Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – Fibrodysplasia ossificans progressiva

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия ( ФОП ), также известная как болезнь Мюнхмейера , является чрезвычайно редким заболеванием соединительной ткани . Это тяжелое инвалидизирующее заболевание, не поддающееся лечению или лечению. Это единственное известное заболевание, при котором одна система органов превращается в другую.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия вызывается мутацией гена ACVR1 . Мутация влияет на механизм ремонта тела, в результате чего фиброзной ткани , включая мышцы , сухожилия и связки , чтобы быть закостенелое , либо спонтанно , либо при повреждении в результате травмы. Во многих случаях из-за незначительных травм суставы могут навсегда срастаться, поскольку новая кость формируется и заменяет поврежденную мышечную ткань. Это новое костное образование (известное как «гетеротопическая оссификация») в конечном итоге формирует вторичный скелет и постепенно ограничивает способность пациента двигаться. Кость, образующаяся в результате этого процесса, идентична «нормальной» кости, просто в неподходящих местах. Косвенные данные свидетельствуют о том, что болезнь может вызывать деградацию суставов отдельно от характерного для него роста костей.

Было показано, что хирургическое удаление лишней кости заставляет организм «восстанавливать» пораженный участок дополнительной костью. Хотя скорость роста костей может отличаться в зависимости от пациента, состояние в конечном итоге оставляет пострадавших обездвиженными, поскольку новая кость заменяет мускулатуру и сливается со скелетом.

Некоторые пациенты пытались расположить свое тело так, как они предпочли бы находиться во время обострения, чтобы улучшить качество своей жизни.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причины
  • 3 Генетика
  • 4 Диагностика
  • 5 Лечение
  • 6 Эпидемиология
  • 7 История
  • 8 Исследования
  • 9 См. Также
  • 10 Ссылки
  • 11 Дальнейшее чтение

Признаки и симптомы

По неизвестным причинам у детей, рожденных с ФОП, часто бывают деформированные большие пальцы ног , иногда отсутствует сустав или, в других случаях, просто появляется заметная шишка на малом суставе. Первое «обострение», которое приводит к образованию костной ткани FOP, обычно происходит в возрасте до 10 лет. Рост кости обычно идет от верхней части тела вниз, так же как кости растут у плода. У ребенка с ФОП обычно развиваются дополнительные кости, начиная с шеи, затем в плечах, руках, области груди и, наконец, в ступнях.

В частности, окостенение обычно сначала наблюдается в дорсальной, осевой, краниальной и проксимальной областях тела. В дальнейшем заболевание прогрессирует в вентральной, аппендикулярной, каудальной и дистальной областях. Однако это не обязательно происходит в таком порядке из-за обострений, вызванных травмами. Часто опухолевидные образования, характерные для обострения болезни, появляются внезапно.

Рост костей, происходящий во время обострения, может привести к потере подвижности пораженных суставов, включая, если поражена челюсть / нижняя челюсть, неспособность полностью открыть рот, ограничение речи и еды. Конкретное проявление обострения этого состояния в суставах стопы / голеностопа может привести к ограниченной способности поставить ступню на землю. Рост костей также может привести к иммобилизации бедра или колена, что влияет на способность человека ходить. Образование лишней кости вокруг грудной клетки ограничивает расширение легких и диафрагмы, вызывая респираторные осложнения.

Поскольку заболевание встречается очень редко, его можно ошибочно принять за рак или фиброз . Это побуждает врачей заказывать биопсию, которая может усугубить рост кости с ФОП. Наличие деформированных пальцев ног или больших пальцев рук у рожденных с ФОП помогает отличить это заболевание от других проблем со скелетом.

При надлежащем врачебном лечении средний возраст выживания составляет 40 лет. Однако несвоевременная диагностика, травмы и инфекции могут снизить продолжительность жизни.

Причины

ФОП вызывается аутосомно- доминантным аллелем хромосомы 2q23-24. Аллель имеет переменную экспрессию , но полную пенетрантность . Большинство случаев вызвано спонтанной мутацией гамет ; большинство людей с ФОП не могут или не хотят иметь детей. Похожее, но менее катастрофическое заболевание – фиброзная дисплазия , вызванная постзиготической мутацией .

Мутация в гене ACVR1 (также известном как активин-подобная киназа 2 (ALK2)) ответственна за заболевание. ACVR1 кодирует рецептор активина типа 1, рецептор BMP типа 1. Мутация вызывает замену кодона 206 с аргинина на гистидин в белке ACVR1. Эта замена вызывает аномальную активацию ACVR1, что приводит к трансформации соединительной ткани и мышечной ткани во вторичный скелет. Это заставляет эндотелиальные клетки превращаться в мезенхимальные стволовые клетки, а затем в кости.

Генетика

ФОП – аутосомно-доминантное заболевание. Таким образом, ребенок пораженного гетерозиготного родителя и незатронутого родителя имеет 50% вероятность быть пораженным. Два пораженных человека могут произвести на свет здоровых детей. Два незатронутых человека могут произвести на свет пораженное потомство в результате мутации гена. Гомозиготная доминантная форма более тяжелая, чем гетерозиготная.

Белок, вызывающий окостенение, обычно дезактивируется ингибирующим белком после того, как кости плода формируются в утробе матери, но у пациентов с ФОП белок продолжает работать. Аберрантное формирование костей у пациентов с ФОП происходит, когда поврежденные соединительные ткани или мышечные клетки в местах повреждения или роста неправильно экспрессируют фермент для восстановления кости во время апоптоза (саморегулируемая гибель клеток), в результате чего лимфоциты содержат избыточный костный морфогенетический белок 4 (BMP4). ) обеспечивается во время реакции иммунной системы. Образовавшаяся кость возникает независимо от нормального скелета, образуя отдельные отдельные элементы скелета. Однако эти элементы могут срастаться с нормальной костной тканью. При этом сохраняются диафрагма, язык и экстраокулярные мышцы, а также сердечные и гладкие мышцы . Поскольку неправильный фермент остается неразрешенным в иммунном ответе, организм продолжает обеспечивать неправильные BMP4-содержащие лимфоциты. BMP4 – это продукт, который способствует развитию скелета нормального эмбриона.

Ген ACVR1 кодирует рецептор костного морфогенного белка (BMP); этот ген мутирован в FOP. Он отвечает за рост и развитие костей и мышц. Типичная мутация R202H заставляет ингибитор FKBP1A менее плотно связываться с активационной GS-петлей. Конечным результатом является то, что ACVR1 не выключается эффективно, и происходит разрастание костей и хрящей и сращение суставов. Аналогичным образом действуют атипичные мутации с участием других остатков. В некоторых случаях рецептор может в конечном итоге сигнализировать о своей активности, не связываясь со своим активирующим лигандом.

Большинство случаев ФОП были результатом мутации нового гена: у этих людей не было истории этого заболевания в их семье. В некоторых случаях человек унаследовал мутацию от одного больного родителя.

Диагностика

Вспышки можно измерить клинически по повышенным уровням щелочной фосфатазы и специфической для костей щелочной фосфатазы . А также удаление всей костной ткани. Еще одним характерным признаком ФОП является укороченный большой палец стопы с деформированной дистальной частью первой плюсневой кости и отсутствующей или аномальной первой фалангой и / или межфаланговым суставом.

Нет лекарства или одобренного лечения для ФОП. Попытки хирургического удаления кости у пациента с ФОП могут привести к взрывному росту новой кости. Во время анестезии люди с ФОП могут столкнуться с трудностями при интубации , рестриктивной болезнью легких и изменениями в системе электропроводности сердца . Следует избегать действий, которые повышают риск падения или травмы мягких тканей, поскольку даже незначительная травма может спровоцировать гетеротопное образование кости.

Эпидемиология

По состоянию на 2017 год во всем мире было подтверждено около 800 случаев ФОП, что сделало ФОП одним из самых редких известных заболеваний. По оценкам, заболеваемость ФОП составляет 0,5 случая на миллион человек и затрагивает все этнические группы.

История

Медицинские отчеты с описанием людей, пораженных ФОП, датируются семнадцатым веком. Первоначально ФОП назывался прогрессирующим оссифицирующим миозитом, и считалось, что он вызван мышечным воспалением ( миозитом ), которое вызывает образование костей. Болезнь была переименована Виктором А. МакКусиком в 1970 году после открытия, что мягкие ткани, помимо мышц (например, связки ), также были затронуты болезненным процессом.

Самый известный случай ФОП – дело Гарри Истлэка (1933–1973). Его состояние начало развиваться в возрасте десяти лет, и к моменту его смерти от пневмонии в ноябре 1973 года, за шесть дней до его 40-летия, его тело полностью окостенело, и он мог двигать только губами. Истлэк никогда не встречал никого с ФОП за свою жизнь.

Истлак пожертвовал свое тело науке. Его скелет сейчас находится в Музее Мюттера в Филадельфии и оказался бесценным источником информации при изучении ФОП. Другая больная ФОП, Кэрол Орзель (20 апреля 1959 г. – февраль 2018 г.), также пожертвовала свое тело музею, и ее скелет был выставлен на выставке там, рядом с Истлэком, в феврале 2019 года.

Исследование

Клинические испытания изотретиноина , этидроната с пероральными кортикостероидами и пергексилина малеата не продемонстрировали эффективности, хотя вариабельность течения заболевания и небольшая распространенность вызывают неопределенность.

Несколько фармацевтических компаний, специализирующихся на редких заболеваниях, в настоящее время находятся на разных стадиях исследования различных терапевтических подходов к ФОП.

В августе 2015 года Управление по разработке орфанных продуктов Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило La Jolla Pharmaceuticals статус орфанного препарата для двух новых соединений для FOP. Эти соединения представляют собой низкомолекулярные ингибиторы протеинкиназы, разработанные для селективного блокирования ACVR1 (ALK2).

В августе 2015 года Clementia Pharmaceuticals также начала набор детей (в возрасте от 6 лет и старше) для участия в фазе II клинических испытаний паловаротена для лечения ФОП. Доклинические исследования продемонстрировали, что паловаротен, гамма-агонист рецепторов ретиноевой кислоты, блокирует аномальное образование костей в моделях на животных путем ингибирования систем вторичных мессенджеров в пути BMP. Clementia лицензировала паловаротин от Roche Pharmaceuticals, которая ранее оценила это соединение более чем у 800 человек, включая здоровых добровольцев и пациентов с хронической обструктивной болезнью легких. Паловаротен получил обозначение Fast Track от FDA и обозначение сирот для лечения FOP как от FDA, так и от Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA).

В сентябре 2015 года Regeneron объявила о новом понимании механизма заболевания, включающего активацию рецептора ACVR1 активином A. В 2016 году компания начала исследование фазы 1 своего антитела к активину, REGN 2477, на здоровых добровольцах; в 2017 году было проведено исследование фазы 2 у пациентов с ФОП.

Другой потенциальный терапевтический подход включает интерференцию аллель-специфической РНК, которая нацелена на деградацию мутированной мРНК при сохранении нормальной экспрессии гена ACVR1.

Дальнейшие исследования механизмов образования гетеротопической кости при ФОП могут помочь в разработке методов лечения других заболеваний, связанных с формированием внескелетной кости.

Фибро / адипогенные предшественники (FAP) могут быть типом клеток, вызывающих заболевание, ответственных за зависимое от активина А формирование эктопической кости как в мышцах, так и в сухожилиях мышей, несущих FOP, вызывающую мутацию ACVR1 (R206H).

По состоянию на 2019 год продолжаются клинические испытания нескольких потенциальных методов лечения.

Фибродисплазия

Получите консультацию специалиста в день обращения

8 клиник рядом
с метро

Работаем ежедневно
с 9:00 до 21:00

Прием ведут более 100
врачей

Воспользуйтесь одной из наших акций и получите консультацию врача с максимальной выгодой:

Бесплатная консультация врача!

Описание:

Если в день посещения клиники вы оплатите любую процедуру – то стоимость консультации врача составит:

0 рублей .

Первичная консультация со скидкой!

Описание:

В наших клиниках действует акция – скидка 50% на первичную консультацию у врача

Стоимость консультации:

3600 р. 1800 р.

Специальная программа комплексного обследования!

Описание:

Отличная возможность оценить состояние своего здоровья, вовремя обнаружить проблемы.

В программу входит:

Первичный осмотр и консультация у двух специалистов.

Сдача анализа на выявление патологий

Прохождение аппаратной диагностики.

Заключение специалиста по результатам обследования, постановка диагноза и составление индивидуального плана лечения.

Стоимость предложения:

9000 р. 1990 р.

Болезнь фибродисплазия — крайне редкое заболевание, которое встречается всего у 5% населения земли. Главный признак, характеризующий диагноз, — окостенение мягких тканей скелета. В большинстве случаев поражаются сухожилия, апоневрозы, соединительные мышцы, фасции.

Заболевание врожденное. Обострение проявляется появлением уплотнений и набуханий в мягких тканях. Первоначальные…

Болезнь фибродисплазия — крайне редкое заболевание, которое встречается всего у 5% населения земли. Главный признак, характеризующий диагноз, — окостенение мягких тканей скелета. В большинстве случаев поражаются сухожилия, апоневрозы, соединительные мышцы, фасции.

Заболевание врожденное. Обострение проявляется появлением уплотнений и набуханий в мягких тканях. Первоначальные сведения появились в 1648 году. Именно тогда были изучены первые пациенты с подобным состоянием тканей. Согласно исследованиям, проявления болезни отмечаются буквально сразу после рождения.
Скрыть

Общая информация о заболевании

Изначально болезнь носила название оссифицирующий миозит. Но исследования современности показали, что патогенетический исток не совсем соответствует этому заболеванию. В современной медицине диагноз принято называть прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией .

Фибродисплазия у ребенка поражает ткани сверху вниз в определенной последовательности:

  1. шея,
  2. спина,
  3. плечи,
  4. бедра.

При этом отек и уплотнение тканей может распространяться на всю пораженную область, вплоть до жевательных мышц. Время проявления первых симптомов не играет ключевой роли, так как скорость развития и регресс мышечных тканей от этого никак не зависят. Заболевание начинается с локальных проявлений и всегда стремительно развивается.

Читайте также:  Средства и лекарства при запоре у пожилых симптомы и лечение, клизма

Болезнь Мюнхеймера — какова она?

Прогрессирующая фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера) определена продолжительностью жизни и стадиями развития . Прогресс заболевания делится на несколько этапов. Каждая стадия имеет свои особенности:

  1. Небольшое локальное воспаление — катализатор запуска болезни, первоначальное поражение тканей.
  2. Прогрессирование очага, вовлечение близлежащих мышц в процесс.
  3. Бессосудистое уплотнение — образование фиброзной ткани.
  4. Хрящеобразование.
  5. Окостенение — последняя стадия с выраженным остеогенезом.

Следует отметить, что разные участки, пораженные оссифицирующей фибродисплазией, процесс окостенения проходят с разной скоростью. Принцип похож на то, как формируется костный скелет у эмбриона. Однако, при эмбриональном развитии скелета отсутствует воспалительный процесс.

Этимология патологий мало известна. Поэтому, раннее диагностирование заболевания практически невозможно. Характерные признаки строения скелета отмечаются еще при рождении. Однако, болезнь может развиваться в период от рождения до 13-14 лет. При этом, первые признаки прогрессирования отмечаются только через 2,5 года после начала. Болезнь носит молниеносный характер, а так как эффективного лечения недуга не существует, то на данный момент прогноз неблагоприятный.

Симптомы и диагностика

Самыми выраженными симптомами заболевания выступают два состояния:

  • Гетеротопическое костеобразование,
  • Воспалительные нарушения в волокнах.

Окостенения также делятся на несколько подвидов:

  • Параартикулярное,
  • Травматическое,
  • Параоссальное.

При этом, окаменелости людей, фибродисплазии, новообразовавшаяся костная ткань и остальные кости не имеют различий. Симптомами заболевания могут выступать как окостенелость мягких тканей, так и иные дефекты:

  • Короткопалость на большом пальце стопы;
  • Дефекты шейного отдела позвоночника;
  • Гипоплазия фаланг кисти;
  • Укороченная шейка плечевых и бедренных костей.

В отдельных случаях наблюдается глухота, гипогонадизма, облысение, задержка в развитии, сколиоз, тугоподвижность.

Самым важным фактором в исследовании заболевания считается открытие изменений в ВМР4-гене и его РНК. Эти изменения наблюдаются у 24 из 32 пациентов с болезнью Мюнхмейера, согласно данным исследований.

Лечение и профилактика

Несмотря на то, что проводится активное изучение и поиск лекарственных препаратов, эффективного способа лечить фибродисплазию оссифицирующию прогрессирующую (ФОП) пока не существует. В начале болезни некоторое облегчение можно получить при приеме глюкокортикостероидов. Прием препаратов позволит улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни.

Для уменьшения мигрирующих остеобластов также рекомендуется применять в терапии биостимуляторы и бисфосфонаты.

Хирургическое удаление новообразований не проводится, так как в результате оперативного вмешательства скорость окостенения только возрастает.

В качестве профилактики и в начальной стадии болезни определенную пользу приносит электрофорез и физиотерапия. Поскольку заболевание генетическое , то большинство пациентов изначально знают о том, что возможно развитие ПОФ. Чтобы снизить риск активизации или замедлить прогресс недуга, рекомендуется придерживаться ряда правил:

  • Избегать травм и переломов;
  • Снизить контакты с теми, кто страдает ОРЗ;
  • Исключить переохлаждение;
  • Избегать перегрева.

Фибродисплазия скелета — грозное генетическое заболевание, лечение которого пока невозможно. Но несмотря на это, грамотно подобранная терапия позволяет снизить скорость развития, а также улучшить качество жизни пациента.

Наша клиника предлагает широкий спектр услуг в области ортопедии и травматологии. В медицинском центре работают специалисты высшей категории, обладающие научными степенями и большим практическим опытом. Грамотно подобранное лечение, инновационное оборудование и экспертность врачей — вот гарантия того, что обращение к нам — это лучшее решение.

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум – 2017

ФИБРОДИСПЛАЗИЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ

  • Авторы
  • Файлы работы
  • Сертификаты

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) (от лат. fibro – волокно, dis – расстройство, нарушение, plasis – строение, структура и os, ossis – кость, facio – делать, окостенение) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующим гетеротопическим истинным окостенением мягких тканей скелета (соединительнотканных прослоек в толще мышц, фасций, апоневрозов, сухожилий) и ассоциирующееся с множественными врожденными скелетными аномалиями. Для него характерно неуклонно прогрессирующее течение, в результате чего у больных возникают нарушения в опорно-двигательном аппарате, они становятся глубокими инвалидами и умирают обычно в детском или молодом возрасте. В основе прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФ) лежат воспалительные процессы, сформированные в сухожилиях, фасциях, связках, мышцах и мягких тканях, которые в результате прогрессирования болезни кальцифицируются и костенеют. Из-за того что в местах, где должны наблюдаться противовоспалительные процессы, можно сказать, растут кости, эта болезнь получила название «Болезни второго скелета».

Историческая справка

Первое упоминание о болезни относится к 1648 г., когда Patin описал «окостеневшую» пациентку. Подробно болезнь описана немецким врачом E. Мünchmeyer в 1869 г. ПОФ относится к редкой патологии: 1 случай на 2 млн человек. Не обнаружено половой, расовой и этнической предрасположенности. Болезнь начинается в первой декаде жизни, являясь исключительно патологией детского возраста. Чаще дети заболевают в возрасте от 3 до 4 лет, известны случаи дебюта болезни в возрасте до 3 месяцев.

Этиология и патогенез

ПОФ – наследственное заболевание, связанное с геном, ответственным за гиперпродукцию морфогенного белка кости BMP4 (bone morphogenetic protein 4). Ген BMP4 относится к трансформирующему фактору роста (TGF), участвующему в развитии всех органов и тканей. В норме сигнал с гена TGFb повышает экспрессию гена ENPP1, что способствует усиленной выработке неорганического пирофосфата, ингибирующего процессы минерализации и кальцификации. Мутации в гене ENPP1 подавляют выработку неорганического пирофосфата, что вызывает аномальную оссификацию тканей.

Клиническая картина

Дети при рождении выглядят нормальными, не считая врожденных дефектов скелета. Часто отмечаются микро- и клинодактилия (клиновидная деформация) пальцев кистей, особенно характерна клинодактилия больших пальцев ног, их вальгусное положение. В первом или втором десятилетии жизни на шее, спине и плечах развиваются болезненные инфильтраты, фиброзные узлы. Болезненные инфильтраты в мягких тканях выглядят как подкожные опухолевидные образования, размер которых вначале достигает 1 см. Локализация их – параспинальные мышцы, мышцы плечевого и тазового пояса или шеи. Появление инфильтратов сопровождается незначительным повышением температуры и покраснением кожи над ними. Образование инфильтратов провоцируется ушибами, травмами, иногда довольно легкими, а также оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями.

Впоследствии инфильтраты окостеневают в ходе гетеротопической оссификации. Костная ткань нередко формируется на месте кровоподтеков и синяков. Оссификация скелетных мышц продолжается до 16 лет включительно и превращает больных в «окаменевших людей». Возникают стойкие контрактуры, мышечные атрофии, ограничения подвижности позвоночника, развитие кривошеи. Деформация и фиксированное положение грудной клетки и позвоночного столба ведут к развитию частых рестриктивных легочных заболеваний. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей. Движения резко ограничены во всех отделах позвоночника. Отмечаются аномалии развития скелета. Течение болезни волнообразное, интервалы между обострениями могут быть достаточно велики. Вспышки ПОФ являются спорадическими и непредсказуемыми. Прогрессирующее течение заболевания приводит к тяжелым функциональным нарушениям опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной смерти, преимущественно в молодом возрасте.

Наблюдение

Больной З., 23 года. Инвалид I группы. Закончил 12 классов средней школы и 3 курса технического университета. Наследственность не отягощена. Мать – русская, отец – мордвин. Родители и младший брат здоровы. Других детей в семье не было. Родился здоровым мальчиком, но в первые месяцы жизни не было бровей. С 6 мес до 1 года выявлен экссудативный диатез, который появился после какой-то прививки. В раннем детстве болел краснухой и ветрянкой. Наблюдалась анемия. Гемоглобин быстро нормализовался после лечения цианокобаламином. В 4-летнем возрасте дважды наблюдался отек лба, который расценили как последствие укуса комара или пчелы. В возрасте 6,5 года без видимой причины появилась отечность голени. Температура оставалась нормальной. Позже заметили ограничение подвижности в голеностопном суставе. При рентгенологическом исследовании выявлен экзостоз. В этот период, как и на всем протяжении заболевания, СОЭ не повышалась. Проведено оперативное вмешательство с целью удаления экзостоза. После снятия гипса развилась стойкая контрактура, а через 21 день после операции обнаружили распространение депозитов кальция в мягких тканях бедра и голени. По данным гистологического исследования биоптата из области послеоперационного рубца диагностировали оссифицирующий миозит. В дальнейшем больной повторно оперировался с иссечением оссифицирующих мышц ног, что приводило только к нарастанию гетеротопической оссификации. Развились стойкие сгибательные контрактуры, из-за которых с трудом передвигался. Дважды надрезали ахиллово сухожилие, что приводило лишь к кратковременному эффекту. Сформировалась деформация стопы в положении переразгибания. В 1992 г. упал с качелей на спину. Через 2 мес развился отек шеи, а после его разрешения появилась тугоподвижность в шейном отделе позвоночника. С 1992 г. стали появляться многочисленные опухолевидные образования на спине, достигающие 15×25 см и имеющие деревянистую плотность. В 2003 г. после травмы (упал на улице) появилась припухлость бедра с гиперемией кожи и повышением локальной температуры. Эта припухлость держалась не менее 1,5 мес. Одновременно наблюдалась припухлость и в области грудино-ключичной мышцы. При поступлении. Общее состояние средней тяжести. Ходит только с помощью посторонних лиц. Нарушена осанка. Голова отклонена влево и приведена к туловищу. Не может опираться на всю ступню и передвигается на носочках. Укорочены большие пальцы стоп. Определяются множественные экзостозы, наиболее крупные в области локтевых суставов. В месте операционного рубца на правой голени – плотное образование в виде тяжа 1,5×8 см. На левой голени определяется плотный тяж 4×10 см. Выраженная деформация грудной клетки, преимущественно в области плечевого пояса, со значительным ограничением подвижности в плечевых суставах и приведением рук к туловищу. В правом плечевом суставе почти отсутствуют пассивные или активные движения.

Значительное ограничение подвижности в локтевых и левом лучезапястном суставах, а также в тазобедренных и коленных. Сгибательные контрактуры коленных, плечевых и локтевых суставов. Крупные оссификаты на спине, преимущественно в верхних отделах, безболезненные при пальпации, достигающие в длину 22 см и более. Мышцы спины плотные на ощупь. Выраженная деформация позвоночника, сколиоз грудного и поясничного отделов, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника в трех направлениях. В клиническом анализе крови, мочи, при детальном биохимическом и иммунологическом исследовании отклонений от нормы не выявлено. На рентгенограммах туловища и конечностей имеется большое количество крупных оссификатов разной формы и размеров, а при рентгенографии дистальных отделов стоп обнаружена микродактилия больших пальцев стоп и их синкарпия, утолщение дистальных эпифизов I плюсневых костей.

Диагностика

Основывается на двух клинико-рентгенологических критериях:

1) наличии гетеротопической оссификации мягких тканей;

2) аномалиях развития скелета, прежде всего, большого пальца стопы.

Различают три рентгенологические стадии развития окостенения:

I стадия (инфильтрации) – разрастание молодой дегенеративной ткани и вторичные дегенеративные изменения в мышцах. На рентгенограммах эти изменения не определяются;

II стадия (фиброзной индурации) – рубцевание молодой ткани со вторичной атрофией мышечной ткани. На рентгенограммах – «нежные» тени типа костной мозоли;

III стадия (окостенения) – образование костной ткани в местах поражения мягких тканей, что на рентгенограммах отчетливо проявляется интенсивными тенями. Таким образом, рентгенологически определяются крупные участки окостенения в мышцах, сращение их с костями, позвоночный столб в виде бамбуковой трости, анкилозы суставов.

Специфической лабораторной диагностики нет. Острофазовый ответ, выраженная воспалительная реакция или нарушение кальциевого обмена обычно не регистрируются. Возможно повышение сывороточного уровня щелочной фосфатазы, индекса кальций/фосфор, свидетельствующее об активации метаболизма костной ткани. Другие показатели, включая белковые фракции и острофазовые белки, биохимические и иммунологические тесты, не имеют отклонений от нормальных величин. Могут быть признаки метаболического ацидоза и анемии.

Прогноз

Исход заболевания безнадежный и неблагоприятный. Продолжительность жизни больных различна. Частой причиной смерти является легочная инфекция на фоне гиповентиляции. В перспективе есть надежда на создание лекарства, блокирующего генетический механизм, запускающий рост лишних костей.

Факторы развития фибродисплазии

Оссифицирующая фибродисплазия очень редкое заболевание, встречается с частотой 1:2000000. Было установлено что географические, гендерические, расовые и этнические факторы не влияют на развитие заболевания. Чаще всего оссифицирующая фибродисплазия развивается из-за самопроизвольной мутации в генах. На дальнейшее развитие заболевания влияют экологические и генетические факторы. При проведении исследования на близнецах было обнаружено, что под воздействием разных факторов окружающей среды фибродисплазия развивалась по-разному.

Генетика ПОФ и семейные исследования

Семейная ПОФ – чрезвычайно редкое заболевание в популяции и имеет аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью. Хотя большинство зарегистрированных случаев заболевания являются спорадическими (единичными в семье), в литературе описаны семьи, в которых поражены родитель – потомок/потомки: братья, сестры, в т. ч. близнецы. Представляет интерес наблюдение J.M. Connor et al, описавших семью, где ПОФ была диагностирована в 3-х поколениях у 5 лиц. В 1-м поколении пораженным был мужчина, который имел 2-х больных дочерей и 2-х больных внучек. Примечательна выраженная фенотипическая изменчивость тяжести течения заболевания в этой семье. Так, мужчина имел асимптоматическое течение до момента травмы, после которой у него развилась тугоподвижность шеи, спины, конечностей и нижней челюсти. Однако в 70 лет он передвигался, используя трость, и умер в возрасте 72 лет от инфаркта миокарда. Диагноз ПОФ ему был поставлен на основании наличия врожденной деформации большого пальца стопы и рентгенологического обследования, выявившего генерализованный анкилоз позвоночника, множественные зоны оссификации мягких тканей. Одна из его дочерей также не имела признаков заболевания до 22 лет, когда после экстракции зуба с последующим протезированием у нее развилась тугоподвижность челюсти. Ее сестра в возрасте 15 лет отметила спонтанную припухлость левой голени, когда на основании биопсии была диагностирована фибросаркома. Однако дальнейшее течение болезни (характерные болезненные припухлости и прогрессирующее ограничение объема движений) свидетельствовало в пользу ПОФ. Летальный исход наступил в 28 лет от пневмонии в состоянии полной обездвиженности. Также имели ПОФ 2 внучки больного от старшей дочери.

Читайте также:  Окрашивание волос ромашкой: как осветлить волосы?

Лечение

В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике. С 95% вероятностью можно диагностировать патологию у ребенка, если одна или несколько фаланг большого пальца ноги искривлены вовнутрь. В некоторых случаях у пальца отсутствует сустав. Чаще всего прогрессирующим миозитом болеют мальчики. Симптомом недуга в раннем младенчестве является болезненная пальпация мышц, при этом они достаточно плотные, напряженные. Еще одним признаком патологии является отек мягких тканей головы, который мог бы возникнуть при незначительных ушибах или царапинах, укусах насекомых. Однако при наличии ФОП отечность не реагирует на медикаментозную терапию и не проходит в срок до месяца. Под кожей в области спины, предплечья или шеи также могут возникать уплотнения размером до десяти сантиметров.

Поначалу ФОП затрагивает мышцы шеи, спины, голову, позже опускается в брюшной и бедренный отделы мускулатуры. Однако недуг никогда не поражает мышечную ткань сердца, диафрагму, язык, окологлазные мускулы. Болезнь часто путают с онкологией и пытаются удалять возникшие затвердения, что не приводит к выздоровлению, а провоцирует бурный рост «ненужных» костей.

Что это за болезнь — прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия?

Содержание:

Прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (оссифицирующим миозитом, параоссальной гетеротопической оссификацией, болезнью Мюнхеймера) называют крайне редкое заболевание (один случай из двух миллионов), которое вызвано мутированным геном ACVR1 и проявляется врожденными дефектами развития. В первую очередь, это искривленные большие пальцы нижних конечностей, а также нарушения, происходящие в позвоночнике, а точнее, в шейном его отделе, на уровне между вторым и седьмым позвонками.

Данное заболевание является врожденной наследственной патологией, тип наследования – аутосомно-доминантный. Для него характерно неуклонно прогрессирующее течение, в результате чего у больных возникают нарушения в опорно-двигательном аппарате, они становятся глубокими инвалидами и умирают обычно в детском или молодом возрасте.

В основе прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФ) лежат воспалительные процессы, сформированные в сухожилиях, фасциях, связках, мышцах и мягких тканях, которые в результате прогрессирования болезни кальцифицируются и костенеют. Из-за того что в местах, где должны наблюдаться противовоспалительные процессы, можно сказать, растут кости, эта болезнь получила название «Болезни второго скелета».

Симптомы фибродисплазии

Новорожденных с фибродисплазией отличает клинодактилия — характерная патология большого пальца ноги, когда он как будто загибается вовнутрь, при этом в некоторых случаях в нем отсутствует сустав. Подобная картина говорит о том, что у ребенка 95%-ная вероятность ПОФ.

Эта болезнь может обостряться совершенно внезапно, без видимых причин. Обострения могут носить различный характер. Наиболее распространенным видом является образование подкожных уплотнений, имеющих размеры от 1-го до 10-ти сантиметров. Их характер трудноопределимый. У детей, не достигших десяти лет, подобные уплотнения можно наблюдать в области шеи, предплечий и спины, а у более взрослых – в абсолютно любом месте.

Также признаком ПОФ может быть отечность мягких тканей головы независимо от степени повреждения, от незначительного ушиба, царапины или укуса насекомого до очень сильных травм. Отек может держаться на протяжении месяца, совершенно не реагируя ни на один из существующих медикаментозных препаратов. Образованные уплотнения – оссификаты — не поддаются, а потому и не нуждаются ни в каком лечении.

Часто фибродисплазию путают с раковой опухолью и другими заболеваниями, при которых могут образовываться подобные затвердевания. Врачи предпринимают попытки удалить их, однако это приводит лишь к еще более ускоренному росту дополнительных костных образований.

Генетическое исследование: показания и подготовка

Показанием к проведению данного молекулярно-генетического исследования является наличие вызывающих подозрение на фибродисплазию клинических признаков: поражение большого пальца ноги или оссификация соединительнотканных структур и мышц. Поэтому если какой-то из вышеперечисленных признаков был замечен, не нужно пытаться самостоятельно справиться с возникшей проблемой, в данной ситуации следует немедленно обратиться к врачу, чтобы тот провел необходимое обследование.

Подготовительного этапа, как такового, перед данным исследованием нет. Для анализа у пациента понадобится взять кровь. Сделать это будет нужно утром натощак, за сутки до сдачи крови больному нельзя употреблять спиртное. Через пять-семь дней будут готовы результаты анализа.

Если по данным исследования обнаружится мутация гена ACVR1, этого будет достаточно для того, чтобы поставить диагноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Поскольку лечения от данной патологии в настоящее время не существует, то все, что можно будет сделать при ее обнаружении, это заняться профилактикой рецидива. Любое заболевание инфекционного характера, в том числе ОРВИ, а также травмы и даже легкие царапины могут привести к образованию новых оссификатов, поэтому, избегая все вышеперечисленное, можно сделать относительно благоприятный прогноз.

Будущее лечение ПОФ

В настоящее время продолжается работа, которая направлена на получение генных блокаторов мутации гена ACVR1/ALK2. Весной 2011 года группа американских ученых из университета Томаса Джефферсона опубликовала свою научную работу, в которой было описано опробование изобретенного ими препарата retinoic acid, предназначенного для лечения гетороскопической оссификации, на лабораторных мышах. В ходе проведенных опытов препарат оказался действенным и в генетически обусловленной оссификации, и в посттравматической.

Согласно прогнозам, которые дают ведущие американские генетики, а точнее, по оценке профессора-генетика Виктора Маккьюзика, прежде чем начнется экспериментальное лечение человека, должно пройти не менее трех-пяти лет, посвященных кропотливым научным исследованиям.

Из-за того, что фибродисплазия встречается крайне редко, кроме того, она имеет проявления абсолютно разной степени тяжести, ожидаемые экспериментальные методы лечения должны будут пройти очень серьезную оценку в отношении их дозировки и длительности лечебного курса.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ онлайн мастер-классы:

  • «Как в домашних условиях устранить боль в пояснице без врачей и лекарств»
  • «Как в домашних условиях устранить боль под лопатками и в грудной клетке без врачей и лекарств»
  • «Восстановление подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе в домашних условиях»
  • «Как быстрее просыпаться по утрам без стресса и вреда для здоровья»

Автор мастер-классов – Александра Бонина

  • Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины (УГМУ, Екатеринбург, 2014)
  • Фитнес-тренер международного класса с уклоном в спортивную медицину (ACSM, Калифорния, США, 2017)
  • Разработчик программ восстановительных упражнений для позвоночника и суставов
  • Автор книг «Здоровый позвоночник за 2 недели» и «Скажи НЕТ боли в спине и шее» (ЭКСМО, 2017 год)
  • Помогла более 10.000 человек по всему миру избавиться от проблем с позвоночником и суставами

Близорукость у детей

Близорукость у детей – дефект зрения, обусловленный несоответствием оптической силы роговицы переднезадней оси глазного яблока, что приводит к фокусировке изображения перед сетчаткой, а не на ней самой. При близорукости дети хорошо видят близкие объекты, а отдаленные – плохо; жалуются на зрительное утомление, головные боли. Обследование детей с близорукостью включает оценку остроты зрения, офтальмоскопию, скиаскопию, авторефрактометрию, УЗИ глаза. Лечение близорукости у детей проводится комплексно с помощью очковой или контактной коррекции, оптических упражнений, медикаментозной терапии, ФТЛ, ИРТ; при необходимости – склеропластики.

  • Причины близорукости у детей
  • Классификация близорукости у детей
  • Симптомы близорукости у детей
  • Диагностика близорукости у детей
  • Лечение близорукости у детей
  • Прогноз и профилактика близорукости у детей
  • Цены на лечение

Общие сведения

Близорукость у детей (миопия) – одно из наиболее распространенных заболеваний зрительной системы в детской офтальмологии. К 15-16 годам близорукость обнаруживается у 25-30% детей. Близорукость у ребенка чаще выявляется в возрасте 9-12 лет, а в подростковом периоде происходит ее усиление. При близорукости параллельные лучи света, идущие от далеких предметов, фокусируются не на сетчатке, а перед ней, что приводит к нечеткости, смазанности, расплывчатости изображения.

Около 80-90% доношенных младенцев рождаются гиперметропами с «запасом дальнозоркости» +3,0+3,5 D. Это объясняется коротким переднезадним размером глазного яблока у новорожденного (17–18 мм). По мере роста ребенка происходит рост, а вместе с этим – изменение преломляющей силы глаза. Постепенно гиперметропия становится меньше, приближаясь к нормальной (эмметропической) рефракции, а во многих случаях (при недостаточном «запасе дальнозоркости» +2,5 и менее D) она переходит в миопию – близорукость у детей.

Причины близорукости у детей

Близорукость у детей может быть наследственной, врожденной и приобретенной. Предрасположенность к близорукости выше у тех детей, чьи родители (один или оба) также имеют миопию. В этом случае говорят о наследственной близорукости у детей.

Предпосылкой врожденной близорукости у детей служит слабость склеры и ее повышенная растяжимость, что приводит к неуклонному прогрессированию миопии. Кроме этого, данная форма близорукости часто встречается у недоношенных детей, а также детей, страдающих врожденной патологией роговицы или хрусталика, врожденной глаукомой, синдромом Дауна, синдромом Марфана и др. Врожденная близорукость обычно выявляется у детей первого года жизни.

Приобретенная близорукость у детей возникает и прогрессирует в школьные годы в связи с возросшей зрительной нагрузкой, ранним обучением письму и чтению, несоблюдением гигиены зрения, бесконтрольным использованием компьютера или просмотром телевизора, недостатком микроэлементов и витаминов в пище, быстрым ростом ребенка. Способствовать развитию близорукости у детей могут:

  • родовые травмы позвоночника,
  • рахит,
  • инфекции (тонзиллит, гайморит, туберкулез, корь, дифтерия, скарлатина, инфекционный гепатит)
  • сопутствующие заболевания (аденоиды, сахарный диабет и др.),
  • нарушения опорно-двигательной системы (сколиоз, плоскостопие).

Классификация близорукости у детей

С учетом характера развития миопии различают физиологическую, лентикулярную (хрусталиковую) и патологическую близорукость у детей.

Физиологическую близорукость обусловливает усиленный рост глаза, наблюдающийся у детей. Степень физиологической миопии увеличивается до момента окончания роста глазного яблока и в дальнейшем не прогрессирует. Такой вид близорукости у детей относят к стационарной: она не приводит к значительному ухудшению зрения и инвалидности.

При лентикулярной близорукости у детей имеет место чрезмерное увеличение преломляющей силы хрусталика при изменениях его ядра. Хрусталиковая близорукость часто встречается у детей с врожденной центральной катарактой и сахарным диабетом, а также при поражении хрусталика вследствие приема некоторых медикаментов.

Патологическая близорукость у детей (миопическая болезнь) развивается при чрезмерном росте глазного яблока в длину и характеризуется прогрессирующим снижением остроты зрения до нескольких диоптрий в год. Такая форма близорукости у детей протекает наиболее злокачественно и часто приводит к инвалидности по зрению.

По непосредственным механизмам возникновения близорукость у детей может быть осевой (в случае увеличения переднезаднего размера глаза >25 мм и нормальной рефракции), рефракционной (при увеличении преломляющей силы и нормальной переднезадней длине глаза) и смешанной (при сочетании обоих механизмов).

По силе выраженности различают близорукость у детей слабой (до -3,0 D), средней (до -6,0 D) и высокой степени (свыше -6,0 D).

Симптомы близорукости у детей

Врожденную близорукость у ребенка раннего возраста можно выявить только при плановом осмотре детского офтальмолога.

У более старших детей о наличии близорукости позволяет задуматься привычка щурить глаза, морщить лоб, часто моргать, подносить игрушки близко к глазам, низко наклонять голову при рисовании или чтении. При этом близко расположенные предметы ребенок видит хорошо, а удаленные – хуже. Типичны жалобы детей на дискомфорт и резь в глазах, быстрое зрительное утомление, головную боль.

При своевременно не скорригированной близорукости у детей нарушается бинокулярное зрение, развивается расходящееся косоглазие и амблиопия. Наиболее серьезными осложнениями прогрессирующей миопии служат отслойка стекловидного тела, изменения сетчатки, приводящие к кровоизлияниям и ее отслойке.

От истинной миопии у детей следует отличать ложную близорукость (или спазм аккомодации), обусловленную нарушением функционирования глазных мышц и сопровождающуюся утратой возможности поддержания четкого видения предметов. Такое состояние потенциально обратимо, однако если своевременно не принять надлежащие меры, спазм аккомодации у детей перерастет в истинную близорукость.

Диагностика близорукости у детей

При выявлении признаков ухудшения зрения вдаль, родители, педагоги или педиатр должны принять меры к обследованию состояния зрительной функции ребенка.

В процессе наружного осмотра глаз ребенка детский офтальмолог обращает внимание на форму, величину и положение глазных яблок, фиксацию взгляда на ярких игрушках. В процессе биомикроскопии и офтальмоскопии оценивается состояние роговицы, передней камеры глаза, хрусталика, глазного дна.

Наличие близорукости у детей с 3-летнего возраста уточняется путем проверки остроты зрения вблизи и вдаль, без корригирующих стекол и с ними. Улучшение зрения с минусовой и ухудшение с плюсовой линзой свидетельствует о миопии. На следующем этапе исследуется клиническая рефракция с помощью скиаскопии и рефрактометрии после предварительной атропинизации.

Читайте также:  Что означает понижение или повышение показателей 17-OH прогестерона в каждой из фаз цикла

С помощью УЗИ глаза определяется вид близорукости у детей (рефракционная или осевая), производится измерение переднезаднего размера глаза.

Для исключения ложной близорукости у детей определяется объем и запас аккомодации. При выявлении спазма аккомодации ребенку необходима консультация детского невролога, поскольку данное состояние часто встречается у детей с вегето-сосудистой дистонией, астенией, повышенной нервной возбудимостью.

Лечение близорукости у детей

Тактика лечения близорукости у детей определяется ее степенью, прогрессированием и наличием осложнений. При увеличении близорукости не более чем на 0,5 D в год, возможна выжидательная тактика. В остальных случаях для лечения близорукости у детей применяется комплекс методов (физиотерапевтических, оптических, аппаратных, медикаментозных).

В первую очередь ребенку производится подбор очков или контактных линз (детям старшего возраста). При близорукости слабой или средней степени очки используются только для дали, необходимости в их постоянном ношении нет. В случае миопии высокой степени или ее прогрессирующем характере, требуется носить очки постоянно.

Немедикаментозные методы лечения близорукости у детей включают общеукрепляющий режим, сбалансированное питание, зрительную гимнастику, аппаратное лечение (вакуумный массаж, лазеротерапию, электростимуляцию, тренировку аккомодации и конвергенции и др.), массаж шейно-воротниковой зоны, электрофорез, иглорефлексотерапию.

В порядке медикаментозного лечения близорукости у детей проводится назначение витаминно-минеральных комплексов, сосудорасширяющих препаратов (никотиновой кислоты, пентоксифиллина), инстилляции глазных капель, улучшающих питание глаза.

При прогрессировании или высокой степени близорукости у детей показано хирургическое лечение – склеропластика, препятствующая дальнейшему растяжению склеры. Лазерная коррекция зрения при миопии проводится по достижении пациентом 18 лет.

Прогноз и профилактика близорукости у детей

Если близорукость у детей не прогрессирует и протекает без осложнений, прогноз в отношении зрения благоприятный – такая миопия хорошо поддается очковой коррекции. При миопии высокой степени даже в условиях коррекции острота зрения часто остается пониженной. Наихудший прогноз для зрительной функции имеет прогрессирующая близорукость у детей, приводящая к дегенеративным изменениям в сетчатке.

Важную роль в предупреждении близорукости у детей играет соблюдение гигиены зрения: дозированность зрительных нагрузок, правильная организация рабочего места школьника, профилактика патологических зрительных привычек. Для правильного развития зрения полезен достаточный сон, полноценное питание, пребывание на свежем воздухе, занятия спортом. Дети с близорукостью должны обследоваться у окулиста каждые полгода.

Близорукость у детей

Каждый третий заканчивает школу в очках

Но чем раньше начать лечение, тем проще избежать проблем со зрением в будущем. Какие на сегодня существуют методы коррекции и лечения близорукости рассказывает детский врач-офтальмолог Елена Кудряшова, заведующая детской глазной клиники.

– Сейчас во многих клиниках существует очень полезная методика: проверка запаса аккомодации (максимальной работоспособности глаз), – говорит эксперт. – Предположим, у ребенка в третьем классе начало портится зрение, сейчас близорукость уже -2. С помощью проверки мы понимаем, что к последнему классу школы зрение упадет до -6. Близорукость стабилизируется только к 18-20 годам. Происходит это самопроизвольно. Но до этого возраста зрение может существенно ухудшится.

Учителя жалуются, что им не хватает первых парт, чтобы посадить всех плохо видящих детей. Можно говорить, что близорукость – эпидемия современных школьников. Каждый третий сегодня заканчивает школу в очках.

Причины детской близорукости

Близорукость (или миопия) – одно из самых распространенных заболеваний у детей школьного возраста. У нее несколько причин.

Наследственность

Если у одного или обоих родителей близорукость, то высока вероятность, что она будет и у ребенка. По некоторым оценкам специалистов, она повышается до 70 процентов, если и мама, и папа в очках.

Врожденная близорукость

Проявляется в первый год жизни. Часто бывает у недоношенных детей, связана со слабостью и повышенной растяжимостью склеры.

Приобретенная близорукость

Чаще всего, близорукость выявляется в 9-12 лет. Для ее развития – множество причин:

  • слишком быстрый рост ребенка, в том числе и глазного яблока, так называемая физиологическая миопия;
  • повышенные нагрузки – слишком много чтения, уроков, когда ребенок часами смотрит в книгу или тетрадки;
  • бесконтрольная любовь к телевизору, видеоиграм, гаджетам;
  • бедный рацион питания – нехватка витаминов и микроэлементов.

Как правильно лечить детскую близорукость?

При прогрессирующей близорукости глазное яблоко патологически удлиняется, растягиваются его структуры, что может в итоге привести к истончению, разрывам, отслойкам – то есть самым серьезным осложнениям.

Полностью избавиться от начавшейся близорукости нельзя. Надо понимать, что минус 3 или 4 уже не станет снова минус 1. Но если лечить, то можно остановить на той цифре, на которой близорукость была обнаружена, или в разы снизить ее рост. Поэтому лечение необходимо.

Обычно офтальмологи рекомендуют различные процедуры физического, оптического и медикаментозного воздействия. Но режим и сочетание всегда определятся индивидуально.

– Программу лечения разрабатывают после всесторонней диагностики (исследование глазного дня, периферического зрения и т.д.), которые позволяют выявить причины и механизм ее прогрессирования, наличие возможных осложнений – дистрофических изменений на глазном дне и сетчатке, – комментирует эксперт. – И только потом принимается решение о процедурах.

Когда очки необходимы

Некоторые родители думают, что если на ребенка надели очки, то зрение продолжит падать. Это не так. Если снижение зрения 0,5 и ниже (ребенок не видит ниже пятой строки по таблице знаков), очки ему необходимы. Но важно понимать, что режим ношения очков определяется степенью снижения зрения, аккомодационной способностью глаза и строго определяется детским офтальмологом.

Очки назначают, если близорукость еще не стабильна, продолжает расти. Если доктор выписал очки для дали, то ни в коем случае нельзя использовать эти очки для чтения или письма.

– Чтобы родители не беспокоились, и не выполняли роль надзирателя, школьникам часто выписываем бифокальные очки, – поясняет врач-офтальмолог Елена Кудряшова. – То есть стекло в таких очках незаметно разделено на 2 части. Верх стекла – для дали, низ стекла – для работы вблизи. Дети очень быстро адаптируются к таким очкам и абсолютно не замечают через какую часть стекла они смотрят. В итоге они четко видят доску и не портят глазки, глядя через очки в тетрадь.

Контактная коррекция у ребенка – что выбрать?

Подросткам по их просьбе чаще назначают контактные линзы. Но тоже с оговорками.

Мягкие контактные линзы можно носить постоянно только, если миопия стабильна. Если же близорукость еще растет, то линзы можно использовать временно – только во время занятий активными видами спорта.

Ночные (ортокератологические) линзы – один современных методов коррекции. Ночью ребенок спит в линзах, днем ходит без линз и очков. Незаменимо, если ребенок занимается профессиональным спортом и не имеет возможности носить очки.

Но одной контактной коррекции недостаточно. Ни очки, ни линзы не остановят рост близорукости. Если пустить на самотек, близорукость может достигнуть очень высоких значений.

Лечение близорукости каплями

В дополнение к различным методикам терапии могут быть рекомендованы капли атропин 0,01%.

– Мы переняли данный способ остановки прогрессирования миопии у наших зарубежных коллег и добиваемся очень высоких результатов, – говорит Елена Кудряшова. – Атропин в столь низкой концентрации практически не расширяет зрачок (и ребенок прекрасно видит вблизи), зато эффективно тормозит рост близорукости. Но эта методика действенна только в комплексе с другими процедурами и под строгим наблюдение врача. И это совсем не те капли, что безрецептурно продаются в аптеках.

Капли при близорукости назначают для расслабления аккомодационной мышцы. Но мышцу помимо ее расслабления, необходимо тренировать, заставляя работать правильно. Для тренировки аккомодационной мышцы проводится терапевтическое, так называемое аппаратное, лечение. Правильно подобранное сочетание и время тренировки на аппаратах позволяет создать ребенку запас аккомодации. Такое лечение следует проводить 3-4 раза в год. Оно обязательно проходит под контролем энцефалограммы, что позволяет избежать возможных осложнений и, в случае необходимости, отменить отдельные методики. К сожалению, такой практики нет в районных поликлиниках, в кабинетах охраны зрения.

Профилактика близорукости

Не забывайте о правильном режиме школьника. Это прогулки на свежем воздухе в светлое время дня, ограничение времени, проводимого в гаджетах, хорошее освещение во время выполнения домашних заданий, посильная физическая нагрузка.

Международные исследования показали: ежедневное пребывание на открытом воздухе в дневное время в течение 2-х часов и более снижает риск развития близорукости на 36%.

ВАЖНО

Самый радикальный метод избавления от близорукости раз и навсегда – это лазерная коррекция зрения. Но! Ее можно делать только после 3-х лет отсутствия падения зрения.

В чем вред гаджетов для глаз школьников?

Расстояние между глазами и объектами зрительной работы – книги, экрана компьютера – должно быть не меньше 40 см и строго фиксированным. Если это расстояние постоянно меняется (как при работе с гаджетами) глаза ребенка находятся в постоянном напряжении, что может спровоцировать развитие спазма мышцы, которая отвечает за фокусировку (цилиарной мышцы) и, как следствие, развитие близорукости. Именно по этой причине крайне вредно читать в транспорте.

Старайтесь, чтобы ребенок проводил наедине с гаджетами не более получаса. Потом нужно встать, размяться, погулять.

Современные методы лечения миопии у детей

Очевидна необходимость принятия активных мер, предупреждающих развитие и прогрессирование близорукости у детей и подростков. Наиболее перспективными направлениями исследований в офтальмологии в области консервативного лечения миопии являются:

  • оптические средства коррекции зрения, изменяющие периферическую рефракцию (преломление световых лучей);
  • применение некоторых фармакологических препаратов из группы М-холиноблокаторов, находящееся пока на этапе исследований.

В клиническом госпитале на Яузе применяется система научно доказанных методов лечения миопии у детей и подростков, в том числе: ортокератология, подбор сложных очков, индивидуальных жестких линз, мягких контактных линз и др.

Ортокератология

Ортокератология – метод коррекции близорукости (миопии) у детей и взрослых, основанный на применении ортокератологических линз ночного ношения – ОК-линз. ОК-линзы – твёрдые контактные линзы, назначаемые на ночь и временно уплощающие роговицу. Это позволяет в течение всего дня хорошо видеть без очков, временно корректировать близорукость.

  • Ортокератология тормозит прогрессирование миопии

Регулярное применение ортокератологических линз тормозит прогрессирование миопии у детей и подростков.

  • 100% зрение без очков и дневных линз

У пациентов, использующих ночные ортокератологические линзы, острота зрения безо всяких средств коррекции не уступает остроте зрения, достигаемой с помощью очков или дневных линз. Это относится к случаям миопии слабой и средней степени.

В нашем госпитале лечение миопии с применением ортокератологических ночных линз проводят врачи-офтальмологи – д.м.н. Сергей Геннадьевич Хомяков и к.м.н. Татьяна Юрьевна Вержанская.

Коррекция зрения с помощью очков и контактных линз

Хорошее зрение требует фокусировки лучей, передающих изображение предмета, точно на сетчатке глаза. При миопии и гиперметропии преломление лучей таково, что фокус находится либо перед, либо позади сетчатки (дефокус). То есть изображение на сетчатке расфокусировано и воспринимается, как нечёткое, расплывчатое.

Применение дополнительных линз (очков, жёстких или мягких контактных линз) позволяет скорректировать преломление, сфокусировать изображение точно на сетчатке и обеспечить 100% зрение.

Мультифокальные линзы обеспечивают четкое изображение на любых расстояниях (как при миопии – близорукости, так и гиперметропии – дальнозоркости) без смены очков. Исследования у детей показали, что длительное (не менее года) ношение мультифокальных мягких контактных линз замедляет темп развития миопии.

  • полное и всестороннее офтальмологическое обследование с использованием самого современного оборудования,
  • точную диагностику рефракционных и зрительных расстройств,
  • подбор очков или линз для коррекции зрения в самых сложных случаях – при различной патологии глаз (близорукость, дальнозоркость, астигматизм), сочетанных нарушениях, больших зрительных нагрузках, пациентам любого возраста;
  • подбор и изготовление медицинских очков «под ключ»;
  • подбор контактных линз с учётом индивидуальных данных каждого пациента, его клинической ситуации ( жёсткие газопроницаемые, мягкие, гибридные контактные линзы). Контактные линзы помогают скорректировать зрение при следующих заболеваниях и состояниях: близорукость, дальнозоркость, анизометропия, кератоконус, врожденные поражения глаз, посттравматические состояния, пресбиопия, амблиопия.

Фармакотерапия миопии

Исследования показали, что применение атропина и некоторых других М-холиноблокаторов замедляет прогрессирование миопии, но, к сожалению, имеет ряд побочных эффектов (расширение зрачка – мидриаз, нечёткость зрения, светобоязнь, аллергию, временное ускорение прогрессирования миопии после прекращения лечения атропином). Это пока не позволяет широко использовать данные препараты в клинической практике. Научная работа в этом направлении продолжается, в ней принимают участие и некоторые наши офтальмологи.

Ссылка на основную публикацию