Синдром Клиппеля-Фейля: наследственная патология, типы и симптомы

Синдром Клиппеля-Фейля: наследственная патология, типы и симптомы

а) Терминология:
1. Синонимы:
• Синдром Клиппеля-Фейля
2. Определения:
• Врожденная мальформация позвоночника, характеризующаяся нарушением сегментации ≥ двух шейных позвонков ± аномалии сегментации грудного и поясничного отделов позвоночника

б) Визуализация:

1. Общие характеристики аномалии Клиппеля-Фейля:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Одно- или многоуровневые врожденные аномалии сегментации и слияния шейных позвонков
• Локализация:
о С2-3 (50%) > С5—6 (33%)>КВС, верхнегрудной отдел
• Размеры:
о Тела позвонков уменьшены в размерах, на уровне межтелового пространства принимают форму усеченного конуса
о Рудиментарное межтеловое пространство отличается небольшими высотой и диаметром
• Морфология:
о Сужение тела позвонка («осиная талия») на месте рудиментарного межтелового пространства ± сращение задних элементов

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Сращение позвонков на одном или более уровней с рудиментарными суженными межтеловыми пространствами:
– Межтеловое пространство всегда изменено, часто отмечается сращение суставных, а также остистых отростков
– Смежные межтеловые пространства на уровне подвижных сегментов могут быть с признаками дегенеративных изменений
о ± лопаточно-позвоночная кость
о Рентгенограммы в положении сгибания/разгибания -» отсутствие движений в фиксированных сегментах, увеличение объема движений в подвижных сегментах

3. КТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:
• Костная КТ:
о Типичные костные признаки ± дегенеративные изменения
о Сагиттальный и поперечный размеры спинномозгового канала обычно остаются нормальными
– Сужение спинномозгового канала свидетельствует о дегенеративных изменениях смежных с блокированными сегментов
– Расширение канала → скорее всего связано с сирингомиелией

4. МРТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:
• Т1-ВИ:
о Сращение шейных позвоночно-двигательных сегментов: тел позвонков ± дугоотростчатых суставов, задних элементов
о ± дегенеративные изменения: спондилез, грыжи межпозвонковых дисков наблюдаются достаточно часто (особенно на нижнешейном уровне)
о ± костные аномалии КВС, мальформация Киари 1
• Т2-ВИ:
о Костные изменения аналогичны таковым на Т1-ВИ, нормальный сигнал костного мозга
о ± компрессия спинного мозга или корешков, сирингомиелия, аномалии ствола мозга, миелошизис

5. Рекомендации по проведения исследования:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Рентгенография для оценки протяженности изменений, выявления нестабильности, дегенеративных изменений
о МРТ для исключения компрессии спинного мозга, диагностики дегенеративных изменений
• Протокол исследования:
о Рентгенограммы в нейтральном положении и в положении сгибания/разгибания в динамике для диагностики прогрессирующей нестабильности, дегенеративных изменений
о Многоплоскостная МРТ для оценки степени стеноза спинномозгового канала, компрессии спинного мозга, дегенеративных изменений мягких тканей
о УЗИ или КТ с КУ для диагностики и определения тяжести сочетанных аномалий внутренних органов

(Слева) Т2-ВИ (СКФ тип 1, лопаточно-позвоночные кости с обеих сторон): признаки аномального сглаживания лордоза шейного отдела позвоночника и множественные аномалии сегментации позвонков. Лопаточно-позвоночная кость располагается в толще мягких тканей кзади от позвоночника и сочленяется с задними элементами позвонков.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) с обеих сторон от позвоночника видны лопаточно-позвоночные кости, соединяющие задние элементы позвонков с лопатками.
(Слева) Сагиттальный КТ-срез шей но- грудного отдела позвоночника: отсутствие сегментации шейных и грудных позвонков. Обратите внимание на остистый отросток С1, сросшийся с затылочной костью, и сращение тел и задних элементов С6-Т4. Обратите также внимание на быстро формирующиеся дегенеративные изменения межпозвонкового диска С5-С6 сегмента, который в данном случае блокирован не был.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ (СКФ тип 3) подтверждает наличие аномалии сегментации поясничного отдела позвоночника, аналогичные аномалии имеют место на уровне шейного и грудного отделов позвоночника (здесь не показаны).
(Слева) На сагиттальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) показан случай тяжелого многоуровневого нарушения сегментации шейного отдела позвоночника, тела позвонков и межпозвонковые диски с признаками гипоплазии, кроме того отмечается хорошо заметное истончение спинного мозга, на аксиальных томограммах в этом случае выявлена диастематомиелия с расщеплением спинного мозга на две примерно равные по размерами части.
(Справа) Аксиальная T2*GRE MPT (СКФ тип 1) подтверждает наличие сочетанной аномалии — диастематомиелии шейного отдела спинного мозга (тип 2, отсутствие перегородки).

в) Дифференциальная диагностика аномалии Клиппеля-Фейля:

1. Ювенильный идиопатический артрит:
• Сложно дифференцировать с костным блоком на уровне шейных позвонков
• Обращайте внимание на поражения других суставов, особенности анамнеза заболевания

2. Послеоперационный костный блок:
• Отсутствие «талии» на уровне межтелового пространства, анкилоз дугоотростчатых суставов наблюдается нечасто
• Ключом к постановке диагноза является хирургическое вмешательство в анамнезе

3. Отдаленные последствия дисцита:
• Неровные края замыкательных пластинок, отсутствие «талии», ± кифотическая деформация
• Диагноз подтверждается наличием в анамнезе указаний на перенесенную инфекцию позвоночника

4. Анкилозирующий спондилит:
• Тонкие сливающиеся друг с другом (непрерывно идущие вдоль позвоночника) синдесмофиты («бамбуковая палка») + симметричное поражение крестцово-подвздошных суставов
• Положительный тест на HLA-B27 (95%)

г) Патология:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Общепринятого мнения об этиологии заболевания не существует; считается, что причиной может быть воздействие тех или иных факторов между четвертой и восьмой неделями эмбрионального развития:
– К таким причинным факторам относят воздействие тератогенов, алкоголизм матери
– Сочетание с другими синдромами (алкогольный синдром плода, синдром Голденгара, синдром Вильдерванка (шейно-окуло-акустический синдром))
• Генетика:
о Заболевание регистрируется спорадически; у многих пациентов отмечена семейная генетическая предрасположенность с различной экспрессивностью патологического признака
– Сращение С2/3 (тип 2) → аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрантностью
– Сращение С5/6 (тип 2) → аутосомно-рецессивный тип наследования
о Ген SGMI (8 хромосома) → первый идентифицированный ген, ответственный за развитие синдрома Клиппеля-Фейля; экспрессия этого гена наблюдается при всех трех типах СКФ
• Сочетанные аномалии:
о Полупозвонки, позвонки-»бабочки», spina bifida
о Сколиоз (обычно врожденный) ± кифоз (60%)
о Дисплазия зубовидного отростка, базилярная импрессия, ассимиляция С1, шейно-затылочная нестабильность
о Сирингомиелия, диастематомиелия (20%), мальформация Киари 1 (8%), нейроэнтеральная киста или дермоид (редко)
о Нейрошизис шейного отдела позвоночника ± синкинезия (20%)
о Деформация Шпренгеля±лопаточно-позвоночная кость (1 5-30%), одно- или двусторонняя
о Нейросенсорная тугоухость (30%), аномалии наружного уха, аномалии мочеполовой системы (35%), врожденные пороки сердца (14%), деформации верхних конечностей, аномалии развития лица
• Термин «синдром Клиппеля-Фейля» часто применяется у всех пациентов с врожденными аномалиями шейного отдела позвоночника, характеризующимися сращением позвонков вне зависимости от их протяженности
• Врожденное сращение шейных позвонков вследствие нарушения нормального процесса сегментации шейных сомитов (3-8 неделя эмбрионального развития)

2. Стадирование, степени и классификация аномалии Клиппеля-Фейля:
• Тип 1 (9%): массивное сращение шейных и верхне-грудных позвонков → тяжелый неврологический дефицит, часто сочетается с другими аномалиями
• Тип 2 (84%): сращение ≥ одного шейного позвоночно-двигательного сегмента
• Тип 3 (7%): сращения шейных и нижнегрудных/поясничных позвонков

3. Макроскопические и хирургические характеристики:
• Хирургические находки коррелируют с находками лучевых методов диагностики

4. Микроскопия:
• Гистологически нормальные костная ткань, межпозвонковые диски

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина аномалии Клиппеля-Фейля:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Жалобы косметического характера, боль в шее или корешковая боль, медленно прогрессирующая или остро развивающаяся миелопатия:
– Массивные сращения позвонков диагностируются зачастую в младенческом/раннем детском возрасте после обнаружения соответствующих косметических дефектов
о Неврологические проблемы, возникающие в младенческом и детском возрасте, обычно являются следствием аномалий КВС
о Сращение нижних шейных позвонков (если оно не является массивным) обычно манифестирует в третьем десятилетии жизни и позднее клиникой дегенеративного поражения или нестабильности смежных с блокированными сегментов
• Другие симптомы/признаки:
о Нарушение фонации голоса (обычно при сращении > одного уровня)
о Синкинезия (зеркальные движения): 20%, верхние конечности > нижние конечности, со временем нивелируется
• Внешний вид пациента:
о Классическая триада (33-50%): короткая шея, низкое расположение границы роста волос, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника
о Значительная вариабельность клинической и анатомической картины:
– Многие пациенты имеют абсолютно нормальный внешний вид даже несмотря на тяжесть изменений
– Наиболее постоянный клинический признак-ограничение подвижности шейного отдела позвоночника

2. Демография:
• Возраст:
о 2-3 десятилетие жизни, однако заболевание может манифестировать в любой момент на протяжении всей жизни
• Пол:
о М С3 с шейно-затылочным синостозом о Протяженный блок шейных позвонков + аномалия КВС
о Единственное нормальное межтеловое пространство между двумя блокированными сегментами
• Увеличение риска неврологического дефицита после относительно незначительной травмы вследствие гипермобильности смежных сегментов
о Пациенты высокого риска: два уровня блокированных позвонков, окципитализация атланта + базилярная инвагинация, шейный блок + стеноз позвоночника

4. Лечение:
• Исключение занятий контактными видами спорта и другими видами активности, характеризующимися высоким риском получения травм головы и шеи
• Модификация активности, иммобилизация и тракционная терапия позволяют уменьшить выраженность симптоматики
• Сохранение неврологического дефицита, выраженный болевой синдром несмотря на проводимое консервативное лечение, или прогрессирующая нестабильность → декомпрессия ± спондилодез

е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Большинство случаев СКФ, связанных с обращениями за медицинской помощью, и практически все случаи смерти при этом заболевании связаны с нарушением функции внутренних органов и систем
2. Советы по интерпретации изображений:
• При обследовании обращайте внимание на признаки нестабильности, прогрессирующие дегенеративные изменения, компрессию спинного мозга/ствола мозга

ж) Список использованной литературы:
1. Al-Tamimi YZ et al: Fracture through fused cervical segments following trauma in a patient with Klippel-Feil syndrome. Br J Neurosurg. 28(3):408-10, 2014
2. Jasper A et al: The multiple associations of Klippel-Feil syndrome. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd et al: Vertebral artery dissection after neck extension in an adult patient with Klippel-Feil syndrome. J Clin Neurosci. 21 (4):685—8, 2014
4. McLaughlin N et al: Klippel-Feil syndrome associated with a craniocervico-thoracic dermoid cyst. Surg Neurol Int. 4(Suppl 2): S61-6, 2013
5. Ogihara N et al: Surgical treatment of Klippel-Feil syndrome with basilar invagination. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013
6. Kumar D et al: Klippel-Feil syndrome with unilateral renal agenesis and renal failure. J Assoc Physicians India. 60:68-9, 2012
7. Apaydin M et al: Partial posterior split cervical spinal cord with Klippel-Feil syndrome. JBR-BTR. 93(1 ):30, 2010
8. Samartzis Detal: 2008 Young Investigator Award: The role of congenitally fused cervical segments upon the space available for the cord and associated symptoms in Klippel-Feil patients. Spine (Phila Pa 1976). 33( 13): 1442 — 50, 2008
9. Samartzis D et al: The extent of fusion within the congenital Klippel-Feil segment. Spine (Phila Pa 1976). 33( 1 5):1637-42, 2008
10. Smoker WR et al: Imaging the craniocervical junction. Childs Nerv Syst. 24( 1 0): 1123-45, 2008
11. Yildirim N et al: Klippel-Feil syndrome and associated ear anomalies. Am J Otolaryngol. 29(5):319-25, 2008
12. Samartzis D et al: Sprengel’s deformity in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 32(18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al: Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine (Phila Pa 1 976). 31(21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA et al: Developmental anomalies of the cervical spine in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva are distinctly different from those in patients with Klippel-Feil syndrome: clues from the BMP signaling pathway. Spine (Phila Pa 1976). 30( 1 2):1379-85, 2005
15. Tracy MR etal: Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. (424): 183-90, 2004
16. Royal SA et al: Investigations into the association between cervicomedullary neuroschisis and mirror movements in patients with Klippel-Feil syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 23(4):724-9, 2002
17. Andronikou S et al: Klippel-Feil syndrome with cervical diastematomyelia in an 8-year-old boy. Pediatr Radiol. 31 (9):636, 2001
18. David KM et al: The dysmorphic cervical spine in Klippel-Feil syndrome: interpretations from developmental biology. Neurosurg Focus. 6(6): e1, 1999

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019

Синдром Клиппеля-Фейля

Что такое Синдром Клиппеля-Фейля –

М. Klippel и A. Feil описали врожденный порок развития с характерной триадой симптомов: короткая шея, низкорасположен­ная граница волос на шее, ограничение подвижности головы.

Что провоцирует / Причины Синдрома Клиппеля-Фейля:

Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.

Симптомы Синдрома Клиппеля-Фейля:

Классическая триада симптомов при синдроме Клип-пеля-Фейля включает короткую шею, низкорасположенную гра­ницу волос на шее и ограничение подвижности головы. Наиболее выраженным симптомом является укорочение шеи, но в плане ди­агностики наиболее информативным симптомом является ограниче­ние движений головы. В большей степени страдают ротационные движения.

Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими ано­малиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, вы­сокое стояние лопатки – болезнь Шпренгел. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей: синдактилия, гипоплазия I пальца кисти, дополнительные пальцы, гипоплазия грудной мышцы, гипоплазия верхней конечности, отсутствие лок­тевой кости, деформации стоп.

Скрытые аномалии развития внутренних органов у больных с этим заболеванием представляют большую угрозу для жизни боль­ного, чем сам синдром. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек в виде аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы [дефекты межже­лудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и др. ].

Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нару­шениями развития нервной системы. В раннем возрасте изменения со стороны ЦНС могут проявляться в виде синкинезий – непро­извольных содружественных движений рук, кистей. В более старшем возрасте неврологическая симптоматика в ряде случаев дополняется вторичными изменениями спинного мозга и корешков, развившимися на почве дегенеративных изменений позвоночника, сужения позво­ночного канала, протрузии основания черепа.

Рентгенологическая картина

На основании рентгенологического метода исследования по Фейлю различают два типа заболевания.

При первом типе заболевания G и Си слиты в единый костный конгломерат, в который вовлечены и другие шейные позвонки. Обычно шейный отдел позвоночника представлен четырьмя – пятью позвонками. Встречаются другие аномалии развития позвонков, пре­имущественно незаращение дуг позвонков (spina bifida).

Второй тип заболевания по Фейлю характеризуется наличием синостоза атлантозатылочного сустава, костными сращениями ни­жележащих позвонков, шейных ребер. Аномалия шейного отдела позвоночника сочетается с неврологическими расстройствами.

Для выявления нестабильности позвонков, сужения позвоночного канала, гипоплазии и аплазии дисков, гипермобильности суставов рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сагиттальной пло­скости выполняют в положении максимального сгибания и разги­бания головы.

Читайте также:  Причины развития паховой грыжи у девочек: симптомы и методы лечения

Лечение Синдрома Клиппеля-Фейля:

Консервативное лечение, направленное на увеличение объема движений головы, – специальные упражнения, вытяжение, применение воротника – существенных изменений не дает.

При синдроме Клиппеля-Фейля предложена косметическая опе­рация, при которой предусматривается удаление расположенных выше, чем в норме, четырех первых ребер – “цервикализации” по Бонола. Производят паравертебральный разрез между остистыми отростками и внутренним краем лопатки. От внутреннего края лопатки отсекают трапециевидную и ромбовидную мышцы. Их отводят кнутри, а лопатку кнаружи. На протяжении 10-18 см резецируют I-IV ребра и удаляют надкостницу. Иммобилизацию осуществляют гипсовой кроваткой, а затем полиэтиленовым головодержателем.

Операцию выполняют на одной стороне, а после восстановитель­ного лечения – на другой.

Прогноз

Для функции неблагоприятный, сохраняется ограни­чение движений головы. Вторичные дегенеративные изменения по­звоночника в редких случаях приводят к тяжелым неврологическим расстройствам.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Клиппеля-Фейля:

  • Травматолог
  • Хирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Клиппеля-Фейля, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Синдром Клиппеля-Фейля

Болезнь Клиппеля-Фейля – это редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея. При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Болезнь Клиппеля-Фейля: что это такое?

Синдром Клиппеля-Фейля – это генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

Причины развития

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.
Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

  • Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
  • Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
  • Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

  • Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
  • Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50 до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50 процентов.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

  • 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
  • 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
  • 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

Признаки

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

  • низко расположенная граница роста волос на затылке,
  • укороченная шея
  • снижение объема движений.

Симптомы синдрома Клиппеля Фейля

Основными признаками синдрома короткой шеи являются:

  • низкая задняя линия роста волос;
  • укороченная шея (бревиколлис);
  • «гордая посадка головы» (голова слегка отклоняется кзади);
  • ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

  • сколиоз — искривление позвоночника вбок;
  • асимметрия лица;
  • кривошея (искривление шеи);
  • сморщивание кожи шеи;
  • высоко расположенная лопатка;
  • слабость мышц лица (параличи);
  • расщепления неба;
  • глухота.
  • болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
  • могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:

  • Недоразвитием большого пальца руки – гипоплазией;
  • Синдактилией – неполном сращении двух или более пальцев;
  • Дополнительными пальцами;
  • Врожденным отсутствием локтевой кости;
  • Искривлениями стоп;
  • Гипоплазией одной или двух конечностей – недостаточным развитием, укороченностью или отсутствием руки;
  • Недостаточным развитием грудинной мышцы.
  1. В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.
  2. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников.
  3. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Осложнения

Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте. Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.
Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений. Аномалия может провоцировать следующие заболевания:

  • Слишком раннее образование симптоматики остеохондроза – болезнь способна привести к ущемлению нервных окончаний и повреждению сосудов, питающих отделы головного мозга;
  • Нестабильность и излишняя подвижность элементов шейного отдела – может послужить основной причиной развития летального исхода (самопроизвольный перелом позвоночника).

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.
Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

  1. визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
  2. осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
  3. УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
  4. ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
  5. генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.
  6. Рентгенография. Рентген снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
  7. КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
  8. МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
  9. ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Как выглядит на рентгене?

Синдром клиппеля-фейля на рентгене в двух проекциях

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы. Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.
Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

  • деформированные, уменьшенные позвонки;
  • уменьшение числа позвонков;
  • срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
  • искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
  • наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Оперативное вмешательство

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано. Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

МКБ-10

  • Причины синдрома Клиппеля-Фейля
  • Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
  • Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
  • Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля
  • Цены на лечение
Читайте также:  Эффективность анализа кала на кальпротеин в диагностике кишечных заболеваний. Что показывает кальпротектин фекальный

Общие сведения

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Впервые установленный синдром Klippel – Feil у пациентки 61 года Текст научной статьи по специальности « Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Боронджиян Т.С., Дружинин К.В., Слепченко Е.А.

Представлен случай синдрома Клиппеля-Фейля. Синдром Клиппеля-Фейля обусловлен рядом дизонтогенетических поломок, а именно нарушением нормальной сегментации шейных сомитов на 3-8 неделе развития плода. Частота синдрома Клиппеля-Фейля неизвестна не только ввиду его редкости, но и потому, что часто он протекает бессимптомно или под«масками» вторичных патологических процессов, которые нередко лечатся посиндромно, и далеко не всегда распознается своевременно и правильно даже при использовании комплекса современных методов диагностики. Поэтому только полноценное клиническое обследование с включением необходимых методов лучевой диагностики позволяет установить правильный диагноз.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Боронджиян Т.С., Дружинин К.В., Слепченко Е.А.

FIRST ESTABLISHED SYNDROME KLIPPEL – FEIL IN PATIENT ОF 61 YEARS OLD

Klippel-Feil syndrome is shown. It is caused by a number dizontogeneticheskie breakdowns, namely failure of the normal segmentation of cervical somites at 3-8 weeks of fetal development. Frequency Syndrome Klippel-Feil known not only because of its rarity, but also because it is often asymptomatic or under the «masks» of secondary pathological processes, which are often treated posindromno, and not always recognized promptly and properly, even when using a complex of modern methods of diagnosis. Therefore, only a full clinical examination with the inclusion of the necessary modalities of diagnostic imaging allows to establish the correct diagnosis.

Текст научной работы на тему «Впервые установленный синдром Klippel – Feil у пациентки 61 года»

Т.С. Боронджиян, К.В. Дружинин, Е.А. Слепченко

ВПЕРВЫЕ УСТАНОВЛЕННЫЙ СИНДРОМ KLIPPEL – FEIL

У ПАЦИЕНТКИ 61 ГОДА

Южный окружной медицинский центр Федерального медико-биологического агентства России,

Представлен случай синдрома Клиппеля-Фейля. Синдром Клиппеля-Фейля обусловлен рядом дизонтогенетических поломок, а именно нарушением нормальной сегментации шейных сомитов на 3-8 неделе развития плода. Частота синдрома Клиппеля-Фейля неизвестна не только ввиду его редкости, но и потому, что часто он протекает бессимптомно или под «масками» вторичных патологических процессов, которые нередко лечатся посиндромно, и далеко не всегда распознается своевременно и правильно даже при использовании комплекса современных методов диагностики. Поэтому только полноценное клиническое обследование с включением необходимых методов лучевой диагностики позволяет установить правильный диагноз.

Ключевые слова: Синдром Клиппеля-Фейля, рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография.

T.S. Borondzhiyan, K.V. Druginyn, E.A. Slepchenko

FIRST ESTABLISHED SYNDROME KLIPPEL – FEIL IN PATIENT

OF 61 YEARS OLD

Rostov Clinical Hospital Federal State Institution of Health “Southern Regional Medical Center FMBA of Russia”, X-ray department

Klippel-Feil syndrome is shown. It is caused by a number dizontogeneticheskie breakdowns, namely failure of the normal segmentation of cervical somites at 3-8 weeks of fetal development. Frequency Syndrome Klippel-Feil known not only because of its rarity, but also because it is often asymptomatic or under the «masks» of secondary pathological processes, which are often treated posindromno, and not always recognized promptly and properly, even when using a complex of modern methods of diagnosis . Therefore, only a full clinical examination with the inclusion of the necessary modalities of diagnostic imaging allows to establish the correct diagnosis.

Keywords: Klippel-Feil syndrome, radiography, computed tomography, magnetic resonance imaging.

Синдром Клиппеля-Фейля обусловлен рядом дизонтогенетических поломок, а именно нарушением нормальной сегментации шейных сомитов на 3-8 неделя развития плода[1]. В 1912 году французские врачи М. Klippel и Andre Feil описали врожденный порок развития позвоночника в виде укорочения шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами, сопровождающийся различными сочетаниями аномалий и пороков развития [2], по сочетанию которых А. Фейл классифицировал три типа деформации: первый тип – уменьшение общего числа шейных позвонков; второй тип – синостоз всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками; сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков. При этом 2 тип наследуется аутосомно-доминантно, а 3 тип – аутосомно-рецессивно. Часто деформация сочетается с незаращением дужек позвонков (spina bifida cervicalis), наличием шейных ребер, синхондрозом лопаток с позвоночником при высоком их стоянии (болезнью Шпренгеля). У больных отмечается укорочение и ограничение подвижности шеи, низкая граница роста волос на затылке, кифосколиоз. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняется дыхание и глотание. Встречаемость синдрома Клиппеля-Фейля составляет 1:120000. Отсутствие патогномоничных жалоб и полиморфность проявлений заболевания часто затрудняет постановку диагноза [3].

Пациентка К., 61 год, обратилась в Южный окружной медицинский центр Федерального медико-биологического агентства России с жалобами на боли в области затылка, шейном отделе позвоночника, чувство «жжения» в данной области, периодические боли в пояснице. Из анамнеза: неоднократно проходила курсы консервативной терапии в различных лечебных учреждения города и области с диагнозом распространенный остеохондроз с преимущественным поражением шейного отдела позвоночника; полидискоз; протрузии межпозвонковых дисков C4-C5?, C6-C7?; умеренный цервикалгический синдром; мы-шечно-тонический синдром (МКБ-10: М42.1).

При осмотре: сознание ясное. Высшая нервная деятельность: контактна, адекватна, ориентирована в пространстве, времени и собственной личности, астенизирована, эмоционально лабильна. Черепно-мозговые нервы: гипосмия, аносмия не выявлена. Пальпация точек выхода тройничного нерва безболезненна. Корнеальные рефлексы сохранены с двух сторон. Лицо симметрично. Ги-поакузия, гиперакузия не выявлена. Моторная и сенсорная афазии не выявлены. Дизартрии нет; глазные щели D = S, зрачки правильной формы D = S, реакция зрачков на свет (прямая и содружественная) сохранена, нистагма, страбиз-

ма, пареза взора, девиации глазных яблок нет, глазодвижение в полном объёме, при проверке контрольным методом сужения полей зрения выявить не удалось. Девиации языка, его атрофий и фибриллярных подёргиваний нет, гипогевзия, агевзия, парагевзия не выявлены с двух сторон, глотание не нарушено. Движение: сухожильные и периостальные рефлексы живые D = S, патологический подошвенный рефлекс Бабинского отрицателен с обеих сторон, объём движений в конечностях с двух сторон полный, сила в проксимальных и дистальных отделах верхней и нижней конечностей справа — 5 баллов, в проксимальных и дистальных отделах верхней и нижней конечностей слева — 5 баллов; верхний и нижний симптом Барре с обеих сторон отрицателен, брюшные рефлексы сохранены с двух сторон, мышечный тонус в конечностях с двух сторон не изменён, походка обычная. В позе Ромбер-га устойчива. Чувствительность: Убедительных нарушений глубокой и сложных видов чувствительности не выявлено. Менингеальных симптомов на момент осмотра не выявлено. Данных об эпиприпадках нет. Объем движений умеренно ограничен в шейном отделе позвоночника. Выраженная болезненность паравертебральных точек в шейном отделе позвоночника. Дефанс мышц в шейном отделе; выраженный кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Умеренная болезненность при пальпации остистых отростков на уровне C4-Th1 позвонков. Нарушения функций тазовых органов нет. Вегетативно-трофических расстройств нет. Умеренный цервикалгический синдром.

Проведено общеклиническое обследование:

– общеклинические анализы по схеме (ОАК+СОЭ+тромб, Коагулограмма+МНО, Биохимия крови — глюкоза, белок, АЛТ, АСТ, билирубин, креатинин, мочевина, группа+резус-фактор);

– ЭКГ. Рубцовые изменения в задне-базаль-ных отделах левого желудочка. Диффузные изменения в миокарде, не исключается ишемиче-ский характер;

– УЗИ сосудов шеи (ТС магистральных артерий шеи): Начальные атеросклеротические изменения в магистральных артериях шеи. Изгибы общей сонной артерии, внутренней сонной артерии с обеих сторон. Малый диаметр позвоночной артерии справа и позднее вхождение в канал поперечных отростков. Непрямолинейность хода обеих позвоночных артерий в канале поперечных отростков позвонков.

УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, почек, щитовидной железы органов малого таза значимых патологических изменений не выявило.

На флюорограмме выявлена декстракардия, высокое стояние лопаток (рис. 1).

Рис. 1. Флюорограмма пациентки К.

Для уточнения характера патологии выполнены: рентгенография шейного отдела позвоночника с функциональными пробами (КРД «ОКО-ЭЛЕК-

ТРОН»), МСКТ (Somatom Sensation-64) и МРТ (APERTO Hitachi) шейного отдела позвоночника (рис. 2, 3, 4).

Рис. 2. S-образный сколиоз. Ограниченная подвижность в сегменте С2-С3, С4-С5. Конкресценция тел С3-С4, С5-С6-С7 позвонков, spina bifida задней дуги С1, подвывих в суставе Крювелье, аплазия I-го ребра слева, II-е ребро слева –

Люшка, клиновидные грудные позвонки, спондилоартроз.

Рис.3 МСКТ дополнительно выявила ассимиляцию С1, правостороннюю атлантоаксиальную дислокацию с обызвествлением lig. apical of dens, lig. transvtrse of atlas, spina bifida С4, антелистез С4.

Читайте также:  Тромбоцитопатия: что это такое, причины, описание симптомов, лечение, прогноз

Рис.4 МРТ в трех стандартных проекциях в Т1,Т2ВИ и STIR выявляет сагиттальный стеноз позвоночного канала на уровне позвонка С7, сужение субарахноидального пространства и деформацию спинного мозга, дегенеративные

изменения межпозвонковых дисков.

Диагностика различных патологических процессов костного скелета и, в частности позвоночного столба, изначально основывается на данных рентгенографического исследования. Однако всевозможные врожденные состояния, сопровождающиеся статическими деформациями, далеко не всегда распознаются своевременно и правильно

даже при использовании комплекса современных методов. Поэтому только полноценное клиническое и комплексное лучевое обследование с включением необходимых методов лучевой диагностики на основании совокупности выявляемых симптомов позволяет своевременно установить правильный диагноз.

1. Синдром Клиппеля-Фейля //Центр молекулярной ки. URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/klippel-feil-syndrome (Дата обращения 28.05.2014).

2. Рейнберг С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. Кн. 2. – М.: Медицина, 1964. – С. 180.

Синдром Клиппеля-Фейля

Описание синдрома Клиппеля-Фейля

Заболевание характеризуется генетическим изменением, приводящим к нарушению в строении шейной зоны позвоночного столба. Под воздействием внутренних факторов происходит сращение шейных позвонков, сокращение количества позвонковых тел в верхнем отделе позвоночника. Больной страдает изменением функциональности шеи, движения головой сковываются. Визуально длина шеи укорочена, контуры роста волос на затылочной части занижены. Данная генетическая аномалия сопровождается иными врожденными патологиями скелета.

В медицинской литературе встречается второе распространенное название заболевания – «синдром короткой шеи». Сопроводительными заболеваниями часто выступают:

  • искривление позвоночного столба, кривошея, сколиоз;
  • синдром Шпренгеля;
  • укорочение верхних конечностей;
  • синдактилия;
  • пороки развития мочевыделительной системы, сердца и сосудистых каналов, органов дыхания (легких).

Первоначальное название болезни было дано по именам французских специалистов Клиппеля и Фейля, которые впервые дали описание патологии в начале 19 века. В клинической практике принято подразделять аномалию на три типа:

  • KFS1 – уменьшение числа позвонковых тел. У здорового человека в шейной зоне расположено семь позвонков. Больные синдромом обладают только 4 или 5 позвонковыми единицами.
  • KFS2 – сращение всех позвонковых единиц между собой, с затылочной костью и позвонками грудного отдела.
  • KFS3 – представляет собой комбинированную форму, включающую признаки первого и второго типа заболевания.

Причины патологии

Болезнь Клиппеля-Фейля встречается редко, имеет врожденную генетическую обусловленность. Наиболее точно исследована первая форма заболевания. Она связывается с нарушением белкового производства, участвующего в образовании плотных и костных тканей. Расстройство проявляется уже на стадии внутриутробного развития плода. В связи с нарушением в генном коде происходит малое разделение шейных сегментов, правильное сращение запаздывает по времени нормального формирования эмбриона. Патология передается от старшего поколения к младшему, имеет семейственный характер.

Симптоматика заболевания

Признаками аномалии служат три основных симптома:

  • визуальное укорачивание шейного отдела;
  • граница волосяного покрова головы спускается на нижние участки шеи;
  • двигательная дисфункция, ограничивающая повороты головы.

В самой тяжелой форме болезни ушные раковины соприкасаются с поверхностью плечевой зоны. Подбородок ложится на грудной отдел. Затрудняются функции дыхания и глотания. Со стороны спинного отдела наблюдается широкое расположение лопаток, одна из которых размещается аномально выше второй. Мышечный аппарат плечевого пояса также претерпевает изменения. Формируются складки под подбородком. Пациент нередко испытывает болезненность, так как нервные корешки позвоночника подвергаются постоянной компрессии.

Половина случаев диагностирования синдрома сочетается с присутствием сколиоза, четверть из них сопровождается костной кривошеей. Сопутствующими аномалиями могут быть:

  • укорочение, кривизна костей рук;
  • отсутствие части или полной формы конечностей;
  • изменение анатомии стоп;
  • отсутствие или большее количество ребер;
  • неправильное строение челюстей, зубных рядов;
  • асимметрия лицевого скелета;
  • изменение зрительного восприятия в сторону дальнозоркости;
  • почечные аномалии (у 45%);
  • врожденное отсутствие слуха (у 25%);
  • полости в небе – «волчья пасть» (20%);
  • сердечные патологии (15%);
  • легочные заболевания;
  • отсталость развития когнитивных функций (олигофрения);
  • эпилептический синдром;
  • повышенное скопление церебральной жидкости в черепной коробке;
  • грыжи позвоночного столба;
  • косоглазие, повышенная подвижность глазных яблок;
  • ослабленность мускулатуры в конечностях, непроизвольные рефлексы в зоне кистей рук.

Методы диагностирования

Установление диагноза проводится в результате систематического наблюдения за развитием новорожденного ребенка. При наличии трех явных признаков болезни, описанных выше, предполагается первоначальный диагноз. К работе педиатра и невролога присоединяются другие узконаправленные специалисты: ортопед, генетик, окулист, пульмонолог, кардиолог и нефролог.

В качестве аппаратных методов диагностирования применяются:

  • Рентгенографическое исследование шейного отдела позвоночника. Сканирование проводится в нескольких проекциях. На фотоизображениях рентгена проявляется количество позвонковых сегментов, степень их сращения. Иногда вместо промежуточных дисков видны тонкие хрящевые прослойки. Для исключения полного сращения может быть проведена прицельная рентгенография верхнего грудного отдела и области поясницы.
  • Компьютерное сканирование. Дает максимально полную информацию об анатомическом строении костных структур. Так как первичная диагностика проводится в раннем детском возрасте, применение способа ограничено из-за повышенной облучающей нагрузки на организм.
  • Нейросонография. Оценивает электронную проводимость в нервных клетках.
  • Ультразвуковое исследование органов брюшины, почек.
  • Магнитно-резонансный скрининг. Томография заменяет компьютерное исследование, так как не использует рентгеновских лучей в процессе исследования. Позволяет отделить синдром Клиппеля-Фейля от иных схожих по симптоматике заболеваний. Методика применяется и для обнаружения врожденных изменений во внутренних органах (почках, сердце, головном мозге и т.д.).

С увеличением возраста пациента предпочтение отдается рентгенографическим аппаратным методикам, особенно компьютерной томографии. До 14 лет основными способами обследования остаются УЗИ и МРТ. Это обусловлено их высокой информативностью и безопасностью для детского организма. Диагностика проводится в медорганизациях, обладающих современным, мощным оборудованием. Не каждая районная поликлиника содержит такую техническую базу.

Для быстрого поиска ближайшего диагностического центра создан единый городской портал Mrt-v-msk. На его страницах представлен полный список клиник, ведущих прием по направлению томографии. Единый ресурс предоставляет возможность найти медцентр в любом районе столицы, сравнить рейтинги и цены на услуги, почитать отзывы пациентов, прошедших обследование. Запись на процедуры проводится по телефону горячей линии, размещенному в верхней части страницы. Операторы службы записи не только забронируют время на сеанс в выбранную клинику, но и ответят на оставшиеся вопросы, проведут бесплатную консультацию по вопросам подготовки к томографии.

Способы лечения

Консервативная терапия выступает основным направлением в лечении синдрома. Восстановление функциональности и подвижности происходит под воздействием эффектов массажа шеи и верхних конечностей, комплексов ЛФК, физиотерапевтических манипуляций. При нарушениях в работе внутренних органов проводится направленное их лечение как медикаментозными, так и инструментальными средствами. При сохраняющейся корешковой болезненности назначаются анальгетики, внешние фиксаторы (воротник Шанца).

При неэффективности обезболивающих средств при корешковой компрессии проводится оперативное лечение. Компрессирующие костные отростки иссекаются. Возможно двухэтапное проведение оперативного лечения, так как требуется двустороннее удаление патогенных наростов.

Прогноз течения болезни

Патологическое строение позвоночного столба само по себе не несет смертельной опасности и имеет положительный прогноз течения. Картина здоровья и качества жизни осложняется присоединяющимися болезнями внутренних органов и структур. Хронические воспалительные процессы могут снизить продолжительность жизни.

Восстановить измененную анатомию позвоночного столба не представляется возможным. Скованность движений и визуальные изменения сохраняются, несмотря на проводимую терапию. Степень тяжести заболевания зависит от формы синдрома и количества сопутствующих патологий.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи)

Причины заболевания

Синдром короткой шеи, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития позвоночника, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:

  • сегментации;
  • нарушения васкуляризации; аплазии;
  • задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
  • гипоплазии.

Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

  1. Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей — 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.

Симптомы и протекание заболевания

Основными признаками синдроа короткой шеи являются:

  • низкая задняя линия роста волос;
  • укороченная шея (бревиколлис);
  • «гордая посадка головы» (голова слегка отклоняется кзади);
  • ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

  • сколиоз — искривление позвоночника вбок;
  • асимметрия лица;
  • кривошея (искривление шеи);
  • сморщивание кожи шеи;
  • высоко расположенная лопатка;
  • слабость мышц лица (параличи);
  • расщепления неба;
  • глухота.

Важно отметить, что синдром Клиппеля-Фейля довольно часто сочетается со многими другими аномалиями. Так, примерно у 25-ти — 30-ти процентов больных определяются при осмотре:

  • сколиоз;
  • костная ригидная форма кривошеи;
  • крыловидные складки на шее;
  • высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.

Кроме того, синдром Клиппеля-Фейля может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:

  • гипоплазией первого пальца кисти;
  • синдактилией;
  • дополнительными пальцами;
  • отсутствием локтевой кости;
  • гипоплазией грудинной мышцы;
  • гипоплазией верхней конечности;

деформацией стоп. Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля. Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза. Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).

Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы: в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей; в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.

На основе данных рентгенологического исследования выделяют следующие формы синдрома Клиппеля-Фейля:

  • сращение нескольких шейных позвонков;
  • уменьшение размеров шейных позвонков;
  • отсутствие нескольких шейных позвонков.

Возможна комбинация названных признаков.

Лучшие государственные клиники Израиля

Клиника Ихилов (Медицинский центр Сураски)

Медицинский центр Рамбам

Медицинский центр Хаима Шиба (клиника Шиба, больница Тель-ха-Шомер)

Клиника Асаф Ха-Рофэ

Медицинский центр Мисгав-Ладах

Медицинский Центр Хорев

Лучшие частные клиники Израиля

Медицинский центр Ассута (клиника Ассута)

Медицинский центр Хадасса Эйн-Керем (больница Хадасса)

Медицинский центр Санз Ланиадо (больница Ланиадо)

Медицинский центр Шаарей Цедек (больница Шаарей Цедек)

Больница Элиша

Медицинский центр Бейт Гейди

Лечение заболевания

Многие люди считают, что данный синдром неизлечим. Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.

С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.

  1. Нехирургические методы (малоэффективны):
  • комплекс упражнений, лечебная физкультура и массаж, увеличивающие подвижность шейного отдела позвоночника;
  • фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником;
  • к медикаментозной терапии обращаются уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения. В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны. И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.
  1. Хирургические методы:
  • для увеличения подвижности шеи удаляют 3-4 верхних ребра (цервикализация по Бонола) — хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками. От края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи. Затем, на протяжении 10-ти — 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу. После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем. Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне. После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность;
  • фиксация недоразвитых позвонков специальными металлическими штифтами.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля-Шпренгеля основана на сочетании симптомов: укорочение шеи, наблюдаемое с рождения, низкая граница роста волос на шее и ограничение подвижности головы.

Для уточнения типа деформации проводят рентгенологическое исследование шейного и грудного отделов позвоночника. Рентгенография шейного и верхнегрудного отделов позвоночника (спондилография) позволяет точно оценить состояние позвонков, выявить их уменьшение, сращение. Также ренгтенологическое исследование проводится в положении максимальных сгибания и разгибания шеи, чтобы выявить нестабильность в шейном отделе позвоночника. На снимках чаще выявляют сращение 4-6 позвонков в сплошную костную массу.

  • сердца (нередко синдром Клиппеля-Фейля сочетается с незаращением межжелудочковой перегородки, незаращением Боталлова протока, который закрывается на 1-2 неделе после рождения);
  • почек (иногда при синдроме Клиппеля-Фейля отсутствует одна почка).

ЭКГ (электрокардиография) позволяет обнаружить признаки нарушения работы сердца.

Исследование генеалогического дерева – с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).

Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.

Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Ссылка на основную публикацию