемых препаратов. Маме желательно проконсультироваться у генетика.

Важно! Неопытность узиста или доктора увеличивает риск ошибки. Для подтверждения диагноза беременной женщине надо проконсультироваться и/или дообследоваться у 2―4 врачей независимых медицинских учреждений.

Методы лечения

Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляют паллиативную помощь. Сюда входят методы поддерживающей терапии, консультации психологов, социальных работников.

Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если нет внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и прочих нарушений функций внутренних органов – ребенок находится под наблюдением врачей. Его должен регулярно обследовать нейрохирург, невропатолог, педиатр.

Детям с синдромом Денди-Уокера проводят поддерживающую терапию витаминно-минеральными комплексами, средствами аминокислот. Назначают также лекарства, устраняющие выраженные симптомы порока. Для восстановления работы сердца, почек, других органов препараты подбирают индивидуально по медицинским показаниям.

Препараты, назначаемые при синдроме Денди-Уокера:

  1. Седативные и успокоительные — устраняют раздражительность и капризность ребенка.
  2. Спазмолитики и анальгетики — снимают боль.
  3. Витамин В — повышает передачу импульсов нейронам.
  4. Плазмозамещающие растворы — тормозят развитие осложнений синдрома Денди-Уокера. Поддерживают жизнедеятельность клеток, функционирование мозга, внутренних органов.
  5. Кортикостероиды — понижают выработку ликвора в желудочках мозга.
  6. Вазодилататоры — расширяют просвет сосудов, облегчают отток ликворной жидкости при открытой форме порока, циркуляцию крови.
  7. Диуретики — мочегонное действие способствует выводу из сосудов лишней жидкости. Это снижает внутричерепное давление.
  8. Бета-блокаторы — снимают отечность мозговой ткани.

Также назначается физиотерапия. В нее входят ЛФК, бальнеотерапия — лечебные грязи, плаванье, солевые ванны. Также врач назначает массаж. Эти методы направлены на снижение мышечного тонуса пациента, а также улучшение его психоэмоционального состояния.

Операция показана для восстановления оттока ликвора другим путем. Используют два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование или эндоскопическую вентрикулостомию. В первом случае мягкую трубку вставляют в желудочек. Затем катетер подкожно за ухом и в области ключицы направляют в брюшную полость. В нее будет стекать и рассасываться жидкость.

При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, продвигают в желудочек нейроэндоскоп, отводят лишний ликвор. Процедура малоинвазивная, недлительная, пациента выписывают на 3 день, поздних осложнений не фиксировалось.

Справка! Хирургическое лечение устраняет только гидроцефалию и внутричерепное давление. Умственные способности, координация движений или функции ЦНС операцией не восстанавливается.

Возможные осложнения

К осложнениям синдрома Денди-Уокера относят водянку, некроз мозга, дисфункцию внутренних органов, внутричерепное кровоизлияние. Вследствие порока нарушается зрение, работа центральной нервной системы, возникает психическая, интеллектуальная неполноценность. У старших детей пропадают уже приобретенные навыки. У 10% прооперированных шунты забивались, регистрировались случаи инфицирования.

Прогноз на жизнь

Для пациентов с синдромом Денди-Уокера нужен пожизненный уход, повышенное внимание. У детей прогноз жизни неблагоприятен. Инвалидность устанавливают сразу. Интеллект не поддается коррекции. Дети с тяжелым пороком требуют беспрерывной симптоматической терапии. Их продолжительность жизни катастрофически мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев. Люди с неполной формой аномалии живут долго. Благодаря лечению мышечный тонус и координация движений нередко нормализуется.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Женщине надо вести здоровый образ жизни, избегать контактов с вредными веществами. В период планирования беременности нужно повторно обследоваться, вылечить выявленные половые инфекции. Во время вынашивания нельзя принимать лекарства с тератогенным или эмбриотоксическим свойством. Эти препараты также становятся причиной врожденных уродств и пороков.

В целях профилактики нельзя пропускать плановые посещения гинеколога, УЗИ. Раннее выявление инфекционно-воспалительных болезней и их лечение снижает риск врожденных пороков.

Синдром Денди-Уокера: неумолимый враг детского возраста

Синдром Денди-Уокера принадлежит к классу неврологических заболеваний и, по сути, является пороком развития мозжечка и одного из желудочков головного мозга. Будучи весьма редкой формой патологии, он имеет неблагоприятный прогноз, половина больных не доживает до года.

Синдром Денди-Уокера — это врожденный порок, связанный с аномалией развития мозжечка. Болезнь распознается еще до появления ребенка на свет и, как правило, сопровождается разнообразными аномалиями других органов. Ребенок рождается, у него практически сразу развивается водянка мозга. Появлению аномалии Денди-Уокера у детей предшествуют следующие факторы:

  • вирусные заболевания матери (особенно в начале беременности);
  • расстройства обмена веществ (например, сахарный диабет);
  • употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ.

Синдром Денди-Уокера — что это

Открытие и детальное исследование мальформации Денди-Уокера (Dandy-Walker malformation) в прошлом веке позволили выделить характерную для этой патологии триаду. В нее входят следующие признаки: отсутствие червя (или частичное его развитие), новообразования желудочка кистозного типа, отклонение от анатомической нормы задней черепной ямки (в большую сторону). Пазухи носа смещаются вверх, что составляет еще один признак. Мозжечок также меняет свое нормальное положение.

Недоразвитые пути для движения ликвора ведут к образованию гидроцефалии. Процент здесь высок – почти 90% пациентов испытывают неприятные ощущения в связи со скоплением ликвора в системе желудочков.

Синдром Денди Уокера — симптомы

Синдром распознается примерно на 5-м месяце беременности благодаря УЗИ. Исследование показывает присутствие кист в черепной ямке, недоразвитость мозжечка, чрезмерное увеличение объемов четвертого желудочка. С развитием плода эти признаки приобретают большую отчетливость.

Позже наблюдается неправильное развитие почек, сращение пальцев верхних и нижних конечностей (встречается полное), расщелины, образовавшиеся на небе и губе. Если УЗИ не делалось на протяжении беременности, то сразу после появления ребенка на свет все указанные симптомы могут быть легко обнаружены.

Мышечные спазмы и нистагм дают о себе знать ввиду повышенного внутричерепного давления (ВЧД). Из-за этого новорожденный ведет себя крайне беспокойно. В практике зафиксированы случаи, когда выраженные признаки гидроцефалии не наблюдались.

Манифестация болезни

При проведении планового УЗИ у беременной женщины выявляются характерные признаки дефектного развития плода. Аномалия Денди-Уокера заявляет о себе:

  • заращением или полным отсутствием отверстий Мажанди и Люшка;
  • неадекватными параметрами черепной ямки;
  • атрофией мозжечковых полушарий;
  • кистами;
  • гидроцефалией.

Болезнь считается врожденной, хотя есть редкие случаи, когда признаки появляются после наступления четырех лет. В медицинской практике есть единичные случаи, когда синдром Денди-Уокера впервые проявляет себя у взрослого человека. У больного отмечаются сильные мышечные спазмы, нарушения координации, выпячивание затылка, развивается умственная неполноценность.

Читайте также по теме

Формы проявления расстройства и осложнения

Если вести речь о разновидностях заболевания, то отмечаются две его формы – полная и неполная. При полной форме червь мозжечка отсутствует совсем, неполная форма характеризуется частичным недоразвитием отделов мозжечка.

Среди врожденных патологий развития нервной системы многие болезни относятся к классу опасных. Мальформация Денди-Уокера оказывается одной из самых сложных в плане протекания, лечения и последующего прогноза болезней. Дефект умственного развития при таком расстройстве необратим. На всю жизнь может сохраниться и неврологический статус – будет наблюдаться мышечный гипертонус, неправильная координация движений.

Синдром Денди-Уокера — диагностика

На первом этапе врач для постановки правильного диагноза осматривает больного и проводит сбор анамнеза. Эта процедура проходит в том случае, когда проявления болезни были замечены только после рождения.

Второй этап предполагает проведение неврологического осмотра. На нем врач обнаруживает у больного частые непроизвольные движения глаз в разные стороны (нистагм), у ребенка виден выступающий родничок. Тонус мышц может быть снижен, а голова имеет несвойственные для данного возраста размеры (она больше).

Выявить признаки заболевания у ребенка, находящегося в утробе матери, позволяет процедура УЗИ. Метод также хорош на поздних стадиях развития болезни, когда возникает необходимость исследовать сердце на предмет пороков.

Достоверным методом, позволяющим с высокой степенью точности провести диагностику, является магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря исследованию выявляются:

  • наличие кистозных новообразований в черепной ямке;
  • аномальное развитие мозжечка;
  • расширение четвертого желудочка;
  • водянка мозга.

Иногда для полноты клинической картины требуется консультация генетика и нейрохирурга.

Синдром Денди-Уокера — лечение

Для каждой из форм аномалии характерна определенная степень тяжести. Новорожденные с тяжелой формой расстройства практически не имеют шансов на выживание. В том случае, когда порок оказывается совместим с жизнью младенца, психическое его развитие связано с большими проблемами. Каждый родитель, услышав подобный диагноз, должен быть готов к тому, что его ребенок навсегда останется с низким уровнем интеллекта. Никакое коррекционное обучение в таком случае помочь не сможет. Точный прогноз дать практически невозможно, но вероятность летального исхода крайне высока.

Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. Снижение давления внутри черепа достигается за счет шунтирования четвертого мозгового желудочка.

Синдром Денди — Уокера

Синдром Денди — Уокера

Синдром Денди — Уокера
МКБ-10Q03.1
МКБ-9742.3
OMIM220200
DiseasesDB3449
eMedicineradio/206
MeSHD003616

Синдром Денди — Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000, преимущественно у женщин.

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г.

Синдром Денди — Уокера проявляется расширением четвёртого желудочка с формированием ликворной кисты задней черепной ямки, недоразвитием или отсутствием червя мозжечка в сочетании с гипертензионной гидроцефалией различной степени выраженности. Развитие синдрома Денди — Уокера может быть как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде наблюдается медленное моторное развитие младенца и прогрессирующее расширение черепа, в более старшем возрасте заболевание проявляется симптомами внутричерепной гипертензии (раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения и т. д.), а также мозжечковой симпоматикой (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов, истончение и выступание костей задней черепной ямки. Синдром Денди — Уокера часто сочетается с недоразвитием мозолистого тела, аномалиями развития сердца, лицевого черепа, пальцев.

Читайте также:  Парафимоз у мужчин и мальчиков: лечение в домашних условиях ущемления головки

Ссылки

  • Dandy-Walker Alliance — сайт, посвященный проблеме синдрома Денди — Уокера (англ.)
  • Мальформация Денди — Уокера на emedicine.medscape.com (англ.)

Wikimedia Foundation . 2010 .

  • Синдром Гийена — Барре
  • Синдром Дента

Смотреть что такое “Синдром Денди — Уокера” в других словарях:

Синдром Денди — Уокера МКБ 10 Q03.103.1 МКБ 9 742.3742.3 OMIM … Википедия

Синдром Денди-Уокера — … Википедия

Синдром Денди–Уокера — Врожденный порок развития крыши IV желудочка и червя мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральных (Лушки) апертур IV мозгового желудочка, недоразвитию мозжечка. Проявляется признаками гидроцефалии (см.), нередко и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Болезнь Денди-Уокера, Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) — разновидность церебрального паралича, при котором обычно поражается мозжечок. В результате нарушается равновесие, походка и может развиться гидроцефалия.БОЛЕЗНЬ ДИВЕРТИКУЛЯЦИОННАЯ (diverticular disease) заболевание, при котором в ободочной кишке… … Медицинские термины

БОЛЕЗНЬ ДЕНДИ-УОКЕРА, СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА — (Dandy Walker syndrome) разновидность церебрального паралича, при котором обычно поражается мозжечок. В результате нарушается равновесие, походка и может развиться гидроцефалия … Толковый словарь по медицине

Денди — Уокера синдром — Синдром Денди Уокера МКБ 10 Q03.1 МКБ 9 742.3 OMIM … Википедия

Денди, Уолтер Эдвард — Уолтер Эдвард Денди Уолтер Денди Дата рождения: 6 апреля 1886(1886 04 06) Место рождения: Седалия,Миссури, США … Википедия

Синдром атрезии отверстия Мажанди — Син.: Синдром Денди–Уокера. Врожденный порок развития, проявляющийся атрезией срединной апертуры IV мозгового желудочка (отверстия Мажанди), гидроцефалией и гидромиелией. Последнее обстоятельство может обусловить развитие синдрома внутричерепной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ДЕНДИ – УОКЕРА СИНДРОМ — (описан американскими хирургами W. E. Dandy, 1886–1946, затем – A. E. Walker, 1907–1995) – врожденный порок развития, возникающий в результате атрезии срединной и латеральных апертур IV желудочка головного мозга (отверстия Мажанди и Лушки) и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

МАЛЬФОРМАЦИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА — мед. Мальформация Дёнди Уокера аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди, наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов. • Синдром Дёнди Уокера… … Справочник по болезням

Синдром Денди-Уокера – это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Введение. Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза.

Аномалия Денди-Уокера (АДУ) объединяет собой триаду симптомов: гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки и внутренняя гидроцефалия.[1].

АДУ – врожденная патология с частотой встречаемости 1 случая на 10000-30000 новорожденных. К причинам приводящим к развитию АДУ относятся:внутриутробное инфицирование вирусами герпеса, краснухи, кори, цитомегаловируса, а также сахарный диабет, метаболические расстройства, ионизирующее излучение, прием беременной антибиотиков, внутриутробные травмы. Нельзя исключить и наследственную предрасположенность, из-за дефекта генов может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.[2].

Патогенез АДУ до конца не изучен. Существует две версии патогенеза. Первая предложена У. Денди и К. Блекфаном, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Мажанди. Отверстия Мажанди, соединяет III и IVжелудочки с большой цистерной головного мозга, в то время как отверстия Люшка, являются сообщением между желудочками и подпаутинным пространством оболочек мозга. Как следствие атрезии данных отверстий происходит патологическое накопление ликвора в желудочках мозга, увеличивается задняя черепная ямка, растет внутричерепное давление, образуется ликворная киста в задней ямке черепа, а так же обструктивная гидроцефалия. Которая является осложнением АДУ, а не проявлением синдрома. Другая версия предложена Е. Гарднером, о нарушении баланса в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии. Возможна и первичная агенезия червя мозжечка как результат нарушения слияния ромбических губ на ранних стадиях органогенеза.Наличие дефекта червя мозжечка, приводит к увеличению размеров IV желудочка, создаются условия для его пролабирования в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны.[3].

Выделяют две формы аномалии Денди-Уокера: полную и неполную. Полная характеризуется полной агенезией червя мозжечка и наличием сообщения между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. При неполной форме выявляется частичная агенезия червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.
Вариантами АДУ является открытый и закрытый тип. Отличие в наличии или отсутствии окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством. Таким образом, две теории патогенеза имеют место быть. Так как в настоящее время, отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга эти варианты не имеют клинического значения.

Пренатальная диагностика АДУ возможна во второй триместр беременности на 18-22 недели при ультразвуковом исследовании(УЗИ). УЗ-признаки: размеры IV желудочка значительно увеличены, недоразвитие мозжечка, наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью(кисты). Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном УЗИ возможна уже с 15-16 недель в сагиттальной плоскости и с 20 недели – в горизонтальной. По данным литературы ранняя пренатальная диагностика АДУ была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 недель беременности. При подозрении на АДУ или наследственной отягощенности рекомендуется выполнять кариотипирование.

Развитие АДУ может быть, как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде обращение на себя внимание медленное моторное развитие ребенка и прогрессирующее расширение черепа, истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа. В раннем детском возрасте проявляется симптомами внутричерепной гипертензии, то есть раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения будут характеризовать данное состояние, а также наличием мозжечковой симптоматики (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). В 60-75% АДУсочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода аномалиями развития сердца, палатосхизом, полидактилией. Развитие умственной отсталости развивается в следствие агенезией мозолистого тела и нарушением миграции нейронов в процессе созревания больших полушарий. Неврологическая симптоматика обуславливает тяжесть состояния. Положение больного с АДУ в постели становится вынужденным, на боку с запрокинутой головой, возможен, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. Реакция на звук и свет может отсутствовать. Рефлексы периода новорожденности угнетены.Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез. Физическое развитие негармоничное, часто ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен.

Постнатальная диагностики, у детей до 1 года основана на нейросонографии, которая позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки. Специфичным методом при АДУ является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.[3,4]

При диагностики повышенного внутричерепного давления(ВЧД) информативна рентгенография черепа. У детей признаки повышения ВЧД проявляются расширением черепных швов зубцы швов удлиняются, расширяются венечный, стреловидный и иногда ламбдовидный швы. У маленьких детей резко задерживается закрытие родничков. При выраженной гипертензии у детей изменяется конфигурация черепа, основание продавливается вниз (особенно средняя черепная яма), расширяются черепные отверстия, истончаются кости свода, изменяется рельеф их внутренней поверхности. Резко изменяется конфигурация турецкого седла. Череп приобретает форму шара, объем его увеличивается, что несколько компенсирует гипертензию.

Лечение: проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления, за счет оттока ликвора. Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии.

Целью нашего исследования является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера.

Материалы и методы: Нами описан клинический случай пациента С., в возрасте 5 лет, с аномалией Денди-Уокера, находившегося на лечении в отделении КГП «ОДКБ». Данному ребенку были проведены комплексное обследование, консультация узких специалистов, оперативное лечение.

Приводим клинический случай

Пациент С. 5 лет. Рост 117 см, вес 18,5 кг. С диагнозом: Врожденный порок развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Аномалия Денди Уокера. Внутренняя прогрессирующая окклюзионная гидроцефалия в стадии декомпенсации. Мозжечковая атаксия. Хронический гастродуоденит в стадии ремиссии. ДЖВП по смешанному типу. Гиперметропический астигматизм прямого типа. Остаточное сходящее косоглазие

Anamnesis vitae: Ребенок от 2 беременности, 1 родов. Вес при рождении 3710,0 гр., рост 57см, окружность головы при рождении 33см. Беременность протекала с угрозой прерывания беременности, в первом триместре на фоне ОРВИ. Роды срочные, физиологичные, в сроке 39 недель+5 дней. Состоял на «Д» учете у невропатолога с диагнозом: Гипоксия до 1 года. Состоит на «Д» учете у окулиста с диагнозом: Остаточное постоянное сходящееся левостороннее неаккомадационное альтернирующее при ковер – тесте косоглазие с вертикальным компонентом. Амблиопия.

Перенесенные заболевания: ОРВИ. Наследственность по линии матери – Сахарный диабет у бабушки 1 типа, Артериальная гипертензия. В ноябре 2018 года проведен 2 этап операции на глаза. Аллергологический анамнез не отягощен.

Anamnesis morbi: Динамику окружности головы (ОГ) не проводили. В возрасте 4 лет, впервые было сделано МРТ головного мозга, в связи с жалобами на частые головные боли, а также жалоб на увеличение окружности головы.

МРТ головного мозга от 20.11.2018г. МР – признаки наиболее характерные для аномалии Денди – Уокера. Внутренней гидроцефалии. Энцефалопатии смешанного генеза.

На рентгенографии черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. выраженная черепно-мозговая гипертензия.

В ноябре 2018 года консультирован нейрохирургом, на момент осмотра, оперативное лечение не было показано.

04.01.2019г. повторно консультирован нейрохирургом. Заключение: ВПР. ЦНС. Внутренняя гидроцефалия в стадии компенсации; на момент осмотра оперативное лечение не показано. Консультирован невропатологом, диагноз: Резидуальная энцефалопатия. Гипертензионный синдром. Аномалия Денди-Уокера. Назначено лечение: Пантокальцин в дозировке 250 мг., Магний В6, Ноофен. В динамике без улучшения.

ЯМРТ от 27.03.2019г.: внутренняя гидроцефалия. В сравнении с 19.11.2018г -отрицательная динамика, за счет расширения боковых желудочков.

Дано направление на оперативное лечение в ОДКБ.

Status praesens: Состояние при поступлении в стационар: Средней степени тяжести, тяжесть обусловлена поражением ЦНС. На осмотр реагирует беспокойством. Кожные покровы бледноватые, чистые от сыпи. Слизистые розовые, влажные. Подкожно-жировой слой удовлетворительный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Костно-суставная система без деформации. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание проводится по всем полям, пуэрильное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, сердечные тоны ясные, ритмичные. Живот правильной формы, симметричен, не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличена. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул был 1 раз, оформленный.

Неврологический статус: сознание ясное, ОГ=54.5 см. ЧМН: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд не фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываются слабо, нижних конечностях. Д=С. мышечный тонус в нижних конечностях снижен, кисти паретичны. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

30.03.2019 проведена вентрикулостомия. Операцию перенес успешно. Выписан на 10 день.

Неврологический статус при выписке: сознание ясное, ОГ=54.0см. Черепно-мозговые нервы: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываютсяD=S. Мышечный тонус в нижних конечностях с положительной динамикой. Самостоятельно ходит. Выполняет пальценосовую пробу. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

Результаты и обсуждения: По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2], что совпадает с данными нашего пациента. В 1 год пациент снят с диспансерного учета невропатологом, следовательно, симптоматика была компенсирована. В раннем детском возрасте до 3 лет клиника гидроцефалии стала прогрессировать, что привело к соответствующим жалобам, запоздалому обращению за медицинской помощью и отсутствие динамического врачебного наблюдения за ребенком на уровне ПМСП.

В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.). У нашего пациента видимых пороков развития и стигм дизэмбриогенеза не обнаружено, что свидетельствует о более благоприятном прогнозе для жизни. С целью выявления наследственной отягощенности рекомендуется выполнить кариотипирование данному ребенку.

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики варьирует от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка [4,5]. У нашего пациента необходимо отметить тяжелое поражение мозга и исходом в инвалидность, грубую задержку темпов психомоторного и физического развития.

По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.

Выводы: Пренатальная диагностика гидроцефалии и детальное клинико-лабораторное обследование новорожденных с признаками начинающейся гидроцефалии — залог ранней диагностики синдрома Денди—Уокера, оказания ребенку своевременной медикаментозной помощи, а в дальнейшем – возможной нейрохирургической коррекции врожденного дефекта.

Ссылка на основную публикацию